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治疗儿童生长激素缺乏症每周一次Somatrogon获积极III期数据

生长激素缺乏症（Growth hormone deficiency，GHD）是因垂体前叶不能分泌足够的生长激素导致的一种罕见病，又称垂体性侏儒症，发病率为1/10000 - 1/400，基因突变或后天因素都会导致儿童患上生长激素缺乏症。

倪韶青：儿科用药哪些紧缺、急需？新药品管理法支招

在201期，我们邀请了李树婷老师解读《药品管理法》中与临床研究相关的法规。本期我们邀请浙江大学附属儿童医院倪韶青主任解读新法中鼓励儿童用药研发和创新的内容。

128个治疗罕见病药品有望纳入医保

目前包括治疗肺动脉高压、多发性硬化症的药品在内，共有128个价格昂贵或对基金影响较大的独家品种药品已被纳入拟谈判药品范围，未来将与有关企业进行谈判，适当降低价格后纳入医保目录范围。

构建中国罕见病诊疗保障体系

将坚持预防为主，强化早期干预，降低罕见病发生率；坚持分类施策，解决不同类别罕见病的诊治问题；坚持稳步推进，多部门综合施策，进一步完善罕见病药品科研、注册和产业政策，构建多层次的罕见病社会保障体系。

多篇文章揭示多发性硬化的发病原因与治疗方案

此前研究认为，在多发性硬化患者中，这些祖细胞不能有效地分化产生髓磷脂细胞。然而，UVA的Alban Gaultier博士及其团队则发现这些祖细胞也正在“积极参与”免疫系统对髓磷脂的攻击。

探索破解罕见病难题的“中国方案”

为了更好地解决罕见病患者的问题，需要了解中国罕见病到底有什么特点，多维度地建立罕见病信息网络尤为重要。”在近日于北京举行的2019年中国罕见病大会上，中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院党委书记张抒扬表示。

我国拟规定结婚登记前一方如患重大疾病应如实告知另一方

草案三审稿规定，一方患有重大疾病的，应当在结婚登记前如实告知另一方；不如实告知的，另一方可以向婚姻登记机关或者人民法院请求撤销该婚姻。

FDA批准ULTOMIRIS用于治疗非典型溶血性尿毒综合征

26周时，54%的成人和71%的儿童患者在ULTOMIRIS治疗下表现出血栓性微血管病（TMA）完全缓解

杜氏肌营养不良症（DMD）基因治疗研究现状与挑战

据估计，全世界范围内，每3500个男婴中便有一个DMD患者，其中70%的人其母亲是该突变基因携带者，其余由胚胎自身基因突变造成。如果母亲是该突变基因携带者，其所生儿子则有一半概率成为DMD患儿，而女儿则有一半几率是该基因携带者。

凝心聚力，我国多部门推进罕见病防治工作

国家医保局副局长李滔在致辞中表示，在现有的基本医疗保障体系以外，国家医保局正在研究探索罕见病用药保障的新机制。

PMD基金会宣布开展佩梅病患者自然史国际研究

佩梅病（PMD）是一种累及大脑和脊髓（中枢神经系统）的遗传性疾病，属于脑白质营养不良的一种。脑白质营养不良是一组涉及神经系统白质异常的病症。

PXT3003治疗腓骨肌萎缩症新的3期试验将开展

基于美国食品药品监督管理局（FDA）在完成对关键3期PLEO-CMT研究初步审查和讨论后给出的建议，Pharnext公司决定发起这项新的3期临床试验。

目标6年内实现100款罕见病新药进入临床！这家AI新锐为啥如此有底气？

这些疾病中的绝大多数（95％）至今仍未有已获批的治疗方法。

55种罕见病治疗用药已上市我国正探索罕见病用药保障新机制

据不完全统计，全国罕见病患者达2000万，罕见病的防治引起了全社会的广泛关注。“2019年中国罕见病大会”日前在北京举办，缺医少药的难题能否改善？我国又如何探索罕见病用药保障新机制？

中科院和北京市政府共建干细胞与再生医学研究院

支持干细胞与再生医学基础前沿研究和共性关键技术研发，加快科技成果的转移转化和产业化发展。

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