近日，全球基因治疗领导者Orchard Therapeutics宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其研发中的造血干细胞基因疗法OTL-203快速通道资格。该疗法旨在治疗粘多糖贮积症Hurler亚型（MPS-IH），这是一种罕见的遗传性神经代谢疾病。

近日，华东医药股份有限公司（以下简称“公司”）全资子公司杭州中美华东制药有限公司（以下简称“中美华东”）收到国家药品监督管理局（NMPA）核准签发的《药物临床试验批准通知书》（通知书编号：2023LP02442），由中美华东申报的西罗莫司口服溶液临床试验申请获得批准.

多发性硬化（MS）是一种严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病，是导致青壮年非创伤性致残的主要原因之一。MS病因尚不明确，可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。

Ionis前不久宣布olezarsen治疗家族性乳糜粒细胞血症综合征(FCS)患者的3期Balance研究的积极结果。与安慰剂组相比，olezarsen组在6个月时的甘油三酯(TG)水平显著降低(p=0.0009)，达到主要疗效终点;在12个月时，甘油三酯降低持续改善。此外，与安慰剂组相比，olezarsen 80 mg组患者急性胰腺炎事件减少100%(olezarsen组0起，安慰剂组11起)，

自2016年国家医保局启动国家医保谈判（简称“国谈”）以来，通过谈判纳入临床必需、疗效确切的专利药和独家药品已成为医保目录动态调整的必要环节。其中，罕见病药品是每年国谈药品清单中的重要部分，在国家医保局大力支持下符合条件的罕见病用药已经“应纳尽纳”入医保药品目录。

2023年12月2日，由甘肃省人民医院、北京协和医院、中国罕见病联盟、甘肃省罕见病质量控制中心主办、北京罕见病诊疗与保障学会协办的甘肃省罕见病质控中心成立暨罕见病诊疗培训大会顺利召开。

Thryv Therapeutics前不久宣布了WAVE 1概念验证临床研究的积极结果，该研究评估了LQT-1213对dofetilide诱导的长QT患者 QTcF的降低。LQT-1213是血清糖皮质激素诱导型激酶1（SGK-1）的有效和选择性抑制剂，与QTc延长有关。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种以周围神经损害为主，呈常染色体显性遗传的多系统疾病。

泛发性脓疱型银屑病（generalized pustular psoriasis，GPP）是一种罕见的自身炎症性皮肤病，常伴有全身表现，严重时可危及生命[1]。因此尽早且充分的诊断和精准的治疗必不可少。但由于GPP整体患病率低，规范化诊疗仍面临挑战。

据估计，全球10%的人口患有罕见病[1]。对罕见病患者来说，获得诊断往往是一个漫长而痛苦的过程。罕见病的平均诊断时间（如果可以诊断出来的话）是8年，更有甚者，他们永远无法获得确切诊断。此外，罕见病给家庭和社会带来了沉重的经济负担。

​Wiskott-Aldrich综合征（WAS），对于许多人来说，可能是一个相对陌生的名词。这是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性，其发病率约为1/10万~1/100万。尽管发病率较低，但一旦患上这种病，对患者的生活质量将产生深远的影响。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

DOOR综合征，一个看似无解的遗传性疾病，却蕴含着科学的力量和希望。这种涉及多种异常的先天性疾病，以它的独特方式挑战着医学界。然而，科学家们并未因此退缩，他们以独特的视角和不懈的努力，尝试寻找治疗这一疾病的方法。

相继001之后，003获得了临床试验的批准，即将进入人体治疗的试验阶段。 这个基因新药，就是Solid公司的SGT-003.

Cerecin是一家临床阶段的生物技术公司，在开发创新神经治疗药物方面处于领先地位，该公司前不久公布了已接受CER-0001（tricaprilin）治疗的婴儿痉挛（也称为West综合征）患者最新数据。