家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传病，除极高的血胆固醇水平外，患者的典型临床表现还有皮肤肌腱黄色瘤、角膜弓和早发冠心病，由于此病发病率较低，所以临床并不常见，但一旦确诊为重症家族性高胆固醇血症，患者往往在青春期就可表现为心梗，若不及时救治后果不堪设想。

斯坦福大学研究人员正在设计（新的）方法，让计算机帮助执行一些目前科学家在研究患者基因组从而诊断疾病时需要手动完成的密集遗传分析。

亲爱的朋友，我是罕见病发展中心（CORD）的创始人黄如方，我们正在积极参加腾讯99公益日活动，我们将在9月7日—9日三天为我们三个项目发起筹款行动，我呼吁所有的病友及家属、过往捐赠人、合作伙伴、爱心人士及关心罕见病事业的朋友们，都能在此刻奉献您的爱心，因为在这三天的捐款，您的1块钱都有可能变成3块，这是对罕见病群体表达关注和支持的最好时刻，来吧，让我们全力以赴，就为这三天。 因为有你，爱不罕见。

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加州旧金山——格莱斯顿研究所（Gladstone Institutes）的科学家们发现，改变huntingtin蛋白质的特定部分，能够防止亨廷顿舞蹈症小鼠模型中大脑关键细胞的丢失，并对抗疾病行为症状，为抗击亨廷顿舞蹈症提供了新的希望。

WD是一种遗传性疾病，如何避免疾病遗传，也是疾病防治的重要工作之一。首先需要减少疾病的误诊，就已诊断的WD患者而言，目前通过遗传咨询、配偶基因检查、产前基因诊断等手段能避免绝大多数新生WD患儿的出生。

由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。

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“家族性高胆固醇血症”是常见的显性遗传疾病，主要特点是胆固醇极度升高、黄色瘤、角膜弓及早发冠心病。目前认为，重症FH患病率约为1/16~30万，患儿常在10几岁就出现冠心病，轻症FH患病率约为1/137，此类患者动脉粥样硬化进程十分迅速，罹患冠心病的风险是正常人的百倍。目前国内FH患者人数庞大，但国内医师尚缺乏对该病准确的认知，因此治疗效果和预后欠佳。

Crohn氏病是一种肠道炎症性疾病，肛周感染的Crohn氏病患者有感染性脓肿，然后发展成瘘，这种开放性创面是出了名的难治，也是病人不适的主要原因。

运动神经元病的研究人员通常关注于运动神经元中的坏基因如何导致它们病变和死亡。推测这种会导致严重而进行性肌肉萎缩无力的疾病，是由失去与脊髓中濒死神经元的连接所驱动的

2015年9月18-19日第四届中国罕见病高峰论坛在北京隆重举行。本次大会为期两天，围绕“罕见病利益相关方的交流和合作”、“孤儿药的研发和市场准入”、“罕见病的诊断和临床治疗”、“罕见病领域的政策发展”、“基因检测技术的应用”等多方面关系罕见病工作推动的议题展开相关讨论。

麻省理工学院（MIT）工程师们开发出一种复制神经肌肉接头（神经和肌肉之间至关重要的连接）的微流控设备（microfluidic device）。该设备约有25美分硬币大小，包含单个肌条和一小组运动神经元。研究人员能够在逼真（现实）的三维基质中影响和观察两者之间的相互作用。

脑细胞的神经元持续退化

●亚当和尼尔，今年31岁，他们都是罕见疾病NF1型患者（神经纤维瘤I型）。从他们的面貌看，很难让人相信，他们是一对双胞胎； ●亚当由于疾病的影响面容完全改变。从小由于外貌的原因，经常受到旁人的欺负，被叫作“象人”； ●尼尔虽然面容没有受到影响，但却会有短暂的记忆，也时常会记不起来日期。