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靶向疗法缓解脏器损伤 Alexion达成罕见病开发合作

AL型淀粉样变性是一种罕见的全身性疾病。错误折叠的免疫球蛋白轻链聚集形成纤维，堆积在组织的内部和周围，导致广泛且不断加重的器官损伤。

线粒体不稳定致高赖氨酸血症

憾的是，截至目前，临床上对于Ⅱ型高赖氨酸血症尚无有效的治疗方法，只能给患者食用不含赖氨酸的食物。

Cablivi治疗罕见凝血障碍的积极结果发表于医学杂志

aTTP是一种罕见而危及生命的自身免疫性血液病。

罕见病基因疗法的新药临床研究申请获得许可

Danon病是一种罕见的神经肌肉和心血管疾病，特征是严重的心肌病、骨骼肌病变和轻度认知障碍，据估计美国和欧盟患者数量为15000-30000人。

探索肺病新药靶标！拜耳与京都大学达成战略研究联盟，专注特发性肺纤维化（IPF）

根据协议，拜耳和京都大学将联合开展研究活动，以确定新的药物目标。拜耳拥有是否独家使用合作成果的选择权。此次协议的财务条款未披露。

研究表明，短期PXT3003治疗延缓了CMT1A大鼠模型的疾病发作

CMT1A是Charcot-Marie-Tooth病最常见的类型，是由PMP22 基因突变引起的，特别是导致该基因不是一个拷贝而是存在于Schwann细胞中。

ICME：鉴别出一种与急性呼吸窘迫综合征的新型遗传突变

ARDS是导致重症监护病房成年患者死亡的主要原因之一，此前研究结果表明，遗传突变或许参与了患者对该疾病易感性的发生。

张锋公司使用CRISPR基因编辑成功治愈先天性黑蒙症，FDA已批准其临床试验

2019年1月23日，Editas Medicine公司（创始人为张锋）的Morgan L. Maeder等人在顶级医学期刊 Nature Medicine 杂志发表题为：Development of a gene-editing approach to restore vision loss in Leber congenital amaurosis type 10 的研究论文。

17亿美元合作打造治疗严重神经疾病的基因疗法

其中包括治疗帕金森病（Parkinson’s disease, PD）的主打在研疗法VY-AADC和治疗弗里德赖希共济失调（Friedreich’s ataxia）的VY-FXN01。

治疗亨廷顿舞蹈症首款反义RNA药物启动关键性3期临床

亨廷顿病，是一种遗传性神经退行性疾病。突变的HTT蛋白具有神经毒性，致使大脑中的神经细胞逐渐受损死亡，患者的智力和身体控制能力发生越来越严重的退化。因为患者会出现不自主运动的运动障碍，HD又称亨廷顿舞蹈症。在美国，约3万人有相关症状，超过20万人有遗传风险。目前，对于这种毁灭性的致命疾病，还没有任何一款被批准的药物可用于改善病情。

青岛筹措1.4亿元慰问困难群众惠及罕见病群体

2018年3月还将全市城乡低保家庭成员、特困供养人员、散居孤儿，患25种罕见病种或慢性病种在治疗期间涉及的19种特效药、15种特殊器材、1种特殊食品医疗费用，纳入医疗刚性支出兜底救助范围，并于去年9月底全面开展困难居民医疗刚性支出救助。

抽丝剥茧诊断罕见病多学科合作、跨越国界共续生命缘

华山医院感染科位居全国首位，长期收治疑难杂症，对此罕见病原体有所了解，及时予特异性抗感染药物治疗，并积极纠正患者内环境紊乱。

Regenxbio公司RGX-181获美国FDA授予治疗CLN2的罕见儿科疾病资格

CLN2又被称为三肽基肽酶-1（TPP1）缺乏症，由TTP1基因突变引起，是Batten病（Batten disease）最常见的一种类型。除了罕见儿科疾病资格之外，FDA之前还授予了RGX-101孤儿药资格。

FDA通过MMJ孤儿药申请为亨廷顿氏舞蹈病患者带来福音

MMJ国际控股公司成立于2015年，是一家民营企业。该公司在美国和牙买加都有业务。MMJ国际控股公司与世界上领先的大麻素科学家合作，正在继续探索一系列新型大麻素和其他植物分子在不同治疗领域的潜力。

研究人员克服CRISPR基因编辑治疗肌营养不良症的障碍

DMD患儿携带一种中断dystrophin蛋白质产生的基因突变。Dystrophin蛋白缺失，肌肉细胞会衰竭并最终死亡。许多患儿因此失去行走能力，呼吸肌和心脏肌肉也会丧失功能。

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