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武田罕见癫痫新药在华获批临床，一种选择性CH24H抑制剂

值得一提的是，癫痫的亚型Dravet综合征(婴儿严重肌阵挛性癫痫)在2018年被国家列入《第一批罕见病目录》中。

解放军总医院海南医院成立琼南首家罕见病联盟

据悉，海南医院儿科在儿童罕见病、遗传代谢病、疑难杂症等专业处于海南省领先水平，将在罕见病诊疗等方面与琼南各大医院形成紧密合作，进一步健全罕见病诊治模式、流程，为罕见病精准分型、诊断、治疗和预防提供决策依据，同时为琼南地区培养一批具备规范化罕见病诊疗技术的专业团队

一图读懂 | SMA的诊断与管理

抗肺动脉高压候选新药TPN171进入II期临床研究

经过以药代动力学性质优化为导向的精细“结构微调”，最终发现并确定候选药物TPN171的过程。

罕见病之五——苯丙酮尿症PKU

另外遗传与产前诊断中心还开展了无创性PKU产前诊断和PKU宫内基因治疗等科学研究，已取得初步进展。

罕见病药物尼达尼布临床研究再登《新英格兰医学杂志》

SENSCIS研究结果显示：尼达尼布可减缓系统性硬化病相关间质性肺疾病（　SSc－ILD　）患者的肺功能减退。

Ofev®能够减缓系统性硬化症相关间质性肺病患者的肺功能丢失

SENSCIS是在SSc-ILD患者中进行的最大规模的随机对照试验。SSc-ILD目前没有获批的治疗方法。试验结果显示，尼达尼布整体耐受性良好，最常见的副作用是腹泻。

Nature封面：人类微生物组计划二期成果发布

哈佛大学的计算生物学家、IBD研究的高级作者Curtis Huttenhower说，“这三项研究的主要发现是一切都是相互联系的。当微生物改变时，你可以看到人类的改变，反之亦然。”

厦门儿童医院打造儿童区域医疗中心服务患儿众多

该院挂牌成为全国“罕见病诊疗协作网医院”，并成立了临床模拟教学中心、心血管中心、儿童疑难病诊治中心、新生儿疑难病诊治中心。

干细胞疗法对渐冻症表现出很好的效果

渐冻症(学名，肌萎缩性脊髓侧索硬化症，ALS)是一种运动神经元病变疾病。

Rivipansel治疗镰状细胞病的3期试验完成招募

自2期临床试验完成以来，辉瑞公司一直负责rivipansel的临床开发，包括RESET临床试验。

中国首个脊髓性肌萎缩症患者援助项目正式启动

2019年2月，渤健公司的全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，用于治疗5q SMA。5q SMA是该病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。

魔法剧场、美发屋……上海儿童医学中心引入30个公益项目

为了更好地提升患儿就医体验，医院还引入30个公益项目，这其中涵盖图书馆、电影院、博物馆、魔法剧场、美发屋等游戏社交空间，打造有温度的人文医疗环境。

罕见病致患者“瘫痪”医生显微镜下寻病灶

近日，广东省第二人民医院神经外科成功完成了一例全球报道不足300例的DSA与显微镜双重配合下的罕见病杂交手术，62岁的湛叔（化名）有望重新站起来。

“怒放的生命”被无情摧折——认识罕见病多发性硬化

2018年的夏天，小美在排练时屡屡失去平衡摔倒在地。一次又一次的发病，她只当是疲劳过度，没想到因此错过了就医的黄金期，终因截瘫而泪别心爱的舞台。

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