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化学生物学家发现一种罕见脑病的原因

患有Ib型脑桥小脑发育不全（Pontocerebellar Hypoplasia，PCH）的新生儿通常无法存活超过一年，因为大脑未充分发育，新生婴儿难以移动、进食甚至呼吸。

AJHG：给新生儿做基因测序美国人已经这样做了

近日，一组科学家在《美国人类遗传学杂志》（AJHG）杂志上报告称，他们对127名健康新生儿以及32名患病新生儿进行了外显子组测序，发现了15名携带基因变异的婴儿。这些基因变异会使新生儿具有患病风险，而这类风险是传统筛查无法检测到的。

基因疗法有望逆转镰状细胞贫血病

经过十多年的临床前研究和开发，一种新的SCA基因疗法正在逆转两名成年患者的疾病症状，并展现出可用于世界上SCA最常见的资源贫乏地区的早期潜力。

新生儿基因测序检查潜在疾病风险的利与弊

基因测序的确能预测某些遗传基因病，让家长防患于未然；另一方面，除了基因测序本身瑕疵(误差或误报)，对孩子未来健康有多大获益还很难判断。最纠结的是新生婴儿基因组测序检查，一旦发现了无法挽救的健康问题，家长又该应对呢？

肠道免疫细胞能够抑制多发性硬化引发的炎症反应

MS是一种自身免疫性疾病，由其他类型的免疫细胞（包括B细胞和T细胞）驱动，这些细胞攻击髓鞘，这是围绕神经纤维的保护性涂层。最近的临床研究表明，靶向B细胞的药物可以减轻MS，而靶向浆细胞的药物会使疾病恶化。目前的研究为这些不同的结果提供了解释。

Sutimlimab有望治疗难治性罕见血液疾病

冷凝集素病是一种罕见的慢性血液病，目前没有获批的治疗方法。该病是由免疫系统功能障碍造成抗体结合并杀伤红细胞而导致的。该病是一种溶血性贫血，患者骨髓产生红细胞的速度赶不上红细胞被破坏的速度。

PNAS：治疗神经退行性疾病的新方法

随着人类预期寿命的增加，患有神经退行性疾病的患者数量正在迅速增长。尽管许多学者致力于研究神经退行性脑疾病的发病机制和进展，但尚未发现。由于很难早期诊断疾病，因此仍有太多工作要开展实际治疗。

被BMS收购的新基，有哪些临床管线值得关注？

Ozanimod是一种S1P受体激动剂，可用于治疗多发性硬化症（MS）、溃疡性结肠炎和克罗恩病。

Sarepta&Aldevron合作开发CMT等罕见病的基因疗法

Sarepta Therapeutics是一家领先的制药公司，致力于开发罕见疾病的精确基因疗法，并已开始开发Charcot-Marie-Tooth（CMT）疾病的基因治疗计划，以及Sanfilippo综合征 A型（也称为粘多糖贮积症3A型），Pompe病和其他影响中枢神经系统的疾病。

创新机制为罕见病支付体系提供新思路

据统计，约有50%的罕见病患者于儿童时期发病，需要终身长期治疗。与慢性病、肿瘤相比，罕见病对家庭造成的灾难性支出更为严重。

神经遗传病的基因治疗策略与前景

神经系统遗传病种类繁多，至今大多不可治愈。随着分子生物学技术的不断发展，基因增补、外显子跳跃、增强剪接、动态突变修正、毒性表达产物清除等基因治疗策略在神经遗传病的治疗中具有良好的应用前景。

新型研究性小分子替代疗法治疗PKAN的3期关键研究完成招募

PKAN是由PANK2基因突变引起的。PANK2基因编码的一种关键蛋白质使维生素B5磷酸化（泛酸），生成磷酸泛酸。这种代谢通路的中断将最终导致辅酶A（CoA）水平降低，而CoA在影响能量代谢、膜完整性、信号转导等关键过程的生化反应中起重要作用。

康乃德生物医药完成5500万美元B轮融资

本轮融资资金将主要用于推进公司在研创新药CBP-307（一种新一代的S1P1调节剂）正在进行中的用于治疗溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病（CD）的两个二期临床试验，同时也用于支持公司另一个创新药CBP-201（一种高效的IL-4Rα抗体）用于治疗特应性皮炎患者的临床1b期试验。

新型线粒体疗法新锐公司Stealth递交IPO申请拟募资8600万美元

目前正在研究其先导化合物elamipretide用于治疗三种主要线粒体疾病，分别是原发性线粒体肌病（PMM）、Barth综合征、以及Leber遗传性视神经病变(LHON)。

新药获批破纪录罕见病治疗领风骚

其中包括治疗罕见肿瘤的单抗新药和第一个广谱抗癌药，竟然也是孤儿药。具体来看，有以下一些新药可圈可点：

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