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Forty Seven 公司和Rocket公司合作研究范可尼贫血疗法

RP-L102是Rocket公司的FA基因治疗方法，用患者自身的基因矫正造血干细胞（造血干细胞，HSCs）进行治疗。

全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma鞘内注射治疗2型SMA患者展现强劲疗

Zolgensma是一种一次性基因疗法，旨在通过替代缺失或不起作用的SMN1基因的功能，来解决SMA疾病的基因根源。

金域医学硬核技术获广东省科技进步一等奖

金域医学的研究围绕着罕见病实验诊断关键技术在规模化应用中的关键问题，研发了罕见病系列筛查诊断技术。面对单一技术在单独使用过程中仍然不能有效地诊断很多罕见病的问题，金域医学自主设计技术路径和方案，将多技术平台有机整合在一起，攻克了单一检测技术无法确诊罕见病的难题。

盘点上周FDA发出的9项孤儿药资格

上周FDA共发出9项孤儿药资格，Alpine Immune Sciences开发的融合蛋白获得两项孤儿药资格，这篇文章药明康德内容团队将对这些疗法做一个盘点。

研究发现短时间放射治疗对软组织肉瘤更安全有效

由加州大学洛杉矶分校（UCLA）约翰逊综合癌症中心研究人员领导的一项新研究表明，放射治疗软组织肉瘤的时间在显著缩短后仍然是安全的，并且与长时间的常规治疗效果一样。

上海专家成功精准分离出生36天肝脏相连联体婴儿

为出生仅36天的这对联体姐妹成功精准分离。待分离手术恢复后，患有先心病的姐姐将在3月龄时接受先天性心脏病的根治手术。

DYN101治疗肌管和中心核肌病的1 / 2期研究实现首位患者给药

DYN101是与RNA靶向药物开发行业的领先者Ionis制药公司合作研发的药物。在多个该疾病的小鼠模型中观察到临床前有效性，从而说明人类潜在疾病修饰结果的能力。

导致皮肤“奇痒”的竟然是这种罕见病！

在这些患者中，或许有一小部分并非皮肤病，他们久治不愈的瘙痒是由其它疾病所导致的，有一种名为“系统性肥大细胞增多症”的罕见血液疾病可能就是其罪魁祸首。

重磅！两种基因疗法可以治愈罕见的遗传疾病！

如果在2- 4天大的老鼠身上进行正确的用药，一次剂量就可以防止动物身上出现精氨酸酶缺乏的症状。

调节热门靶点，杨森递交多发性硬化症新药申请

S1P受体家族是目前治疗MS的热门靶点，诺华（Novartis）已经获批的Mayzent和百时美施贵宝（BMS）已经递交新药申请的ozanimod均靶向S1P的不同亚型。

3月21日世界睡眠日睡眠到底对机体健康有多重要？

近些年来，科学家们通过深入研究发现，睡眠对机体各个方面都至关重要，本文中，小编整理了相关重要研究成果，分享给大家！

多篇文章聚焦淀粉样蛋白研究新进展！

这种淀粉样蛋白由Orb2蛋白自聚集而成。这些研究结果可能产生一些非常有趣的影响，相关研究结果近期发表在Science期刊上。

众安保险尊享e生2020版上线覆盖121种罕见病

为罕见病群体减轻了沉重的治疗负担。据悉，此次升级是众安“尊享e生”的第15次迭代。

Pharnext筹集770万欧元用于开发CMT1A的PXT3003疗法

在现有投资者的带领下，这笔资金包括一些美国机构投资者和Pharnext管理层成员。

研究表明，一年的环磷酰胺治疗可以改善硬皮病相关间质性肺部疾病患者的肺功能

这项名为“环磷酰胺治疗系统性硬化症相关间质性肺部疾病:硬皮病肺研究I和II的比较”的研究发表在《风湿病学杂志》上。

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