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怀化一男童突发呕吐后走路像个小鸭子，竟是患上这一罕见病

病友故事

2022/09/20

家住湖南怀化通道县8岁多的男童杨睿（化名）在半月前出现呕吐，接着出现走路姿势异常，如鸭步步态，父母带其来到长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）儿科就诊后，经过抽丝剥茧、仔细排查，发现孩子患上了“抗GQ1b抗体综合征”。
27年，我只找到了4个病友 | 罕友故事

病友故事

2022/09/15

我叫阿萌，今年27岁，是指甲髌骨综合征患者。
22岁男子突然四肢麻木“浑身疼” 竟是这种罕见病作祟

病友故事

2022/07/20

卟啉病，对于大家来说非常陌生。事实上，它确实非常罕见——2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。
12岁男孩患罕见基因病，看医生们怎么拯救他……

病友故事

2022/07/19

Nature Medicine发了一个让儿科医生头秃的病例——一名12岁小男孩，眼睁睁要被他自己的淋巴液淹死，这要怎么救？
从70万降至3万余元！ “天价药”进医保，让更多罕见病患者迎曙光

病友故事

2022/07/12

普通孩子2岁时能跑能跳，但对于福州的橙橙（化名）而言，却还在学翻身，努力地想要站起来。
一个“纠结”妈妈的确诊之旅

病友故事

2022/06/23

我是一个3岁宝宝的妈妈，孩子患上的是阿拉杰里综合征。不仅是一种国内发病率七万分之一的罕见病，还是一种非常难以诊断的罕见病。
失去五位至亲后，我创立了罕见病基金会

病友故事

2022/05/30

HDLS现在也称作ALSP，即遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变。
23岁的我，唯一的希望就是换肺，可我不敢提

病友故事

2022/05/20

每年的5月5日是“世界肺动脉高压日”，很多人都不知道这个特殊的日子。肺动脉高压是一种罕见病，如果没有及时治疗，致命风险极高。这种病的病人看起来和正常人一样，乍一看可能根本看不出来他有病。但是，如果你要让他走两步，恐怕他真的只能走两步，就走不动了！
我叫笑笑我也是黏宝宝

病友故事

2022/05/17

我叫笑笑我也是黏宝宝
孩子突然冒出来的一颗乳牙，让我重新振作

病友故事

2022/05/10

当张芷仪像每一个新手妈妈一样沉浸在新生命到来的幸福当中时，孩子异常的皮肤黄染打破了这平凡的美好。
我刚22岁，这辈子却不能再笑了

罕日关注

2022/05/09

微笑，也许是这个世界上最为动人的表情。明天是5月8日，这是一个特别值得开心的日子。这一天，被世界精神卫生组织定为“世界微笑日”，这也是世界上唯一一个庆祝“人类行为表情”的节日。
这是一个8岁孩子的心愿，陪妈妈一起变老

病友故事

2022/05/09

妈妈，让我陪你一起慢慢变老！这是一位8岁早衰症患儿的心愿，他渴望长大后成为一名消防员，但该疾病患者平均寿命是14.5岁；他渴望能保护妈妈，可他的衰老速度是正常人的5倍。

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