锐正基因（苏州）有限公司（简称：锐正基因）自主创新研发的针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）的ART001，作为中国首个进入人体临床研究（IIT）的非病毒载体体内基因编辑药物，于2024年7月19日获得国家药品监督管理局药品评审中心（CDE）批准开展临床试验。

2023年8月22日，诺华宣布PCSK9 siRNA疗法Inclisiran获得NMPA批准上市，作为辅饮食的辅助疗法，用于治疗成人原发性高胆固醇血症（杂合子型家族性和非家族性）或混合型血脂异常患者，商品名为乐可为，至此该药物成为国内首款上市的小干扰RNA（siRNA）药物。

近日，夏同生物——国内独家以细胞重编程及诱导分化技术开发少突胶质前体细胞（OPC）治疗神经系统疾病的一体化连续技术平台，宣布获得知名上市公司旗下基金投资，加速神经脱髓鞘疾病等管线的研究者发起的临床试验（IIT）以及新药临床试验申请（IND），黎曼猜想担任本次融资独家财务顾问。

近日，凌意（杭州）生物科技有限公司（以下简称“凌意生物）自主研发的LY-M003注射液获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的儿科罕见病药物资格（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）认定，用于治疗肝豆状核变性病 (Wilson’s disease，WD)，又称作威尔逊病。

7 月 17 日，据赛诺菲官网显示，其与 Sobi 公司共同研发的 ALTUVIIIO（Efanesoctocog alfa）在儿童患者中进行的 XTEND-Kids III 期研究结果发表于《新英格兰医学杂志》（NEJM），展示了 ALTUVIIIO 的疗效、安全性和药代动力学特性。

2024年6月28日，国内首家盐酸曲恩汀胶囊正式获得国家药监局批准上市，用于治疗青霉胺不耐受的≥5岁儿童及成人的肝豆状核变性（Wilson病）。盐酸曲恩汀胶囊（250mg）是由MSN Laboratories Private Limited公司生产、珠海津之敦医药科技有限公司负责进口注册代理的化药5.2类药品。在引进国内之前，本品已在美国获批上市。

2024年7月15日，临港实验室胥春龙团队、辉大基因杨辉研究员和李国玲课题组、福建医科大学附属第一医院王柠教授和陈万金教授团队、解放军总医院神经内科吴士文教授在Nature Communications期刊发表了题为“Adenine base editing-mediated exon skipping restores dystrophin in humanized Duchenne mouse model” 的研究论文。该研究通过AAV载体在人源化DMD小鼠模型递送ABE（adenine base editors）碱基编辑器，通过ABE编辑介导的突变外显子跳跃在小鼠体内实现高效且稳定的dystrophin蛋白表达，并成功地将DMD小鼠的肌肉功能提升至接近野生型小鼠的水平，这种修复效果可长达10个月以上。

2024年7月13日，“白求恩医彩纷呈补体相关罕见病诊疗优化计划研讨会”在京举办。此次会议汇集了国内外相关专业的知名专家学者，围绕补体相关罕见病的诊疗优化展开了深入讨论。会议以临床专科学术为主要内容，从前瞻性和专业化的视角，呈现了学科研究成果及前沿趋势。

7月15日，中国牙病防治基金会近日公布了其口腔罕见病科研项目的立项结果。在经过严格的现场答辩评审后，共有三个项目成功获得资金支持。这三个项目分别由许嘉琳（郑州大学第一附属医院）、张燕丽（空军军医大学）和沈东鹤（同济大学口腔医学院）负责。

近日，FDA已接受Neurocrine Biosciences的crinecerfont用于治疗患有经典先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的儿童、青少年和成人的新药申请（NDA），并获得优先审评资格。NDA申请针对的是两种crinecerfont剂型：胶囊和口服溶液。FDA为这些申请设定了单独的审批日期（胶囊为2024年12月29日，口服溶液为2024年12月30日）。

2024年5月23-25日，2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会在上海三甲港国际绿地会议中心成功举办。本次大会由瑞鸥公益基金会、International Rare Diseases Research Consortium（国际罕见病研究联盟）、复旦大学联合主办。来自超过20个国家和地区的100余位高校、医院、科研院所、政府部门、基金会及医药企业从事罕见病基础与转化医学研究、科研资助及行业推动的专家学者莅临现场，以“罕见病与科研”为关键词，共同探讨如何加速罕见病科研及药物研发这一话题。

罕见病药物研发是解决罕见病患者临床急需的根本之策。近年来，在国家相关政策的大力推动下，我国罕见病药物研发成果初现，但记者采访发现，我国罕见病药物研发基本为“跟随”，在适应证选择上出现“扎堆”现象。对此，有行业人士认为，罕见病药物研发还是要走自主研发之路。

ReCode Therapeutics公司前不久宣布，首位患者接受RCT1100治疗，这是一种基于mRNA的全新疗法，目前正在一项1期研究中对由DNAI1基因致病突变引起的原发性纤毛运动障碍（PCD）患者进行评估。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

7月14日，广东省药学会第二届罕见病专家委员会成立大会暨专委会第一次全体委员会会议成功召开。