根据罕见病信息网的最新统计，针对全身型幼年特发性关节炎（sJIA）这一适应症，全球目前已有至少6款药物获批上市。sJIA治疗策略包括非甾体抗炎药、激素药、免疫制剂、生物制剂等。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

据环球新闻通讯社消息，Skyhawk Therapeutics于7月11日宣布其SKY-0515的1期临床试验A部分和B部分取得了积极结果，该药物正在被开发作为亨廷顿舞蹈病（HD）的潜在疗法。SKY-0515每日口服剂量为9毫克时，HTT mRNA平均降幅为72%，SKY-0515在所有测试剂量下总体耐受性良好。

LEO制药公司前不久介绍了ASCEND试验的初步结果。该结果首次展示了参与ASCEND 3期试验的17名成人和青少年参与者（年龄12-64岁）的安全性、疗效和药代动力学（PK）数据。

目前批准的脊髓性肌萎缩症（SMA）疗法可以逆转退行性病程，改善功能性结局，但不能解决既存的神经退行性病变引起的损害。Apitegromab是一种正在研究中的全人源单克隆抗体，可通过抑制肌肉生长抑素（肌肉生长的负调节因子）活化保护肌肉质量。2期TOPAZ试验评估了Apitegromab在晚发型2型和3型SMA患者中的安全性和有效性。

近日，恒瑞医药（600276）子公司上海瑞宏迪医药有限公司（以下简称“瑞宏迪”）发布消息称，由瑞宏迪公司支持，中国科技大学附属第一医院神经内科施炯教授团队、神经外科牛朝诗教授团队共同参与开展的临床研究（RGL-193-001；ChiCTR2400082369）完成了国内首例帕金森病患者AAV双基因药物手术给药。该手术使用脑立体定向技术和对流增强给药技术，成功将RGL-193注射液递送至患者脑组织特定靶区，患者术后恢复良好，已平安出院。

2024年7月9日，uniQure公布了其在研基因疗法AMT-130在治疗亨廷顿病的美国和欧洲I/II期临床试验积极中期数据，该疗法显著减缓了亨廷顿舞蹈症患者的病情进展。凭借这些令人鼓舞的24个月数据，uniQure还宣布FDA已授予AMT-130首个针对亨廷顿氏病的再生医学先进治疗称号。uniQure预计将在2024年下半年与美国FDA开会讨论该疗法潜在加速批准的途径。

6月25日，亚洲第一个治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的反寡义核苷酸疗法药物Viltepso（Viltolarsen，维托拉生）落地瑞金海南医院，用于治疗经DMD基因检测证实适合使用第53号外显子跳跃治疗的DMD患者。

根据PDUFA的预期目标日期，预计8月，美国FDA将对2款罕见病药物的批准做出监管决定。

6月24日，据康霖生物微信公众号，6月20日康霖生物自主研发的KL003细胞注射液被美国食品和药品监督管理局（FDA）授予儿科罕见病资格认定。

强生公司今日宣布，旗下创新治疗药物泰立珂®（特立妥单抗注射液）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，单药适用于既往至少接受过三线治疗（包括一种蛋白酶体抑制剂、一种免疫调节剂和一种抗CD38单克隆抗体）的复发或难治性多发性骨髓瘤（RRMM）成人患者。泰立珂®是首个被批准用于治疗RRMM、靶向B细胞成熟抗原（BCMA）和CD3的双特异性抗体，此前已于美国和欧盟等国家或地区获批上市。

中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会主任委员、北京大学第一医院儿童医学中心杨艳玲教授联合8家医疗机构发表了“卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究”，本文是国内首篇卡谷氨酸临床研究报告，分析卡谷氨酸在防治单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症所致高氨血症的有效性和安全性。22例患儿在原发病治疗的基础上口服卡谷氨酸，病情不同程度好转，急性代谢危象发生率显著降低，生存质量提升。

据环球新闻通讯社消息，Tiziana Life Sciences公司于6月11日宣布其提交的鼻内给药foralumab的快速通道指定申请已获得美国食品和药物管理局 (FDA)受理，用于治疗非活动性继发进展型多发性硬化(na-SPMS)。

上周五（7月5日），国家药监局发布了药品批准证明文件送达信息，共有370个受理号获批。其中，有两款罕见病新药在中国获批！分别是来自药华医药治疗真性红细胞增多症（PV）的罗培干扰素和来自诺和诺德用于治疗血友病A的注射用培妥罗凝血素α。

2024年7月8日，深信生物宣布美国FDA授予其在研新药IN022罕见儿科疾病认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）。IN022用于治疗同型胱氨酸尿症（Homocystinuria，HCU），一种严重危害生命的遗传性代谢疾病。获得RPDD将极大地促进IN022的临床开发，使患者尽快受益。获得RPDD还意味着FDA可能在IN022产品获批后授予深信生物优先审评券。