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最具潜力的25个基因疗法（上）

除了Zynteglo和Zolgensma，还有其他23个“未来”基因治疗候选疗法，这些疗法截至2019年第一季度已进入III期临床和/或注册试验。

DNA读取复制研究获进展有望找到遗传病治疗方案

Berger的实验室还在继续研究DnaC如何脱离复制机复合体，解旋酶“发动机”如何锁定复制机复合体，以及解旋酶如何沿DNA移动。他们的研究结果将为确定抗菌治疗的解旋酶靶标奠定基础，以便深入了解解旋酶错误突变引发的遗传疾病。

山西省儿童医院成功开展戈谢病酶替代治疗

希望在国家政策扶持和大家的共同努力下，戈谢病患儿能收获更美好的明天。

“渐冻人”辗转2年求医终确诊

经了解，2年来患者已陆续在多家医院就诊，均被诊断为“脑梗死”，经治疗上述症状非但没有明显好转，病情还越来越重，甚至出现了呼吸费力、体重明显减轻、四肢肌肉萎缩、一般活动受限等症状，遂慕名前来西安交大一附院韩城医院就诊。

新研究揭示最常见ALS突变导致细胞凋亡的机制

他们的研究为诊断和治疗这一致命疾病提供了可能的新方法。该研究结果最近发表于《分子细胞》（Molecular Cell）杂志。

母亲遗传基因功能关联罕见病

该院上海市辅助生殖与优生重点实验室团队关于母系遗传的基因功能改变罕见病的原创研究成果在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上发表。

反复口腔溃疡不愈小心是白塞病

“520”不单单只有“我爱你”，当天也是一种罕见病关爱日

挽救儿童患者生命 FDA批准武田新药扩大适应症

这是在美国第一款获得FDA批准的改善肠道吸收的儿科SBS疗法。

亨廷顿舞蹈病（HD）基因治疗的最新进展

HD是由于亨廷顿蛋白（HTT）基因中的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起的。该基因的异常扩增可以引起其编码的蛋白产物长度变长，堆积在细胞内产生细胞毒性，引起神经细胞的功能失调和死亡，从而导致疾病的发生。

神经科学家逆转威廉姆斯综合征的行为症状

威廉姆斯综合征（Williams Syndrome，WS）是一种在影响美国约1/10000新生儿的罕见神经发育障碍，会导致一系列症状，包括认知障碍、心血管问题和极度友好或过度社交（hypersociability）。

依达沙龙治疗肌营养不良进入申请前最后试验

此外，基因治疗所有类型突变的DMD方面，有三个基因疗法正在进行临床试验，详情请参照健点子ihealth的三朵花蕾等文章。

尼达尼布新临床研究SENSCIS临床试验达到主要终点

SSc影响肺部时可引起间质性肺疾病（ILD），称为系统性硬化病相关间质性肺疾病（SSc-ILD）。它是硬皮病（SSc）患者死亡的关键驱动因素，约占死亡人数的三分之一。

突破性研究有望为努南综合征婴儿带来新疗法

可以想象，在RAS病变患者出现不可逆心脏重塑之前的固定时间窗口，MEK抑制治疗可能被证明是最有效的。

8亿美元开发自身免疫性疾病创新疗法，基因泰克达成研发合作

开发、生产和商业化其免疫调节疗法Navacim，用于治疗炎症性肠病（IBD）、自身免疫性肝病（ALD）、和乳糜泻（CD）。

探索干细胞治“夜盲症”，温医大金子兵教授获省自然科学一等奖

作为一名眼科医生，金子兵面对陷入黑暗中的失明患者，感同身受。金子兵说，在未知的科学世界里奋斗跋涉，犹如在黑暗中找寻治盲解药，不惧艰辛为患者点燃希望。

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