日前，Ionis Pharmaceuticals 宣布该公司治疗亨廷顿病 （Huntington's Disease, HD）的在研新药IONIS-HTTRx在临床1/2a期试验中显著降低了患者体内的突变亨廷顿蛋白（mutant huntingtin protein, mHTT） 的产生。

等待终于结束。这周对于位于剑桥的小公司MitoBridge来说不寻常。世界大药企安斯泰来（Astellas）宣布，4.5亿美元，约合近27亿人民币，收购这个只有4年历史，专注遗传退行性疾病研发的药企。

华盛顿，近日——糖皮质激素（Glucocorticoids），一类经常用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）患者的类固醇激素处方药，能够为该病提供长期益处，包括更长时间地保留肌肉力量和功能，以及降低死亡风险。

Ultragenyx Pharmaceutical、Kyowa Hakko Kirin、以及Kyowa Kirin International今天公开了burosumab（KRH23）在成人X染色体连锁低磷血症（XLH）患者中的积极3期临床试验结果。使用burosumab治疗48周后，研究观测到患者血清磷水平正常并且得到维持，以及观测到身体僵硬，身体功能和疼痛的进一步改善。

弗里德希氏共济失调（Friedreich's ataxia）是一种罕见的致命性遗传疾病。与至少40种其他的遗传疾病（比如脆性 X 染色体综合征和一些肌肉萎缩症类型）一样，它是由阻止蛋白正确形成的DNA重复序列导致的。

​日前国际学术期刊《自然》发表了一项研究成果：德国一名7岁的儿童因患有交界性大疱性表皮松解症，导致全身80%的皮肤损伤丢失，在接受表皮干细胞基因治疗以后，这名患儿重获健康皮肤并出院，至今正常。

​众所周知，著名物理学家霍金身患肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS），该病也可称为运动神经元病（MND）。该病的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。

最新研究显示，葡糖鞘氨醇（Glucosylsphingosine，lyso-Gb1），一种最近识别的戈谢病（GD）生物标志物，在小鼠研究中表现出对（病情）发展或外周症状的促进影响，潜在验证其作为诊断工具的使用。

2017年11月6日——美国食品与药物管理局（FDA）今日大Zelboraf（vemurafenib，威罗菲尼）的批准，以包括对某些Erdheim-Chester病（Erdheim-ChesterDisease，ECD）成人患者的治疗。

2017年10月12日，Spark Therapeutics的RPE65基因疗法产品Voretigene neparvovec以罕见的16:0投票比获得了全部FDA咨询委员会委员的支持，赞成其上市用于治疗RPE65突变引起的莱伯氏先天性黑蒙症 (LCA)。虽然基因疗法已经开始显现它的巨大威力，然而医学领域的突破并不是那么容易实现的，基因疗法在过去的几十年间经历了极为曲折的发展历程，才有了今天的成就

NPC1是一类罕见的致命性遗传病。他们发现，一种密切相关的化合物将激活AMPK酶，触发一个细胞“再循环”系统来帮助减少NPC1患者大脑和肝脏中升高的胆固醇和其他累积的脂肪。胆固醇升高和脂肪累积是与严重神经系统问题有关的标志。

在一篇最近发表于《骨骼肌》（Skeletal Muscle）杂志的论文中，圣路易斯大学（SLU）研究人员报告，成功识别可能延缓或停止一种形式肌营养不良症发展的新药物靶点。这种疾病以进行性肌肉退化为特征。

一个由罗得岛大学（URI）科学家领导的研究团队发现了一种罕见儿童遗传病范可尼贫血（Fanconi anemia）和一种被称为PTEN的主要癌症基因之间的重要分子联系。该发现增进了对范可尼贫血分子基础的理解，并可能改善一些癌症患者的治疗结果。

FDA局长Scott Gottlieb博士，把进一步鼓励对罕见病疗法以及靶向治疗的开发作为首要任务。从基因组学的成效初步显现到基于新技术的新疗法的发展，Scott Gottlieb博士已经迈出了令人惊喜的一步。本文将探讨FDA在罕见病监管领域正在发生的一些政策变化，以及未来将会发生的变化。

近日，来自蒙特菲奥里儿童医院的儿科遗传学、变态反应和免疫学专家以及耳鼻喉和行为健康专家开辟了新的多学科诊所，为22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）患儿提供医护。该病也被称为腭心面综合征或迪乔治综合征，是一种涉及22号染色体的罕见遗传病，会给受影响的儿童造成一系列挑战。