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2022年国内获批IND的10款罕见病基因疗法

2022年1月，诺华在中国递交的SMA基因治疗药物OAV101注射液（Zolgensma）获得临床试验许可。

自身免疫性肝炎临床在美获批

Kezar Life Sciences是一家临床阶段生物技术公司，致力于发现和开发免疫介导和肿瘤疾病的突破性治疗方法。

比亚迪拍摄招募演员｜罕见群演第六期

年轻男女各2位，小朋友2位，老人家3位，中年人2位

我国科学家发现与多发性硬化症相关的新基因

四川大学华西医院、成都医学院第三附属医院与海南省人民医院的一项联合研究发现，SHMT1，FAM120B和ICA1L基因可能与MS的发病机制有关。

2022年罕见病药企5大并购交易 | 年终盘点

近五年全球罕见病领域成为投资热门领域，头部跨国药企在罕见病领域交易活跃。2022年，罕见病领域共有五大并购交易。12月12日，安进斥资约280亿美元收购的Horizon Therapeutics，或将成为2022年度罕见病领域交易金额最高的收购。

一年时间国内13款AAV基因疗法IND获批，国内AAV基因疗法加速发展

今年，国内13款AAV基因治疗药物IND申报获批，针对的疾病类型包含眼病（6款）、血友病（2款）、脊髓性肌萎缩症（3款）、高血脂病（1款）及庞贝病（1款）。

近期FSHD研究项目动态

新的研究证据表明，纤维脂肪生成祖细胞 (FAP) 在肌肉稳态中起着至关重要的作用。纤维化是FSHD患者受影响肌肉最主要的病理特征之一。随着时间的推移，肌肉组织逐渐被纤维和脂肪组织取代，并直接影响肌肉生理学和骨骼活动能力

基因疗法治疗先天性耳聋获FDA儿科罕见病资格认定

Sensorion是一家致力于开发新疗法以恢复、治疗和预防听力损失损失的先锋临床阶段生物技术公司，宣布美国食品和药物管理局（FDA）已授予该公司的主要基因疗法OTOF-GT儿科罕见病资格认定，这是一种旨在治疗otoferlin基因介导听力损失的基因疗法。

信念医药第二款AAV基因治疗新药获FDA孤儿药认定

2022年12月21日，信念医药公司（Belief BioMed，BBM）（下称“信念医药”）全资子公司上海信致医药科技有限公司宣布，其自主研发和生产的BBM-H803注射液，获得美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药认定（ODD）

辉大基因科学家团队合作发现治疗杜氏肌营养不良症的潜在新方法

该研究表明，辉大基因拥有自主专利的Mini-dCas13x（13e）介导的RNA碱基编辑系统 (Mini-dCas13x RNA base editing, mxABE)¹可以高效恢复杜氏肌营养不良症人源化DMD小鼠模型中肌萎缩蛋白 (Dystrophin) 的表达。

国内IND申请获批的15款AAV基因疗法

国内已有多款AAV基因治疗药物申请IND，其中IND申请获批的AAV基因疗法15款，针对适应症大部集中在单基因遗传病领域。

吸入用伊马替尼AER-901计划启动肺动脉高压（PAH）2期试验，畅溪制药已获国内权益

12月21日，Aerami Therapeutics Holdings宣布完成了AER-901（由吸入用伊马替尼和FOX®喷雾器组成的药物器械组合）的1期阶段研究的给药，这是2023年上半年AER-901在肺动脉高压（PAH）2期试验计划启动的关键里程碑。

守护营干货铺⑦│以家庭为中心的SMA康复

2022年12月16日晚，蔻德罕见病中心（湖南）组织了罕见肌无力宝贝家庭守护营-SMA康复营第三期线上培训，来自中南大学湘雅医院康复医学科主管物理治疗师王汝薇老师为SMA患者家庭带来了“以家庭为中心的SMA康复”主题培训。

2022年肌萎缩侧索硬化治疗药物盘点

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种进展性的神经退行性疾病，涉及上下运动神经元的丢失，大多数病例在发病3-5年内死亡。目前为止，尚未发现能够阻止或逆转疾病进展的治疗方法或药物。利鲁唑是一种神经保护剂，虽然治疗效果有限，但长期以来仍然是ALS的疾病修正治疗药物。

一种罕见的遗传性综合征性智力障碍一Coffin-Siris综合征

一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是第五指远端指骨或指甲缺失或发育不全、发育迟缓、面部特征粗糙和其他多变的临床表现。

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