近日，强生公司(J&J)的Tecvayli(teclistamab，特立妥单抗)已被英国国家健康和护理卓越研究所(NICE)推荐用于治疗英格兰和威尔士的复发性和难治性多发性骨髓瘤(RRMM)成年患者。最终草案指南特别适用于已接受过至少三种先前治疗、在最后一次治疗中病情有所进展且否则将接受泊马度胺加地塞米松(pom-dex)治疗的患者。

2024年7月23日，曙方医药宣布vamorolone口服混悬液用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）患者的新药上市申请获中国香港卫生署正式受理。2024年3月，vamorolone的药品上市许可申请已获中国国家药监局正式受理，并被纳入优先审评程序。

近日，深信生物宣布其在研mRNA新药IN022继2024年7月5日获得美国FDA儿科罕见病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation，RPDD）后又获美国FDA孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation，ODD）。

Sarepta Therapeutics公司前不久宣布，SRP-9003-301研究（也被称为EMERGENE）正在进行筛选。9003-301研究是SRP-9003（bidridistrogene xeboparvovec）治疗肢带型肌营养不良2E型（LGMD2E/R4）或β-肌聚糖病的3期多国开放标签研究。EMERGENE将招募15名参与者（可独立行走和不能独立行走），年龄在4岁以上。

在2024国际罕见病日中国区宣传周期间，由蔻德罕见病中心联合中国药科大学国际医药商学院茅宁莹教授团队开展的《患者参与药物监管决策的路径研究》报告重磅发布！报告旨在摸清目前各方对患者参与的认知及需求，让患者参与药物监管的路径和模式更加明晰，并建立良好的、规范化的患者参与机制，提升患者在药物监管过程中的参与广度与深度。

今日（7月22日），中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，有2款新药拟纳入突破性治疗品种。

7月22日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示显示：锐正基因（Accuredit）申报的1类新药ART001注射液获批临床，拟开发治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）。该公司计划近期申报美国（FDA）IND，若成功，该药将成为首个进行中美双报的非病毒载体体内基因编辑产品。

锐正基因（苏州）有限公司（简称：锐正基因）自主创新研发的针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）的ART001，作为中国首个进入人体临床研究（IIT）的非病毒载体体内基因编辑药物，于2024年7月19日获得国家药品监督管理局药品评审中心（CDE）批准开展临床试验。

2023年8月22日，诺华宣布PCSK9 siRNA疗法Inclisiran获得NMPA批准上市，作为辅饮食的辅助疗法，用于治疗成人原发性高胆固醇血症（杂合子型家族性和非家族性）或混合型血脂异常患者，商品名为乐可为，至此该药物成为国内首款上市的小干扰RNA（siRNA）药物。

近日，夏同生物——国内独家以细胞重编程及诱导分化技术开发少突胶质前体细胞（OPC）治疗神经系统疾病的一体化连续技术平台，宣布获得知名上市公司旗下基金投资，加速神经脱髓鞘疾病等管线的研究者发起的临床试验（IIT）以及新药临床试验申请（IND），黎曼猜想担任本次融资独家财务顾问。

近日，凌意（杭州）生物科技有限公司（以下简称“凌意生物）自主研发的LY-M003注射液获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的儿科罕见病药物资格（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）认定，用于治疗肝豆状核变性病 (Wilson’s disease，WD)，又称作威尔逊病。

7 月 17 日，据赛诺菲官网显示，其与 Sobi 公司共同研发的 ALTUVIIIO（Efanesoctocog alfa）在儿童患者中进行的 XTEND-Kids III 期研究结果发表于《新英格兰医学杂志》（NEJM），展示了 ALTUVIIIO 的疗效、安全性和药代动力学特性。

2024年6月28日，国内首家盐酸曲恩汀胶囊正式获得国家药监局批准上市，用于治疗青霉胺不耐受的≥5岁儿童及成人的肝豆状核变性（Wilson病）。盐酸曲恩汀胶囊（250mg）是由MSN Laboratories Private Limited公司生产、珠海津之敦医药科技有限公司负责进口注册代理的化药5.2类药品。在引进国内之前，本品已在美国获批上市。

2024年7月15日，临港实验室胥春龙团队、辉大基因杨辉研究员和李国玲课题组、福建医科大学附属第一医院王柠教授和陈万金教授团队、解放军总医院神经内科吴士文教授在Nature Communications期刊发表了题为“Adenine base editing-mediated exon skipping restores dystrophin in humanized Duchenne mouse model” 的研究论文。该研究通过AAV载体在人源化DMD小鼠模型递送ABE（adenine base editors）碱基编辑器，通过ABE编辑介导的突变外显子跳跃在小鼠体内实现高效且稳定的dystrophin蛋白表达，并成功地将DMD小鼠的肌肉功能提升至接近野生型小鼠的水平，这种修复效果可长达10个月以上。

2024年7月13日，“白求恩医彩纷呈补体相关罕见病诊疗优化计划研讨会”在京举办。此次会议汇集了国内外相关专业的知名专家学者，围绕补体相关罕见病的诊疗优化展开了深入讨论。会议以临床专科学术为主要内容，从前瞻性和专业化的视角，呈现了学科研究成果及前沿趋势。