罕见病信息网

首页 >资讯

百健2018财报：多发性硬化症业务进入瓶颈 Spinraza一枝独秀

其在国内的上市申请于2018年9月5日获得CDE承办受理，并进入优先审评，有望于2019Q2在中国批准上市。

洞察 | 新生儿基因检测现状分析

但从整体来看，出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距，出生缺陷防治工作任重道远。

基因新发现为ALS病因提供线索

ALS和FTD均为神经退行性疾病，分别主要影响运动神经元和皮质神经元。除了神经变性外，许多ALS患者还会出现异常高的代谢率，这一疾病特征数十年来一直让科学家们感到困惑。科学家们提出了各种假说，但始终未能触及ALS中确切的代谢缺陷。

密苏里大学医学院研究迷你抗肌萎缩蛋白改善DMD患者心脏功能

杜氏进行性肌营养不良是由于患者的抗肌萎缩蛋白基因发生突变引起。目前，用基因疗法治疗杜氏进行性肌营养不良的临床实验取得进步。

8岁女孩身患罕见病青春期前能用上基因疗法吗

孟岩表示，MPSⅢ分A、B、C、D四个亚型，是由不同的致病基因突变导致的，四个亚型的突变缺陷酶不同。yoyo的病属于MPSⅢ A型，其致病基因是SGSH基因，编码的酶是乙酰肝素N硫酸酯酶。

肠道免疫细胞能够抑制多发性硬化症中的炎症反应

这项研究十分有前景的方面是，增加从肠道迁移至大脑的分泌IgA的浆细胞数量，能够清除小鼠体内的神经炎症。以增加肠道内这些细胞数量为目的的治疗方法，也许能够供应足够多的细胞迁移至大脑并抑制炎症反应。

面肩肱型肌营养不良症致病蛋白研究取得重大进展

Kyba解释道：“在许多疾病中，这样的结构信息使得治疗药物得以开发，因此该研究是FSHD疗法发展路径上的重要一步。”

罕见病SMA用药最新进展：2019年国内上市可期诺华、罗氏强势布局

据悉，SMA是一种由脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病，发病群体倾向于儿童；目前仅中国香港地区可购买该病的治疗药物，但其费用对普通家庭来讲却是“天文数字”。本文结合脊髓性肌萎缩症(SMA)及治疗药物Spinraza进行相关介绍，以便诸位对SMA有全新的认知。一、脊髓性肌萎缩症(SMA)概况

聊城提高孤儿和重点困境儿童保障标准

经诊断身体重残、患重病或罕见病需要长期治疗的贫困家庭的儿童。其基本生活费标准由每人每月不低于720元提高到不低于920元。

巴塞利亚报告derazantinib治疗肝内胆管癌2期研究积极的中期结果

分析结果显示derazantinib治疗FGFR2基因融合表达的肝内胆管癌（intrahepatic cholangiocarcinoma，iCCA）患者具有良好的功效，同时确认了在之前临床研究中观察到的该候选药物的安全性和耐受性。

罕见病X-ALD可靠诊断方法

X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种X连锁隐性遗传病。主要病因为ABCD1基因突变导致过氧化物酶体缺陷，引起极长链脂肪酸（VLCFA）在体内蓄积。

巴西政府宣布成立罕见疾病协调中心

巴西联邦政府宣布成立罕见疾病协调中心，旨在为特纳综合征、系统性红斑狼疮、先天性甲状腺功能减低症、多发性硬化症、囊性纤维化等罕见病的确诊提供监测。该机构由巴西国家残疾人权利秘书处、妇女、家庭和人权部共同负责。

罕见病新药指南重头戏看这辉瑞国内试验即将开始

试验计划治疗126名7-13岁的DMD男性儿童，剂量是按体重来计算，每公斤30毫克的golodirsen（针对外显子53跳跃）或是casimersen（针对外显子45跳跃）与安慰剂来对照。

一文读懂FDA关于”加速批准“的最新指南

加速批准途径，是FDA用于加快开发针对严重或危及生命疾病的药物的几种方法之一。在此途径下，考虑到病情的严重性，罕见性或流行程度，以及替代疗法的缺乏性，FDA可以使用可能预测临床受益的替代终点的临床数据批准在研疗法的监管申请。

新的治疗靶点为ALS新疗法打开大门

由哈佛大学干细胞科学家领导的研究指出，肌萎缩侧索硬化症（ALS）潜在的生物标记物和药物靶标。ALS是一种非常难以诊断和治疗的神经性疾病。论文发表于《Nature Neuroscience》上，本研究利用人类运动神经元的干细胞模型揭示了基因STMN2作爲潜在的治疗靶点，证明了这种人类干细胞模型方法在药物发现中的价值。

< ... 305 306 307 308 309 ... >

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

人物故事

视频

快进人生
《罕罕漫游》宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部