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缓解致命神经疾病进展，基因疗法临床结果积极

TSD又称为GM2神经节苷脂病，是由HEXA和HEXB基因上的突变造成。这些突变使酶蛋白功能受损，进而导致有毒神经节苷脂在中枢神经系统中积累。

我国“三医”联动破解罕见病诊疗难、用药难

记者从日前召开的2019年中国罕见病大会上了解到，医疗、医保、医药“三医”正联动破解罕见病诊疗难、用药难的困境。

样貌变丑还得了糖尿病罪魁祸首是垂体肿瘤

通过检查，发现梅女士体内生长激素水平异常升高，大于50ng/ml；胰岛素样生长因子-1水平也显著升高；　同时伴有垂体促性腺激素及垂体泌乳素水平降低；垂体磁共振结果显示垂体下部囊性灶。经详细检查后确诊为垂体生长激素瘤、肢端肥大症。

新《药品管理法》落地在即儿药行业将迎新局

业内指出，儿童药是医药行业中为数不多的供需缺口较为明显的细分子行业，近年来，受益于政策扶持以及市场迅速扩容，未来几年将维持高景气度。

干细胞研究为罕见儿童神经疾病带来希望

PMD是一种影响男孩的罕见遗传病，可能导致患儿在10岁前离世。

“渐冻人”孤儿药依达拉奉来了国内药企如何应对？

肌萎缩侧索硬化症（ALS）也叫运动神经元疾病，俗称“渐冻人症”。这是一种罕见性疾病，多见于40～50岁的男性，其病因至今不明，医学认为部分病例与遗传及基因缺陷有关。渐冻人症是运动神经细胞进行性退化，导致的四肢、躯干、胸部腹部肌肉逐渐无力和萎缩，以及言语、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭死亡。

蓝鸟生物生产规范获EMA批准基因疗法Zynteglo准备上市！

此次批准，使Zynteglo成为了全球首个治疗TDT的基因疗法。目前该疗法尚未在美国获批，蓝鸟生物称预计在今年年底前向FDA提交申请文件。

深化协作模式加强罕见病诊疗管理及保障

共同打造以患者为中心的中国罕见病创新生态系统，从而更好地解决患者未被满足的需求，以改善罕见病患者的生存质量为最终目标。

Vertex公司药物Kalydeco获欧盟CHMP推荐批准，用于6-12个月CF婴儿

如果获批，Kalydeco将成为欧洲首个也是唯一一个可用于治疗CFTR基因中存在特定突变的6个月至12个月以下CF患者内在病因的药物。

新策略有望治疗亨廷顿舞蹈病

鉴定出一种可能阻止这种疾病并修复它导致的某些损伤的潜在策略。

“2019中国罕见病患者综合社会调查”第一阶段报告公布，洞察罕见病患者真实生存情况

罕见病不只是医疗问题，更是社会问题。

解析人类卵细胞成熟机制或有望帮助预防不孕和胎儿出生缺陷等疾病

在过去10年里，越来越多的三体胎儿被报道，唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕托氏综合征是三体的常见形式。因此研究人员就想知道到底在细胞水平上发生了什么，这样就有望开发出新型工具来有效预防或纠正这些错误，并根除非整倍性的存在。

每年新增罕见病患者超20万我国“三医”联动破解罕见病诊疗难、用药难

中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说，罕见病大部分由遗传因素导致，要么没有药，要么药价极高。对罕见病诊治这一国际性的难题，我国正摸清罕见病发病“底数”，迈出加强诊疗体系建设的关键一步。

利用单细胞基因组学进行人类细胞表型分析

“表型（phenotype）”可能意味着很多事情，但总的来说，它是对由于个体基因型与其环境相互作用而产生的一系列特性进行分类的一种方式。

因为聚焦，不再罕见

同时连接相关方，凝聚社会各方力量，共同打造良好的罕见病诊疗协作生态体系。

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