8月17日，由上海市罕见病防治基金会、华东政法大学共同举办的中国罕见病立法专家研讨会在上海召开。来自法学、卫生政策、医疗保障等领域专家学者，本市卫健委、医保局、司法局、上海申康医院发展中心等委办局相关部门、患者组织40余人参加了研讨会。

8月19日，国家药监局网站显示，长春金赛药业的聚乙二醇重组人生长激素注射液（商品名：金赛增）获批新适应症，规格为27IU/4.5mg/0.5ml/瓶，用于治疗先天性卵巢发育不全综合征（特纳综合征，Turner syndrome）所致的儿童生长障碍。新闻稿指出，这是全球首个获批此适应症的长效生长激素产品。

阿斯利康中国宣布，依托 “港澳药械通”政策，其罕见病领域创新药Strensiq（通用名：阿司福酶α注射液 / asfotase alfa）已获广东省药品监督管理局批准，正式引进大湾区药械通指定医疗机构，用于作为婴儿期发病的低磷酸酯酶症(hypophosphatasia, HPP)患者的长期酶替代疗法，以治疗该疾病的骨骼表现。此次大湾区先行获批认可了该药的临床应用先进性，内地患儿将无需出境便可在大湾区药械通指定医疗机构使用该药，缓解了中国患者亟需用药的难题。

Neurapive Therapeutics公布正在进行的NTX-001研究NEUROFUSE的24周最新数据，继先前宣布概念验证结果，进一步巩固了该产品的地位。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

近日，美国盖伦基金会（The Galien Foundation）宣布了2024年度盖伦奖（Prix Galien USA Awards）的候选名单。被誉为“医药界的诺贝尔奖”的盖伦奖被公认为是医药和生物医疗行业的最高荣誉，以表彰在生物技术产品、药品以及罕见/孤儿病产品领域的创新成就，所提名的候选药物必须在过去五年内获得美国食品和药物管理局 （FDA） 的上市批准，并表现出改善人类健康的巨大潜力。提名委员会在评选奖项提名时不考虑销售数据，只考虑科学和健康影响。

吉利德科学（Gilead Sciences）今天宣布，美国FDA已加速批准Livdelzi（seladelpar）与熊去氧胆酸（UDCA）联合用于治疗对UDCA应答不足的原发性胆汁性肝硬化（PBC）成人患者，或作为单药治疗对UDCA不耐受的患者，但不建议患有或发展为失代偿性肝硬化的患者使用Livdelzi。根据新闻稿，Livdelzi是在碱性磷酸酶（ALP）正常化、关键生物标志物和瘙痒控制方面，与安慰剂相比表现出统计学显著改善的首个疗法。原发性胆汁性胆管炎已被纳入我国《第二批罕见病目录》。

到目前为止，全球有3款SMA疗法获批，《诺西那生纳如何治疗SMA》一文已经详细介绍了基于反义寡核苷酸药物（Antisense Oligonucleotides, ASO）的治疗方法，本文则聚焦曾被称为“史上最贵药物”的基因疗法Zolgensma，看它是如何帮助SMA患者的。

近日，全球首个肌少症rAAV基因药物临床研究项目一“评价zS112注射液在肌少症患者治疗中的安全性和有效性的临床研究”在四川大学华西医院顺利启动，并完成了首例患者治疗，

2024年8月7日，凌意（杭州）生物科技有限公司（以下简称“凌意生物”）宣布，其自主研发的基因治疗药物LY-M003注射液获美国FDA孤儿药（Orphan-drug designation, ODD）资格认定，用于治疗肝豆状核变性（Wilson’s disease，WD）。这是继7月中旬获FDA儿科罕见病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）后，LY-M003注射液的潜在临床价值再次获得FDA认可。

诺华近日宣布，美国食品药品监督管理局 （FDA）已加速批准同类首创补体抑制剂飞赫达®（盐酸伊普可泮胶囊），用于降低有快速进展风险的成人原发性IgA 肾病（IgAN）患者的蛋白尿（一般是指尿蛋白与肌酐比值（UPCR）≥1.5 g/g）。盐酸伊普可泮胶囊有效针对免疫系统的补体旁路途径，而补体系统在肾脏中的过度激活，被认为是IgAN的发病机制之一。

8月13日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，由辉瑞（Pfizer）申报的1类治疗用生物制品马塔西单抗注射液在中国申报上市并获得受理。马塔西单抗（marstacimab）是由辉瑞研发的一款新型血友病治疗药物，用于A型以及B型血友病。

杜氏肌营养不良（DMD）是一种严重的X染色体隐性单基因遗传病，表现为近端肢体肌无力，病因是肌肉细胞中dystrophin蛋白的缺失。DMD主要发病于男性儿童，患者一般在3-5岁首次出现症状，包括肌肉炎症、纤维化、运动能力下降等，如不进行治疗多数患者在20岁之前将失去独立行走能力，30岁之前死亡。

8月4日下午，蔻德罕见病中心与PID加油宝贝关爱中心联合召开了原发性免疫缺陷病（PID）国际经验交流会暨患者调研及政策倡导项目开题会。会议吸引了中国罕见病联盟代表、国际专家、临床专家、业界人士以及患者代表的参与。

Amylyx制药公司前不久公布了正在进行的AMX0035 (苯丙酸钠 [PB] 和牛磺酸 [TURSO, 也称为 ursodoxicoltaurine]) 2期HELIOS临床试验的中期数据。该试验在Wolfram综合征成人患者中进行，Wolfram综合征是罕见进行性遗传疾病，在美国约3,000名患者。已完成24周治疗的八名参与者的中期数据显示，AMX0035对于Wolfram综合征成年患者糖尿病进展、视力下降和整体疾病负担的关键结果具有临床意义的影响。