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见过这张海报，你知道它的人物故事吗？| 国际罕见病日专稿

确诊后，Gauthier需要每月做一次体检及血液检查。而其主治医生的耐心和用心使Gauthier和他妈妈逐渐熟知这种疾病。

高胆固醇也可能遗传

高胆固醇血症主要分为两类：一类是原发性高胆固醇血症，包括家族性高甘油三酯血症、原因不明的原发性高脂蛋白血症；另一类是继发性高胆固醇血症，包括糖尿病高脂血症、药物性高脂血症等。

基因治疗罕见病日本批了价格咋定

1月底诺华公司公布的销售数据显示，去年刚刚获批治疗致命的神经肌肉疾病，脊髓型肌肉萎缩的Zolgensma在第四季度销售额为1.86亿美元。

Nomacopan治疗儿童造血干细胞移植相关血栓性微血管病的关键3期试验启动

HSCT-TMA是一种罕见血液疾病，在接受造血干细胞移植（HSCT）的患者中发病率高达30%。

致病基因重复有助于人类神经元功能

迄今为止的研究关注这些扩增的重复是如何导致疾病的，但很少关注重复本身，以及它们在基因中是否具有正常功能。

黏蛋白1可能成为特发性肺纤维化的治疗靶点

研究人员说，这项研究进一步了解到MUC1诱导途径所起的作用，该途径可用于开发IPF的新疗法。

致敬我们最可爱的人

每一名医护人员当他们踏入医学院的那一刻，我相信我们的内心是崇高的，我们的向往是伟大的，当我宣读南丁格尔誓言的时候，我的内心激动不已，我誓言当一名像南丁格尔一样的白衣天使。

三招出手罕见病的新药还远吗？

“ 我们将继续优化工作流程，将从基于纸张的流程转变为基于云的新在线提交门户网站来简化孤儿药品资格认定请求流程。”

Arimoclomol治疗C型尼曼匹克病的2/3期开放性扩展试验积极数据公布

• 12个月的开放性临床扩展试验数据显示药物2年内持续有效地减少疾病进展 • 美国食品和药物管理局推荐的新基因亚组分析支持该结果的可靠性 • 将于2020年上半年在美国提交新药申请，并预计在2021年上半年获得批准

B轮融资8800万美元孤儿药研发公司瞄准遗传性内分泌疾病

近日，致力于罕见内分泌疾病疗法开发的Spruce Biosciences公司宣布完成8800万美元B轮融资，以推进其口服促肾上腺皮质激素释放因子（CRF-1）受体拮抗剂tildacerfont，在治疗先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和其它适应症中的开发。

梯瓦Austedo(deutetrabenazine)治疗抽动秽语综合征注册II/III期临床失败！

抽动秽语综合征（tourette syndrome，TS）是一种神经发育障碍，发病年龄在18岁以前，其特征是运动性和发声性抽动持续超过一年。

基因疗法BMN 307将启动治疗苯丙酮尿症的临床试验

· 美国和英国卫生机构批准开始临床试验，预计2020年第一季度开始患者给药 · 有望成为第三种苯丙酮尿症疗法，也是拜玛林临床开发中的第二种基因疗法

FDA批准PRX-102治疗法布雷病的儿科临床研究计划

在完成与FDA的讨论并收到官方的“同意信”确认后，两家公司公布了这一消息，该同意信中概述了解决法布雷病（Fabry disease）儿科患者需求的商定方法。

JCI：心脏功能蛋白可以帮助肌营养不良患者活得更久

研究人员发现，通过一种被称为磷酸化的过程改变Cx43蛋白可以保护DMD小鼠免于不规则的心跳和晚期衰竭。

血友病基因疗法获FDA优先审评资格，有望8月获批

如果获批，这将是美国批准的治疗血友病的首款基因疗法。

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