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研究人员识别出治疗两种疾病的潜在新药靶点

在培养的人类细胞中进行的试验结果显示，阻断该信号蛋白可以减少SCD特征性的镰状化，即扭曲红细胞的形状，也是该病名称的由来。

下一个“Kymriah” 治疗脊髓性肌萎缩的基因疗法AVXS-101

其在早期治疗脊髓性肌萎缩的临床研究中获得积极数据，预计2019年获批上市，此后将与Kymriah珠联璧合成为Novartis的下一个增长点。

Amicus公司3亿美元收购10个基因疗法项目

Amicus Therapeutics公司通过收购Celenex公司签署了最终协议来获得在全国儿童医院（美国）许可的10个基因疗法项目。这些项目计划由全国儿童医院和俄亥俄州立大学研究所的基因治疗中心开发。Celenex是全国儿童医院的分支机构。

基因疗法获FDA快速通道资格认定

法珀赛尔是一家基因疗法公司，专注于为皮肤和结缔组织疾病转化基于自体细胞的疗法。

囊获10项在研基因疗法，Amicus拓展罕见病管线

其中治疗CLN6，CLN3，和CLN8 Batten病（Batten disease）的主打研究项目可能成为治疗这些严重罕见病的治愈性疗法。

强生肺动脉高压药物Opsumit治疗门脉性肺动脉高压（PoPH）III期临床获得成功，显著改善肺血管

该研究是一项随机、对照III期研究，入组了85例PoPH患者。研究中，患者以1:1的比例被随机分配接受每日一次10mg剂量Opsumit 10mg（n=43）或安慰剂（n=42）。

基因编辑阻止狗类DMD的发展

这项研究发表于《科学》（Science）杂志，表明DMD狗的肌肉纤维获得了前所未有的改善。DMD是儿童中最常见的致命性遗传病，因遗传一种产生dystrophin蛋白质的突变而导致。

强大分子为神经退行性疾病的治疗带来新发现

该表现与亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）的基因表达调节之间有着直接联系。

身怀琥珀，心系希望

一图认识罕见病

研究人员发现多发性硬化症的新亚型

髓磷脂的破坏（称为脱髓鞘）被认为是导致MS患者神经细胞（神经元）死亡进而出现不可逆残疾的原因。

发挥个体化医疗优势，加速罕见病领域新药研发

专场讨论会上，来自政府、医疗单位、患者组织、专家委员会、企业的嘉宾汇集一堂，探讨了改革新政下，中国罕见病与孤儿药的现状和发展前景，并表达了共同推动中国罕见病诊疗事业发展的意愿。

基因疗法治疗罕见视网膜疾病新进展

近日，美国食品与药物管理局（FDA）授予公司RBIO-101项目（AAV.CYP4V2，一种基于AAV的基因疗法产品）治疗结晶样视网膜变性（Bietti'sCrystalline Dystrophy，BCD）的孤儿药资格认定。

研究发现纤维化发展的机制

这项研究发表于《美国呼吸与重症监护医学杂志》（American Journal of Respiratory andCritical Care Medicine），提出了进一步的药理学生物标志物和一种可能的治疗方法。

全色盲（ACHM）研究新进展

AAV-CNGA3是一种旨在恢复视锥细胞功能的研究性基因疗法，通过视网膜下注射递送到眼球后部的视锥细胞受体。

研究人员发现首个提高罕见心脏病患者生存率的治疗方法

当转甲状腺素蛋白变得不稳定而且错误折叠，导致淀粉样蛋白在心脏中沉积时，该病就会发生。这会造成心肌变得僵硬并导致心衰。

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