罕见病信息网

首页 >特别关注 >人物故事

“珊瑚人”：我有两副骨架

病友故事

2021/12/23

明明有时候会庆幸自己是南方人。在深圳，长袖T恤外面套一件羽绒服，就足够过冬了。
女子突发腰痛、加重至瘫痪，竟是罕见髓内海绵状血管瘤

病友故事

2021/11/03

脊髓海绵状血管瘤比脑海绵状血管畸形更易于表现出临床症状，而临床症状的出现及它们的发展取决于病变在脊髓中的位置、病变进展的速率以及是否出血。
23岁小伙左侧肢体无力以为是中风，却是这种罕见病！

病友故事

2021/10/27

近日，江苏23岁患者小吴因肢体无力在当地多次求医未果后，最终在上海蓝十字脑科医院确诊患上了一种罕见疾病——甲基丙二酸血症，经过精心治疗后，目前已经顺利出院。
罕见病男孩3岁不会说话4年后做小主持：母亲“劈肝救儿”

病友故事

2021/09/18

孩3岁时，还不会说话，母亲担心其患有自闭症。医院详细检查后却发现，男孩是得了一种罕见病——“高氨酸血症”。由于无药可治，母亲最终“劈肝救儿”。历经了3年多的康复期，如今，孩子成为了学校里的小主持人。
3岁“瓷娃娃”多次骨折，医生植入可延长髓内钉变“钢铁侠”

病友故事

2021/09/15

3岁孩子壮壮（化名）是一名成骨不全症（“瓷娃娃”病）小患者，轻微的碰撞，就会造成严重骨折。即使家人悉心照看，不准他跑跳，甚至不敢让他下地行走，可壮壮也已经历5次骨折。
北航迎来了第一名2021级本科新生，他叫邢益凡，他是LAMA2-相关先天性肌营养不良患者

病友故事

2021/09/03

9月2日北航迎来了第一名2021级本科新生他叫邢益凡在父母的陪伴下提前入住校园爱心宿舍。
支持蔡磊校友，关爱渐冻人，让我们一起参加全球第二次ALS冰桶挑战赛！

组织活动

2021/07/29

为了唤起社会对渐冻症患者的关注和关爱，同时募集爱心资金，支持相关医学研究和药物研发，近期，蔡磊校友计划发起全球第二次冰桶挑战赛公益活动。
心疼！墟沟一孩子患罕见病，不能见阳光，医生：无药可治……

病友故事

2021/07/21

患儿有神经系统受累的可能性，需要定期进行听力检测（纯音测听）以及腱反射实验来观察疾病进展，后期可能有进行性神经系统退变，导致运动能力下降、智力减退等表现。
弟弟妹妹同患罕见病，大学生姐姐打工赚钱寻医

病友故事

2021/07/20

很难想象，刚过碧玉年华已17岁的妹妹王中美体重仅有30多斤，14岁的弟弟王满仓体重也刚过50斤。姐弟俩身形消瘦，看上去仿佛是八九岁的年纪。趁着暑假，还在上大学的姐姐王中清带着弟弟和妹妹，从临沂兰陵赶到山东大学齐鲁医院，希望能检查出弟妹的病因。
一个「或许只能活到 20 岁」的孩子，教会我面对死亡

病友故事

2021/07/01

她患的是幼年型皮肌炎，肌无力导致的肺部受累特别严重。父母曾带着她在老家辗转求医，来到我们科室的时候，时机已经有些晚了。
他们组建联合门诊，为罕见病患儿“拓宽”生命

行业资讯

2021/06/28

脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性肌无力综合征，因肌肉本身病变而导致的各种先天性肌病、肌营养不良、代谢性肌病、炎症性肌病……这类神经肌肉病很多是遗传病，也是发病率很低的罕见病，多由基因突变所致。虽然很多专家学者致力于研究基因治疗方法，但都还处在研发早期或临床试验阶段。
2021·Dravet综合征关爱日：合作的力量

罕见病日

2021/06/23

这可能是有史以来第一次，来自全世界关注Dravet综合征家长们发起的联合行动。未来，这种联合行动的力量，一定会给Dravet综合征的患者及家庭带来更多的机会。无论是社会接纳层面，还是治疗手段层面，合作是趋势更是希望。

< ... 5 6 7 8 9 ... >

公益项目

科研招募

卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

人物故事

视频

「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

报告下载

招聘

蔻德罕见病中心2024年度招聘计划

公众号

返回顶部