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改善患者视力及生活质量基因疗法长期疗效积极

Leber遗传性视神经病变（LHON）的3期临床试验中表现出积极的长期疗效。在接受治疗72周之后，保持对患者与视觉相关生活质量的持续改善。

大疱性表皮松解症的临床开发即将启动

该项目的第二部分将是在欧洲和美国进行一项2期临床试验。该试验将测试许多在EB中具有临床重要性的终点，包括全身和皮肤纤维化。

尿液中的胞外RNAs可能是DMD患者的标志物

一项名为“人体尿液中细胞外mRNA的分析揭示了肌营养不良的剪接变异生物标志物”的研究发表在了Nature Communications杂志上。

Science：对神经母细胞瘤的临床表型进行分类，有望开发出更有效的治疗方法

在一项新的研究中，德国研究人员可能发现了一种更好的方法来治疗神经母细胞瘤（neuroblastoma）患者。相关研究结果发表在2018年12月7日的Science期刊上，论文标题为“A mechanistic classification of clinicalphenotypes in neuroblastoma”。

首创BCMA靶向疗法治疗多发性骨髓瘤关键研究的患者招募完成

KarMMa是一项关键、非盲、单臂、多中心2期研究，评估bb2121治疗复发和难治性多发性骨髓瘤患者的有效性和安全性。2017年11月，bb2121获得美国食品与药物管理局（FDA）的突破性疗法资格认定（BTD）

2018年11月全球批准新药概况

2018年11月，共有4个药物属于全球首批，全部由美国食品药品监督管理局（FDA）首次批准。其中包括3个新分子实体（NME）药物，分别是治疗慢性阻塞性肺病的Revefenacin，治疗急性骨髓性白血病的Glasdegib和治疗实体瘤的Larotrectinib（拉罗替尼）；包括1个新生物制品，用于治疗噬血细胞淋巴组织细胞增多症的Emapalumab。

X连锁慢性肉芽肿病最新基因疗法：恢复患者免疫长达1年

该公司在美国血液学会（ASH2018）年会上公布了基因疗法OTL-102治疗X-连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）的临床概念验证证据。

儿童呼吸衰竭的新定义得到验证

这些来自PARDS发病率和流行病学研究的结果在线发表于顶级医学期刊《柳叶刀·呼吸医学》（The Lancet Respiratory Medicine）。

FDA为CMT提供ACE-083快车道治疗试验

快速通道指定通过实现公司与FDA之间的频繁沟通，特别是在开发的初始阶段，加快了FDA的治疗审查过程。它有助于在尽可能早的阶段解决任何问题，从而增加获得治疗批准的机会，使其可供有需要的患者使用。

英国完成“10万人基因组计划”，推动癌症、罕见病的精准医疗

2012年12月，英国启动“十万人基因组计划”，希望通过收集10万人的基因组测序信息来帮助科学家、医生更好的了解罕见病和癌症，创造一种新型的“基因组医学服务”框架。

研究发现多发性硬化症起源和发展的新线索

结果显示它们可能在该病的发展中发挥重要作用。这一发现可能带来靶向免疫系统以外区域的MS新疗法。

张学敏/李涛合作张学敏/李涛合作组揭示绿茶提取物EGC组揭示绿茶提取物EGCG抑制cGAS激活的机理

2018年12月3日，来自国家生物医学分析中心张学敏院士课题组与李涛课题组合作在Nature Immunology上发表了题为G3BP1 promotes DNA binding and activation of cGAS的研究论文，发现的cGAS新的调控因子G3BP1，并发现一种来自绿茶的天然小分子化合物EGCG可以抑制G3BP1与cGAS的结合，从而抑制cGAS激活。

不要忘记渐冻人症

海伦伯格走了，但渐冻人症的危害还会继续。让我们携起手来，共同关爱渐冻人，这或许是对霍金，对海伦伯格最好的怀念。

北京协和医院罕见病门诊简介

罕见病门诊简介及就诊流程

诺华罕见病基因疗法AVXS-101获优先审评费用已预先确定

脊髓性肌萎缩（SMA）是由SMN 1基因缺陷或缺失引起的。没有功能性SMN 1基因，SMA 1型婴儿会迅速失去呼吸、吞咽、说话和行走等肌肉功能的运动神经元。

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