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2020国际罕见病日，心系肢端肥大症患者需求
研究/数据
2020/03/05
“疯长的身体”：肢端肥大症
CTI-1601治疗弗里德里希共济失调的1期临床试验完成首位患者给药
研究/数据
2020/03/05
CTI-1601是一种重组融合蛋白，旨在将人类共济蛋白递送给FA患者，因为FA患者共济蛋白水平低。
罕见病诊疗新模式：全国首次三级远程多学科罕见病会诊启动
行业资讯
2020/03/05
每位患者的会诊由相应的专科医师主持，包括当地医院提出会诊需求、患者病例汇报、患者远程问诊、协和专家提出会诊意见、多学科专家讨论、主持人总结形成会诊意见等环节。
科普啦！这4种呼吸系统的罕见病可治
行业资讯
2020/03/04
全球受罕见病影响的人群约有4亿，约占全球人口的1/15，而中国约有9千万人受其影响。国际上确认的罕见病超过7000种以上，约占人类疾病的10%，但仅仅约400种有治疗方法。
Nature发表：目前罕见病的治疗方式和未来进展
研究/数据
2020/03/04
治疗罕见病的未来会在哪呢？
2020国际罕见病日：全球三亿，从不罕见！关爱从懂得开始
行业资讯
2020/03/04
爱不罕见
法布雷病的酶替代疗法—你需要牢记的事
研究/数据
2020/03/04
由于自然产生的α-半乳糖苷酶A的缺乏，导致Gb3在人体细胞和组织中蓄积，从而引发多种症状，包括心脏病，肾脏功能不全，法布雷病危象以及各种皮肤和眼部问题。
疫情下罕见病群体之困：在家用切割机卸石膏，手术改期特效药暂停
病友故事
2020/03/04
他们已定下日程的手术向后推延，有患者需医护辅助注射的特效药停用，急需器官移植者无法完成评估加入等待队列。平静之中随时可能急转直下的生活里，未来变得更加不可预见。
国际罕见病日|这是一群吃不饱的天使
行业资讯
2020/03/03
这些“贪吃”的孩子，脾气固执、暴躁，喜欢抠抓皮肤，体重持续增加且越来越胖，而且生长发育迟缓，个儿不高，终身高也受到了限制。这群被称作“吃不饱的天使”孩子，其实是患上一种发病率约1 15000的罕见病——小胖威利综合征。
断药之后，谁把他们拉出困境
行业资讯
2020/03/03
除了断药，高稳更害怕想到的还有两个字：复发。
罕见病不罕见，每个人都或存在基因缺陷
研究/数据
2020/03/03
罕见病，并不罕见，就在我们的身边，每个人都可能存在基因缺陷。
生酮饮食治疗罕见病癫痫Dravet综合征，让我们的爱不罕见！
行业资讯
2020/03/03
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今年的2月29日是第十三届国际罕见病日。
一位幸运者的人生逆行：我为何做罕见病公益科普？
专家视角
2020/03/03
创作出如此专业科普故事的豌豆Sir的创始人陈懿玮是德国海德堡大学的生物学博士。 和很多同学一样，陈懿玮毕业以后进入药企从事科研工作。 但是，现在的她与几个小伙伴专注于记录罕见病患者的故事，帮助罕见病患者建立、找到患者组织。 越来越多的普通人因“豌豆Sir”的科普了解到罕见病和被罕见病改变的生活。
罕见病新生儿宝宝被困武汉，特殊奶粉只够一周，父母称不想放弃
行业资讯
2020/03/03
眼下，周先生一家困在了武汉。封城之前，他们带刚出生的儿子康康来武汉看罕见病。甲基丙二酸血症，一种常染色体隐性遗传病。
FINTEPLA®治疗Lennox-Gastaut综合症的全球关键3期试验结果公布
研究/数据
2020/03/03
FINTEPLA还显示出在多个次要终点上的统计学显着改善。
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