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揭秘WAS综合征：罕见免疫缺陷病的挑战与希望

WAS是因为身体里的WAS基因发生了故障而导致的免疫系统问题，该疾病会让血小板变少。好在基因治疗发展得越来越快，针对WAS的基因疗法也在不断完善中。

6款罕见病产品迎新进展；4场罕见病活动即将启动 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。

四款罕见病产品迎新进展；多个罕见病政策颁发；3个罕见病行业会议成功召开 | 壹周罕见药闻

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Isturia(奥唑司他)中国获批治疗成人内源性库欣综合征

中国国家药监局（NMPA）官网最新公示，Recordati集团中国全资子公司锐康迪医药申报的磷酸奥唑司他片（曾用名：奥西卓司他）上市申请已获得批准，治疗成人内源性库欣综合征（又称：内源性皮质醇增多症）。

孩子贫血，并不是缺铁缺叶酸，有可能是这种罕见病

贫血可能是我们身边最常见的一种疾病，它即是一种疾病，也是一种临床表现，缺铁缺叶酸会贫血，造血障碍会贫血，但在这最常见的贫血里却有着一种病，16800人中才有1位患病的罕见贫血，晨晨就是其中一位。

一周两款新药获批！尼曼匹克C型创新疗法在美获批

美国食品药品监督管理局（FDA）批准两款尼曼匹克病C型疗法上市。

国产眼科aav基因疗法直接获美国FDA II期临床试验许可

2024.09.23 国产aav基因疗法获批美国II期IND

北京建设罕见病药品保障先行区，有望缩短患者用药等候时间

实施方案将建立涵盖罕见病临床急需药品临时进口、流通、使用全过程的“白名单”制度，充分发挥北京天竺综合保税区的区域优势

18名受试者死亡，辉瑞新药全球撤市。GCT魔咒，除了价格，还有……

9月25日，辉瑞宣布从全球市场撤回其治疗镰刀型细胞病（SCD）的药物Oxbryta。

交付五个月！从天竺综保区发出的这批罕见病进口药让患者获益显著

第一批使用伏索利肽的患者已经在北京儿童医院完成五个月的治疗。

庞贝病治疗新突破：中国基因疗法引领希望之光

虽然酶替代治疗（ERT）仍是庞贝病的主要治疗方法之一，但长期治疗可能引发的免疫不耐受等问题仍不容忽视。

GNE 肌病（GNEM）最新诊疗进展

日本国立精神神经医疗研究中心报告了日本GNE肌病注册登记的队列数据，通过详细的生理和基因分析，揭示了日本GNE肌病患者画像。

亚历山大病基因治疗最新进展

Astellas制药美国公司前不久宣布，该公司已与麻省大学医学院签署了一项赞助研究协议以推进腺相关病毒（AAV）载体介导的基因疗法研究，用于治疗亚历山大病（Alexander disease，AxD），一种致命的超罕见疾病，其目前唯一的治疗选择是支持性护理。

XPOVIO(塞利尼索)泰国获批治疗多发性骨髓瘤(MM)

德琪医药科技有限公司宣布，泰国食品药品监督管理局已批准 XPOVI O® （selinexor）的新药申请（NDA）

X连锁视网膜色素变性基因治疗最新进展

Beacon Therapeutics是一家以挽救致盲性视网膜疾病患者并恢复其视力为使命的领先眼科基因治疗公司，该公司前不久宣布其主要资产 AGTC-501（laruparetigene zovaparvovec）的注册 VISTA 临床试验完成首例患者给药。

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