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双CRISPR-Cas3系统诱导多外显子跳跃，有望治疗大多数DMD患者

日本京都大学的 Akitsu Hotta 团队在 Cell Press 旗下期刊 Stem Cell Reports 上发表了题为：Dual CRISPR-Cas3 system for inducing multi-exon skipping in DMD patient-derived iPSCs 的研究论文。

FDA授予Rett综合征AAV9基因疗法TSHA-102快速通道资格

2023年8月24日，Taysha Gene Therapies公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已对TSHA-102赋予快速通道资格（FTD）。TSHA-102是一种通过脊髓内途径传递的自补性AAV9基因转移疗法，目前正用于临床评估Rett综合征。

他四岁骨折后，肌肉渐渐骨化，异位生长的骨头越切越多，最终竟成了被“石化”的活雕像

这具标本的主人公名叫哈雷，来自上个世纪早期。在他的展示台下备注这样一段话：这具骨骼的主人在四岁时曾发生骨折，康复后，他的臀部和膝盖开始变得难以动弹。

科弈药业BCMA/CD19双靶点CAR-T产品在中国获批临床

中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，科弈药业全资子公司科棋药业申报的KQ-2003自体嵌合抗原受体T细胞注射液获批临床，适应症为已经接受过三线或者更多线治疗的复发/难治性多发性骨髓瘤。

VG901获批临床！视网膜色素变性（RP）基因疗法进展喜人

2023年8月23日，德国基因治疗公司ViGeneron GmbH（ViGeneron）宣布其治疗视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）的基因疗法产品VG901已通过欧洲药品管理局（European Medicines Agency，EMA）临床试验申请（Clinical Trial Application，CTA）。

缬苯那嗪胶囊用于治疗亨廷顿舞蹈病获FDA批准

Neurocrine Biosciences, Inc.宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Ingrezza (valbenazine，缬苯那嗪) 胶囊用于治疗成人亨廷顿舞蹈症(HD)相关舞蹈病。

针对“渐冻症”！澳宗生物「依达拉奉口服片剂」在美国获批关键临床

8月22日，澳宗生物宣布，该公司依达拉奉口服片剂用于治疗肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）的关键临床获得美国FDA批准。该药此前已经被FDA授予孤儿药资格，澳宗生物预计2024年3月向FDA递交新药申请（NDA），用于治疗ALS。

祝贺！突破性疗法再下一城，第三季度有望迎来FDA批准

日前，Amicus Therapeutics公司宣布，英国监管机构已经批准Pombiliti（cipaglucosidase alfa）和Opfolda（miglustat）联用，治疗晚发型庞贝病成人患者。该公司预计这一组合有望在今年第三季度获得美国FDA的批准。

FDA授予研究性疗法LSTA1孤儿药资格认定，用于治疗恶性胶质母细胞瘤

2023年8月8日，Lisata Therapeutics公司宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已经授予其主要产品候选产品LSTA1孤儿药资格认定，用于治疗恶性胶质母细胞瘤（GBM）。

致力中国儿科罕见病新药“临门一脚”攻关，儿童重度丙酮酸激酶缺乏症临床研究正式启动

近日，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科陈静教授作为主要研究者发起的IIT临床研究项目《DNGT-101细胞注射液治疗儿童重度丙酮酸激酶缺乏症（PKD）安全性和初步疗效的单中心开放性早期临床研究》正式启动。

罕见病临床研究——未满足需求的医疗领域所面临的巨大挑战

罕见病被定义为每2000人中有不到一人患病，全球受影响的人数超过3亿，其中大多数人的医疗需求都未得到满足。对罕见病进行更多研究的必要性显而易见，但研究人员面临着重大挑战，从招募被诊断为患有7000多种不同罕见病之一的参与者，到选择有意义的终点，再到得出结论，技术已经成为一种潜在的解决方案。

CDE受理渤健ALS孤儿药Qalsody在华申报，回顾渤健与FDA的博弈

7月14日，CDE受理Biogen开发的托夫生注射液（商品名“Qalsody”，曾用名“Tofersen”）在中国的申请，这款针对SOD1突变的反寡义核苷酸是FDA批准治疗ALS（amyotrophic lateral sclerosis，肌萎缩侧索硬化，俗称“渐冻症”）的首款疗法。

Ionis公布2023 H1年报：营收同比增长16%，与AZ合作的ATTR新药有望于今年获批

2023年8月9日，Ionis Pharmaceuticals（简称“Ionis”）公布了2023 年第二季度以及上半年业绩。

神经节苷脂贮积症基因疗法取得初步积极数据，安全性良好且生存率得到改善

2023年8月7日，Passage Bio公司公布了其GM1基因疗法PBGM01的Imagine-1临床研究中来自1-4组的新的中期安全性、生物标志物和生存数据。美国食品药品监督管理局（FDA）已授予PBGM01快速通道、孤儿药和罕见儿科疾病称号；欧盟委员会授予了孤儿药认定。

天泽云泰自主研发的基因治疗产品VGN-R08b注射液治疗Ⅱ型戈谢病的早期临床研究顺利启动

近日，上海天泽云泰生物医药有限公司（以下简称“天泽云泰”）自主研发的基因治疗产品VGN-R08b注射液首个临床研究——“评价侧脑室注射VGN-R08b在Ⅱ型戈谢病患者中的耐受性、安全性的探索性临床研究”在上海交通大学医学院附属新华医院顺利启动。

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