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诺华基因疗法再传捷报 有望治疗更多脊髓性肌肉萎缩症患者
研究/数据
2019/05/07
在治疗不同类型的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者时的积极试验结果。
国际成骨不全症关注日：我们的爱不脆弱
行业资讯
2019/05/06
2019年5月6日是第十个国际成骨不全症关注日（Wishbone Day），它属于瓷娃娃自己的节日，更属于每一位关爱瓷娃娃群体朋友们的节日！
罕见病患儿有了进食“绿色通道”
研究/数据
2019/05/06
小毅的SMN1基因杂合缺失，被诊断为脊髓性肌萎缩症。这是一种常染色体隐性遗传病，与“渐冻人”是同一类型的病症，新生儿患病率为1/6000～1/10000。医生告诉小毅父母，这类患儿因脊髓运动神经元退化，导致骨骼肌萎缩、肢体麻痹，常常会因肺部感染、进食障碍所致的营养不良或呼吸衰竭而夭折。
交通相关空气污染会加重肺动脉高压
研究/数据
2019/05/06
这项研究的局限性包括：使用的是2010年的年度平均空气污染地图，可能出现假阳性结果，以及缺乏盛行风、参与者在室内的时间以及PM2.5的来源和类型等因素的细节。
世界肺动脉高压日 | 中国500万到800万患者中，仅0.25%获得治疗
行业资讯
2019/05/05
中国500万到800万患者中，仅0.25%获得治疗。临床研究表明，联合治疗可比单药治疗更好地改善肺动脉高压患者的情况。多名医学专家建议，如果能将肺动脉高压所有治疗途径的药物纳入医保，患者生存质量可以得到明显的改善。
魏则西事件续集？细胞治疗新规引争议
行业资讯
2019/05/05
国家卫健委近日出台《体细胞治疗临床研究和转化应用管理办法（试行）（征求意见稿）》，引起包括著名科学期刊《自然》杂志在内的国内外相关学术和产业界的广泛关注和争议。
为血友病患者搭建规范诊疗平台（健康互联网）
会议/活动
2019/05/04
在近日举行的“从血友病看血液领域罕见病诊疗体系建设”研讨会上，与会专家呼吁，为血友病患者提供诊断、治疗、康复、疗效监测、支付为方案等五大方面的综合关爱，通过建设具有中国特色的血友病诊疗中心模式为广大血友病患者搭建规范、有效、可及的分级诊疗平台，从而加强从血友病治疗到整体血液领域罕见病的诊疗体系建设能力。
A型血友病患者采用emicizumab预防出血的效果和安全性
研究/数据
2019/05/03
该方案可通过减少治疗复旦和加强对有效预防的坚持来改善患者的护理，有效降低A型血友病患者继发性并发症的风险。
赛诺菲靠罕见病和疫苗引领2019Q1 血友病产品面临罗氏激烈竞争
行业资讯
2019/05/01
该药增幅为14.7％，主要因为罗氏A型血友病新药Hemlibra（emicizumab-kxwh）在美国第一季度销售额同比下降4.2％。但Hemlibra的威胁不容小觑。
新的ALS基因表达图谱为疾病进展提供了前所未有的细节
研究/数据
2019/05/01
论文通讯作者为纽约基因组中心的Hemali Phatnani博士、纽约大学的Richard Bonneau教授和瑞典皇家理工学院的Joakim Lundeberg博士。
Amicus基因疗法治疗庞贝氏症获得积极临床前结果
研究/数据
2019/05/01
Amicus公司首席科学官Hung Do博士说：“这些非常重要的临床前结果表明，我们有能力改造GAA蛋白，通过基因疗法让它可以在多种靶标细胞和组织中治疗庞贝氏病。这一策略可以用于治疗其它溶酶体疾病。”
ReNeuron视网膜祖细胞治疗视网膜色素变性(RP)快速、显著、持续提高视力
研究/数据
2019/04/30
。结果显示，与治疗前基线相比，该研究IIa期首个队列中全部3例受试者的视力均得到了持续和进一步的改善，迄今为止视力相对基线的平均变化为提高23个字母。
Human gene therapy：基因疗法治疗地中海贫血症效价分析
研究/数据
2019/04/30
接受HSCT治疗的患者发生感染性并发症的几率是其他患者的3倍。基因治疗的成本约为HSCT的2.8倍，其中近一半的基因治疗成本来自于载体的制备。
北京一医院实现世界首例互换肝脏治疗罕见病：不需要器官捐献
行业资讯
2019/04/30
患有高蛋氨酸血症的小航需要长期服用特殊食物，血中蛋氨酸血最高达1300umol/L，头MRI检查提示脑白质损伤，如果进一步进展可能出现智力减退及神经系统损害。
OTL-300治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）成功减少患者输血需求
研究/数据
2019/04/30
此次会上报告了OTL-300在9例TDT患者（6例儿科患者和3例成人患者）中最新的安全性和疗效结果，这些患者为严重表型，包括β+/β+、β0/β+、β0/β0，至少随访一年。所有患者在治疗前红细胞输注需求（≥200毫升/公斤/年）均很高。会上公布的数据截止2019年4月。
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