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资讯
GTX-102治疗天使综合征患者的1/2期临床试验完成首例患者给药
研究/数据
2020/03/31
这是首个测试作为治疗AS潜在疗法反义寡核苷酸的实验性研究。
吉利德申请取消瑞德西韦孤儿药资格 并放弃相关权益
行业资讯
2020/03/30
26日，吉利德科学（Gilead Sciences）公司发布声明，宣布已经向美国FDA提出申请，要求FDA收回授予瑞德西韦的孤儿药资格，并且放弃与孤儿药资格相关的所有优惠权益。
基因疗法HMI-102在丙酮酸尿症模型上证实可恢复正常新陈代谢通路
研究/数据
2020/03/30
预计2020年年中，选择扩展试验部分的剂量时，公司将提供该临床试验的最新进展。
BMS多发性硬化症新药欧盟批准在望
研究/数据
2020/03/30
Zeposia由新基研制，该药也标志着百时美施贵宝完成收购新基以来获美国FDA批准的首个新药申请（NDA），将扩大百时美施贵宝在免疫学领域的专营权。
摸底中国罕见病基数，破诊断难题
行业资讯
2020/03/30
这也是广东省首家获得科技进步一等奖的第三方医检机构。
湖南两种治疗罕见病药物纳入医保，4月1日起正式实施
行业资讯
2020/03/29
4月1日起，治疗戈谢病和庞贝病的药物均将纳入我省医保特药管理，在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%的比例报销，在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围。
摸清罕见病底数破题诊断难诊断贵 这项硬核技术荣获广东省科技进步一等奖
行业资讯
2020/03/29
“目前，这一研究项目最大的意义在于创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库。”
疫情之下的一场特殊救援：为了168个中国PKU宝宝
行业资讯
2020/03/28
一个月前，新冠肺炎疫情在中国肆虐时，美赞臣中国接到来自七色堇罕见病联盟的一条求助信息——受疫情下物流受阻的影响，中国一批苯丙酮尿症宝宝正面临“断粮”危机。
Nintedanib治疗系统性硬化症相关间质性肺病获欧盟CHMP肯定意见
研究/数据
2020/03/27
基于积极的SENSCIS®试验结果，nintedanib被批准为美国第一个也是唯一可减缓成人系统性硬化症相关间质性肺病（Sc-ILD）患者肺功能下降速度的疗法。
新型超声技术科检测到硬皮病早期皮肤变化
研究/数据
2020/03/27
这项名为“评估硬皮病的超声表面波弹性成像”的研究已发表在《医学与生物学超声波》杂志上。
Sparsentan治疗局灶节段性肾小球硬化关键3期研究的患者招募完成
研究/数据
2020/03/26
这一36周蛋白尿终点的成功完成，预计将作为在美国和欧洲提交加速批准申请的基础。36周蛋白尿为终点的主要疗效数据分析预计在2021年第一季度完成。
改善天使综合症儿童睡眠的方法
研究/数据
2020/03/26
天使综合征常见的睡眠障碍包括入睡困难、睡眠时间短和梦游。
皮肤瘙痒、长色斑、面部潮红，这不是过敏，可能是一种罕见病！
病友故事
2020/03/26
他们久治不愈的瘙痒是由其它疾病所导致的，有一种名为“系统性肥大细胞增多症”的罕见血液疾病可能就是其罪魁祸首。
脂肪酸对于多发性硬化的影响
研究/数据
2020/03/25
目前而言，多达70％的接受化疗的患者可能发生上述副作用，使他们的思考和记忆力暂时甚至永久地受损。
KAT6A综合征的遗传学基础及临床特征新进展
研究/数据
2020/03/25
特别是，作者之前忽略的新症状，如隐睾（睾丸萎缩），并指和三头肌（头颅前部变形），以及反复感染的出现。
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