新型研究性小分子替代疗法治疗PKAN的3期关键研究完成招募
临床试验
2019/01/05
PKAN是由PANK2基因突变引起的。PANK2基因编码的一种关键蛋白质使维生素B5磷酸化（泛酸），生成磷酸泛酸。这种代谢通路的中断将最终导致辅酶A（CoA）水平降低，而CoA在影响能量代谢、膜完整性、信号转导等关键过程的生化反应中起重要作用。
