应如何打造智慧型患者组织，促使其发挥自身优势，参与药品研发、临床试验、审评审批等药物全生命周期过程，提高药物可及性，助力医药领域改革？

2019年2月1日起开始，为实现公益资助+患者自付购买的方式缓解庞贝患者家庭负担，目前已成功援助8位庞贝病患者，资助金额32000元。

科普《重症肌无力新型免疫抑制剂的治疗选用》，并为患者提供现场面对面咨询。

全国有33家医院正在进行一项研究编码为Vedolizumab-3033的国内多中心随机对照研究

2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，公布了首批324家医院作为协作网医院。

2019年11月18日，湖南省蔻德罕见病关爱中心在星城长沙成立，同时主办了湖南省罕见病医学发展及患者服务研讨会。

2019年11月16-17日，2019全国罕见病患者组织能力建设培训会在湖南长沙举办。全国近50家罕见病患者组织负责人共78人参加此次会议。会议由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（又称罕见病发展中心，CORD）主办，感谢壹基金及中信湘雅生殖与遗传专科医院对会议的大力支持。

使用脐带血造血干细胞移植来根治儿童的一些罕见病，尤其是儿童原发性免疫缺陷、早发型炎症性肠病、代谢性疾病的治疗等，可以取得比较好的治疗效果。

围绕罕见病临床及基础研究领域的最新热点和迫切解决的问题进行了13场精彩纷呈的学术讲座，黑龙江省相关领域的400余位专家、学者齐聚冰城。

当全世界大部分罕见病患者还处于“无特效药可治”的境地下，让爱不罕见，已成为罕见病关爱组织的共识。

本项目将对30例临床诊断为“运动神经元病或连枷臂综合征”但未进行基因检测确诊的患者及家系成员进行免费基因检测，包括SOD1、FUS、TARDBP等基因的全外显子测序。

开展2019“传递真情·爱到长沙”医患交流会，让我们一起来到美丽的长沙，聆听专家讲座，得到专家面对面咨询义诊，与小伙伴们交流疾病控制经验，更可游橘子洲头，赏岳麓红枫，瞻伟人雕塑，尝长沙小吃。跟着时光去开启这段难忘的聚会交流之旅。

2019年10月1日，浙江小胖威利罕见病关爱中心向全社会发出倡议，将每年的11月15日设立为“小胖威利关爱日”，我院作为参与联合倡议的成员单位之一，也将于小胖威利关爱日举行一系列公益活动，助力小胖健康成长。

该研讨会由湖南省蔻德罕见病关爱中心主办，研讨会得到了湖南省民政厅、卫健委的大力支持。

2019中国小脑萎缩医学研讨会暨医患交流会由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（曾用名：罕见病发展中心，CORD）、北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心（原中国共济失调病友协会CAA）联合主办。会议将于2019年12月21日-22日在北京金源酒店举办。大会旨在促进社会公众对于小脑萎缩症的认知，科学宣导疾病防治情况；推动相关医学研究与发展；协助患者接受规范科学的医疗诊治，让患者有质量的生活；筹策多元化方案，