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Ionis反义药物Waylivra治疗家族性部分脂肪营养不良（FPL）获得成功!

Akcea Therapeutics首席医疗官Louis O'Dea表示：“我们对Waylivra治疗FPL患者大幅降低甘油三酯和肝脂肪含量的有效性和安全性感到非常满意。我们将在内部对数据进行审查，并与该领域的专家一起确定该项目最合适的下一步。”

困境儿童可申领基本生活费每人每月500元

经诊断身体重残、患有大病或罕见病需长期治疗的贫困家庭的儿童。

长效化药物接连上市血友病A患者多样化选择

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子VIII（FVIII）缺乏，后者为凝血因子IX（FIX）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起[1]。

力气渐渐消失！罕见庞贝病仍被患者忽视……

导致这一切“不公”的原因是因为她患上了一种罕见病——庞贝病，据悉，庞贝病是由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的遗传性溶酶体贮积症(LSD)，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，目前庞贝病在全世界影响了约5000到10000人。

高度创新RNAi疗法givosiran治疗急性肝卟啉症（AHP）获美国FDA优先审查

此次批准，使Onpattro成为RNAi现象被发现整整20年以来获准上市的首款RNAi药物。

超38000病例录入中国罕见病登记系统但这远远不够

数据缺乏成罕见病保障一大障碍，专家呼吁重视患者信息集中登记；张抒扬介绍，罕见病病例注册登记系统及大型队列研

Neflamapimod治疗亨廷顿病的2期新研究启动

该研究的主要目的是确定neflamapimod（一种大脑渗透性口服小分子p38α酶抑制剂）能否逆转与早期HD相关的海马突触功能障碍。

看上去很美的名字却给人带来痛苦 “庞贝病”了解一下

可此后王滢睡觉时明显感觉到胸闷、无法呼吸，晚上睡觉时需要插上呼吸机，经过多地医院检查，最终被确诊为庞贝病。什么是“庞贝病”？有何临床表现？

FDA批准首个罕见关节肿瘤疗法

FDA授予这项申请突破性疗法和优先审查资格认定。Turalio还获得了孤儿药资格认定，该认定能够为辅助和鼓励罕见病药物开发提供激励措施。

Nat Commun：发现神经母细胞瘤癌基因，将助力靶向新药开发

他们关闭了神经母细胞瘤细胞系和动物模型中的基因，发现这导致了神经母细胞瘤细胞的生长变慢；肿瘤进展变慢；生存率增加。

Maralixibat治疗PFIC的3期试验启动

评估maralixibat有效性和安全性的3期试验完成首名患者给药，预计2020年第四季度公布顶线结果

3万个“试管”宝宝集爱诞生，慈善基金“上线”助生育困难家庭

集爱将投入100万元人民币，与上海市慈善基金会共同发起“上海慈善基金会集爱辅助生殖帮困基金”，帮助更多辅助生殖困难家庭。

新“剪刀”能暂时编辑RNA

人类已知罕见病有7000多种，全球患者数亿人，约95%的罕见病无有效治疗药物，一旦得病终生伴随。科学界正尝试用基因编辑技术解决罕见病难题。

国家卫健委等五部门发力齐促儿童血液病、恶性肿瘤救治救助

，诊断或者治疗罕见病、恶性肿瘤、老年人特有和多发疾病以及专门用于儿童的医疗器械，临床急需的医疗器械，这些情形的医疗器械予以优先审批。

“B超神探”贾立群：确诊7万多疑难病例

儿童超声领域的拓荒者接诊30万名患儿，挽救超2000名重症患儿；拒收红包被称为“缝兜大夫”

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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