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亨廷顿2a期临床试验启动

该研究还将纳入该病其它方面的测量指标，比如改变的印象（impression of change）、功能性能力、步态和运动评分以及安全性，作为次要终点。

该罕见病3期研究达到所有终点 | β地中海贫血

治疗非输血依赖性β地中海贫血的2期BEYOND研究和治疗骨髓纤维化的2期试验正在进行之中。

甲基丙二酸血症基因检测及产前诊断

甲基丙二酸是人体内的一种代谢产物。正常情况下，体内产生的少量甲基丙二酸能及时排出体外，不会造成任何危害。而甲基丙二酸患者由于代谢缺陷，正常的代谢途径被破坏，使甲基丙二酸大量产生，释放到血液中，并蓄积到身体的各个器官。

基因疗法瞄准胎儿致命疾病

一些形式的戈谢病可通过供应GBA酶的正常拷贝分解脂质而得到治疗，但这种酶无法穿过血液进入大脑。患有急性神经病理戈谢病的儿童极少能活过两岁。

基因组编辑疗法临床试验治疗首名罕见病患者 | 黏多糖贮积症I型等

SB-318已经获得美国食品与药物管理局（FDA）的孤儿药、快速通道和儿科罕见病资格认定，以及欧洲药物管理局（EMA）的孤儿医疗产品资格认定。

Nat Commun：新系统帮助治疗亨廷顿症

作者等人分离了患者体内的细胞，并通过诱导产生了ips细胞。这类细胞能够分化成任何类型的细胞，包括神经元。有意思的是，这类诱导产生的干细胞能够避免毒性蛋白的累积。

流行艾滋病药物是否导致出生缺陷仍存疑

度鲁特韦在市场上的32种艾滋病抗逆转录病毒药物中享有最高声誉，但该药物在今年5月迎来严重一击。因为来自一项研究的初步分析揭示，它可能导致严重出生缺陷，该研究涉及非洲博茨瓦纳共和国1万多名感染艾滋病病毒（HIV）的孕妇。

进入欧盟监管快车道蓝鸟生物基因疗法申请用于地中海贫血

EMA的加速评估可将LentiGlobin MAA的审查时间由7个月（210天）缩短至5个月（150天）。

克罗恩病新疗法3期临床取得积极顶线结果

试验成功达到了主要终点与关键次要终点，接受RHB-104的克罗恩病患者显示出了持续的病情好转现象。

五月药研快报：近六十种罕见病新进展等你来了解

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罕见的病例，治疗的艰难与差异性 | SJS\TEN

史蒂文斯-约翰逊综合征（Stevens-Johnsonsyndrome，SJS）和中毒性表皮坏死松懈症（Toxicepidermal necrolysis，TEN）的治疗和结果。这两种疾病都是由药物和感染引起的罕见皮肤病。

庞贝病CRISPR-Cas9基因组编辑疗法

使用全基因组测序，他们能够确认目标编辑特异性并筛选潜在的非目标。

辉瑞携手Spark推进血友病基因疗法进入临床Ⅲ期

此前，Fidanacogene elaparvovec基因疗法已获美国FDA授予孤儿药和突破性药物资格，欧洲药品管理局(EMA)也为其颁发了PRIME认定。

罕见病启发斯坦福团队开发检测醛暴露的新方法

范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种罕见但致命的疾病，目前没有能够治疗其根本病因的良药。如今，斯坦福研究人员们正在开发一项新的检测方法，用以帮助该病患儿和数百万相关疾病患者。

无创DNA检测的“创口”：真能保证“无创”吗

由此，曾经“包打天下”的产前检测技术遭到质疑：“无创”的DNA检测真的能保证“无创”吗？

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