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疾病罕见，关注不应罕见

疾病罕见，关注不应罕见。除了国家层面的重视外，全社会都应对罕见病患者给予关注、理解以及恰到好处的支持和帮助。为提高公众对罕见病的认识，以消除可能存在的认识误区，本版在“国际罕见病日”选择了数个罕见病加以介绍，敬请关注。

业界呼吁：缩短罕见病诊断时间提高公众客观认知

罕见病发展中心主任、创始人、全球委员会成员黄如方表示：“作为一名罕见病患者和全球委员会成员，我有义务为罕见病患者群体发声。"

Brain：科学家发现治疗多发性硬化的新机制

然而，目前该药物作用的机制并没有得到完全的理解。

婴幼儿罕见病来袭！专家呼吁早诊断早治疗

2月28日是第十二个国际罕见病日，为加强我省罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，湖南省妇幼保健院特别开展了一系列针对罕见病的宣传及义诊活动，并于当日正式成立“罕见病遗传门诊”。

我国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布

有利于提高医务工作者识别、诊断、治疗能力

武汉7家医院两年确诊过万罕见病患者，女子全身僵硬11年成“面具脸”

2月27日，由同济医院牵头，协和、湖北省人民、中南、武汉市第一医院、武汉市中心医院、武汉儿童医院等七家医院组建的湖北省罕见病诊疗协作网成立。

2019罕见病日：还记得冰桶挑战吗？带你再看渐冻症这种“神经癌症”

渐冻人”因冰桶挑战、霍金而被大家熟知，而它还有一个大家陌生的名字“肌萎缩侧索硬化”，跟自身免疫性脑炎、原发性肉碱缺乏症、腓骨肌萎缩症等一个个陌生的疾病的名称一样都是罕见病。

为罕见病患者奔忙的呐喊者

听了祺祺的故事，何文炯很震惊，当场就捐了钱。“虽然之前已经了解到罕见病的治病难保障难，但亲眼看到亲耳听到还是很为他们的艰难和不放弃打动。但是，除了捐钱，我们还能做什么呢？”

有种罕见病“青睐”青壮年，13%有自杀倾向

在2月28日国际罕见病日到来之际，中华医学会神经病学分会、中国医疗保健国际交流促进会近日在京共同发布了中国首部《多发性硬化患者生存报告（2018）》。专家联合调研发布，对于患者今后的治疗、生存有何意义？对疾病防治工作，又能起到怎样的作用？

罕见病患者的三道难题

记者在多地采访获悉，罕见病虽然发病率极低，但病种较多，再加上我国人口基数大，因此，我国罕见病患者总人数并不少，通常认为达到2500多万人。早期诊断难、药物供应难和社会保障难，是横亘在这2500多万罕见病患者面前的三道突出难题。

发现POMES技术可作为罕见病临床首选遗传诊断方案

作为临床疑似病例首选的遗传学检测项目，具有较高的经济性和临床有效性。这一方案同时解决了二代测序成本高、以及临床医生分子遗传背景参差两个最棘手的问题。

机构：建议对罕见病相关药企给予政策优惠

《报告》建议我国政府制定“罕见病国家行动计划”，以罕见病患者利益和国家利益为中心，以消灭罕见病患者因病致贫为目标，以构建可持续发展的创新行业生态环境为发展方向，以成为世界罕见病科研领域乃至整个医学研究和医药产业领导者为愿景，围绕罕见病的医疗保障、产业发展和法规政策，制定五年行动计划，构建可持续的创新和发展生态环境。

女子患硬皮症不能碰冷水和硬物

十几个学科的主任、专家聚首，倾听8名罕见病患者的故事，他们所患的有Alport综合征、硬皮症、庞贝氏病、天使综合征、小胖威利综合征、亨廷顿舞蹈症等，每一个求医故事背后，都带着无数的辛酸和泪水。

“药物可及性”是最大困难 13种罕见病药物无医保支付

目前已经在中国上市且有罕见病适应证的55种药品中，有29种药品被纳入国家医保目录，涉及18种罕见病。这29种药品中，有9种享受国家医保目录甲类报销，用于治疗11种罕见病适应证。但另外26种药品，涉及21种罕见病，尚未被纳入国家医保目录。

重磅！《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》全球报告中文版正式发布

发布会当天，罕见病发展中心（CORD）和IQVIA艾昆纬中国联合发布了《中国罕见病药物可及性报告（2019）》，该报告在访谈大量患者家庭和医生临床需求的基础上，从国内现状、全球经验及国家行动建议三个方面，通过系统地案例呈现、数据调研、全球经验，提出了十条具有建设性的行动方案。

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