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体内基因组编辑疗法临床试验治疗首名罕见病患者

B型血友病是一种因缺乏正常血液凝固所必需凝血因子IX（FIX）蛋白质而导致的罕见遗传性出血性疾病。目前B型血友病的治疗通常需要频繁静脉输注FIX

超30家在美药企新年齐提价政府声讨药企喊冤

尽管有折扣、有保险，但是若遇上罕见病需要特殊药品，就是一个家庭真正的危机时刻。

12部委联合鼓励仿制药 70个品种或最大受益

根据国家政策导向，国内市场仍以进口药/原研药为主的、又有国内企业已通过一致性评价的品种有望快速对原研药形成替代。

罕见病不再罕见，AI能成为罕见病的一剂良药吗

AI表示，要“化简为繁”。为什么这么说呢？因为罕见病的患病人群少，能够提供给AI建立模型的有效数据也非常少，有没有一种方法能将数据增加呢？当然是有的，总结起来一句话——人数不够，细胞来凑。

北京协和医院正式启动DMD心肌病临床试验

目前，该临床试验已通过北京协和医院伦理委员会批准，并在国际权威ClinicalTrials.gov上登记（NCT号03779646），从今天开始正式入组患者。

预测2024年最畅销10款基因疗法，能否达预期？

这是一个显著的数字，特别是考虑到这些特定的基因疗法仅用于治疗占0.02%的美国和欧盟人口的疾病时。对卖方数据的进一步研究表明，这些庞大的预测值是基于一个假说，即只有一小部分目标患者会从中受益。

MGFA对于重症肌无力临床试验的建议

美国重症肌无力基金会关于重症肌无力临床试验的建议

聚焦中国罕见病群体“用药难” 吁引多元筹资支付治疗

稀有的罕见疾病却足以对一个普通家庭带来致命一击。罕见病患者人群中约50%于儿童时期发病，需要终身长期治疗。

药价越压越涨国外的控价措施中国能否效仿？

李克强曾在2016年明确表示：要把降低药价作为深化医改的“突破口”，但药价却跟房价一样，越压越涨，国外的经验与措施能否在中国效仿？

2019年这17个重磅新药将在中国上市

FDA批准了59个新药上市，创下历史新高。改名后的NMPA也不遑多让，为总计近50个进口和国产新药在中国上市开了绿灯，特别是部分进口药是免临床直接获批上市，被诟病多年的中国批准新药太慢的问题彻底解决。

新研究发现孤儿药独占权发挥了预期作用

在几乎每一个案例中，孤儿药独占权都没有不适当地阻碍仿制药和生物类似药进入市场。相反，缺乏仿制药竞争对手可以归因于预期投资回报过低。

TAK242可阻止并逆转纤维化，有望治疗硬皮病

使用名为TAK242的化合物来抑制关键固有免疫蛋白TLR4，可以阻止并逆转小鼠模型中的皮肤和肺纤维化，还可以减缓来自硬皮病患者的细胞中胶原蛋白的产生。

政府调查发现FDA的孤儿药项目存在缺陷

去年，在3位知名共和党参议员的要求下，GAO首先开始进行此项调查，紧随其后的是凯撒健康新闻（KNH）调查。KHN发现，制药商正在操纵该项目以实现利润最大化，并保护该数百万人服用药品的缝隙市场（niche markets）。

SMA药物：与Spinraza相比 AVXS-101即使定价200万美元依然划算

脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性神经退行性疾病，由单基因运动神经元存活基因SMN1缺陷引起，无法产生足够的SMN蛋白，根据SMN蛋白缺失程度会造成肌肉无力甚至瘫痪。据估计每6000-10000个孩子中就有一个受某种形式的SMA影响，而90%患这种疾病的婴儿不能活过2岁，或永久依赖呼吸机生存。

血液检测有望为囊性纤维化患者提供个性化治疗

这些基因表达模式最终能够帮助预测疾病的严重程度和治疗反应，并导向符合每个患者精准生物学的治疗。该研究结果发表于《生理基因组学》（Physiological Genomics）杂志。

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