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基因疗法为GM1神经节苷脂贮积症带来希望
研究/数据
2020/01/03
该疗法由奥本大学兽医学院与麻省大学医学院共同开发，已经从仅用于救助GM1患病猫发展到有望救助GM1患病儿童。
AXS-12治疗发作性睡病的2期CONCERT试验完成患者招募
研究/数据
2020/01/02
发作性睡病是一种严重而使人衰弱的神经疾病，会导致睡眠-觉醒周期失调，临床特征表现为日间极度嗜睡、猝倒、入睡幻觉、睡眠瘫痪和夜间睡眠中断等。
各地频现“救命药”短缺，自主报价能否破解困局？
行业资讯
2019/12/31
清远市人民医院系粤北地区较大的公立三甲医院，服务当地数百万患者，上述短缺药品目录系该院通过全国医疗卫生机构短缺药品信息直报系统上报的品种情况。1℃记者统计，共有13种药品短缺。
诊断难、治疗难！江苏将建罕见病患者数据库
行业资讯
2019/12/31
12月27日，江苏省医学会罕见病学分会成立，分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华向与会专家倡议。
降药价用好药少跑路 说说2019年看病吃药那点事
行业资讯
2019/12/31
用得起药、用上好药、舒心就诊，是群众就医的基本诉求。2019年，药品集中采购、医保谈判、药品审评审批“提速”等组成的政策“组合拳”打下来，老百姓求医问药有了哪些新变化?临近岁末，记者为你梳理。
Epidiolex治疗结节性硬化症(TSC)相关癫痫III期临床成功
研究/数据
2019/12/31
近日，该公司公布了大麻素药物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液体制剂治疗结节性硬化症（TSC）III期临床研究的数据。结果显示，与安慰剂相比，Epidiolex显著减少了TSC相关的难治性癫痫发作，并改善了患者的整体状况。
Savara公司吸入性GM-CSF药物Molgradex获美国FDA突破性药物资格
FDA/EMA /CFDA
2019/12/31
近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予Molgradex突破性药物资格（BTD），这是一种重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）吸入制剂，用于治疗自身免疫性肺泡蛋白沉积症（aPAP）。
全国人大常委会委员呼吁对罕见病患者予以特殊关心关注
行业资讯
2019/12/30
有些罕见病具有遗传性,已成年的患者不能采取生育控制措施,将影响人口质量,增加家庭负担。我国迫切需要提高罕见病临床诊疗水平。
2019戈谢病患者生存状况调研报告发布 ：多方协力进一步提高药物可及性
行业资讯
2019/12/29
然而整体而言，我国戈谢病患者的生活质量较低，需要政府、社会、企业与患者群体等多方协力进一步提高药物可及性。？
新研究发现治疗特发性肺纤维化的可能靶点
研究/数据
2019/12/27
活性氧通过关键的转录因子将巨噬细胞表型转换至促纤维化状态。促纤维化巨噬细胞随后分泌TGF-β1，将成纤维细胞转化为病理性肌成纤维细胞。
研究人员制定毛霉菌病治疗通用指南
研究/数据
2019/12/27
迄今为止，该治疗指南已被53个国家的专业协会采纳，并发表在《柳叶刀传染病》（Lancet Infectious Diseases）杂志上。
古蠕虫揭示了破坏亨廷顿舞蹈症毒性细胞的方法
研究/数据
2019/12/26
莫纳什大学生物医学发现研究所（BDI）的Roger Pocock副教授和剑桥大学David Rubinsztein教授的团队共同发现了microRNAs对控制蛋白质聚集非常重要，蛋白质聚集是由于蛋白质在形成三维结构时错误折叠而产生的。
Patidegib局部凝胶治疗Gorlin综合征的关键性3期临床试验招募完成
研究/数据
2019/12/26
对于完成了3期试验的患者和完成2期Gorlin综合征试验的患者，将继续加入此研究结束后的一项至少12个月的开放性、以评估安全性和耐受性的扩展研究。
Risdiplam可显著改善2/3型脊髓性肌肉萎缩症患者症状
研究/数据
2019/12/25
· 治疗2/3型SMA患者的研究达到主要终点 · Risdiplam的耐受性良好，没有可导致退出研究的与药物相关安全问题
治疗C型尼曼-匹克病的Trappsol® Cyclo™即将进行关键性试验
研究/数据
2019/12/24
该关键性试验是研究静脉给药Trappsol®Cyclo™后，全身及神经系统的结果。
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