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十五种罕见病研究最新进展 | YAO闻快讯

法布雷病、雷特综合征、Dravet综合征、HoFH、Alport综合征、MPS、亨廷顿舞蹈症、高血氨症、LGMD2E......

国务院副总理韩正出席医疗保障工作座谈会并讲话

调整完善医保药品目录，突出保障重点，把更多救命救急的好药纳入医保。要深化医保支付方式改革，发挥好对医疗服务和医药市场健康发展的牵引作用。高标准建设全国统一、高效、兼容、便捷的信息系统，强化信息化对医保运行、管理、服务的支撑功能。

Facio计划利用实际患者数据改善对FSHD临床试验设计

这是FSHD领域第一次利用实际患者数据评估用于监测疾病进展和对治疗反应的研究项目。

勃林格殷格翰口服多激酶抑制剂nintedanib在美国和欧盟提交新适应症申请

提交Ofev（nintedanib，尼达尼布）治疗系统性硬化症相关间质性肺病（SSc-ILD）的监管申请文件。截至目前，Ofev已获全球70多个国家批准，用于治疗特发性肺纤维化（IPF）患者，该药已被证明能够通过降低肺功能年下降率来延缓疾病进展。

专家：促进医药创新医药产业专利补偿待落实

张洪春表示，从欧美经验来看，对于药品而言，由于研发时间长，临床实验时间长，延长专利保护期可弥补申请人在前期研发过程中花费的损失。随着我国自主研发新药力度的加大，越来越多新药获批上市，也应适当借鉴欧美经验，提升我国制药企业发明创造的积极性，但借鉴同时也需要考虑中美法律的差异。

山东省医疗保险事业中心挂牌成立，将提高群众就医看病便捷度

记者了解到，省医保中心隶属于山东省医疗保障局，主要职责是负责医疗保险、生育保险等社会保险基金的支付、管理以及参保人员经办服务，承担基金使用稽核检查、医保信息化建设以及数据运行维护、统计分析等工作。

Gastroenterology：根据炎症信号分析克罗恩氏病的发病原因

该小组研究了患有克罗恩病的儿科患者血液样本中的DNA甲基化情况，包括诊断和治疗后及随访。这些信息来自164名患有克罗恩病的儿童和74名对照的血液样本。

听力受损致他行为怪异罪魁祸首是一种罕见病

在家人的劝说下，毕先生来到杭州师范大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科。何可明医师在给毕先生做了听力学检查后，判定毕先生患的是右耳重度混合性耳聋，左耳中度混合性耳聋。

山东大病保险报销比例提高，最高可报75%

山东省医保中心的成立，标志着山东省医保经办服务事业开启新征程，对于提高医保管理服务精细度、人民群众就医看病便捷度、医保医疗服务满意度，进一步凸显医保在“三医联动”改革中的基础支撑和引领作用具有重大意义。

这种无药可治的疾病意外找到了新药

从一种普通的天然分子中挖掘出新功能，再用来治疗人类的绝症。这大概就是生物医学的魅力吧。

医保药品目录调整征求意见

公众可以在3月26日前，通过电子邮件：gjypmltz2019@nhsa.gov.cn或通信（北京市西城区月坛北小街2号-9，国家医疗保障局医药服务管理司，邮编：100830）向国家医保局提出意见。

艾地苯醌对减缓DMD患者呼吸功能丢失有长期疗效

DMD是早期发病并最终因呼吸衰竭导致早亡的进行性肌肉无力和变性疾病中最常见的类型之一，是一种几乎只累及男性的遗传、退行性疾病，全世界范围内活产男婴的发病率为1/3500。DMD的特征是dystrophin蛋白缺失导致细胞损伤、钙稳态失调、氧化应激增加以及能量产生减少。

硬皮病究竟有多神秘？专家为您揭秘

据郭刚主任介绍，硬皮病是一种以皮肤及各系统胶原纤维化为特征的结缔组织疾病，分为局限性硬皮病和系统性硬皮病两大临床类型。

Oxford Biomedica与微软合作利用AI和云技术改进基因疗法

协议中提到，微软StationB平台将为Oxford Biomedica提供Azure云技术和机器学习软件，帮助该公司从健康基因序列中提取破碎和畸形的基因细胞。同时，Oxford Biomedica也将能够借助微软的机器学习和云技术降低商品成本。

科学家找到提升基因编辑治疗罕见肌病效率的方法

该发现源于德州大学西南医学中心的一项研究，该研究将单-切割基因编辑技术用于小鼠和人类细胞，以纠正一种构成DMD基础病因的常见突变。DMD是一种因dystrophin蛋白（一种对肌肉功能至关重要的蛋白质）缺失导致的致命疾病。

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