罕见病信息网

首页 >资讯

国内唯一！罕见病新药上市，疗效显著，日服量较欧美患者减半

近日， Recordati集团中国全资子公司锐康迪（北京）医药有限公司旗下的适锐飒®（磷酸奥唑司他片）正式在中国上市。据悉，这是国内目前唯一获批的用于治疗成人库欣综合征（皮质醇增多症）的口服新药，它的上市填补了此类疾病国内药物治疗的空白。

神济昌华SNUG01在北京大学第三医院完成多中心临床研究（IIT-02）首例受试者给药

近日，北京大学第三医院成功完成SNUG01多中心临床研究（IIT-02）首例受试者给药。

PXT3003上市申请递交，治疗腓骨肌萎缩症的新希望

关于治疗CMT1A的药物PXT3003相关讯息

习近平总书记关切事｜厚植沃土，激发活力——民营经济高质量发展观察

“要认真落实各项纾困政策，提高政策精准度，注重综合施策，对企业一视同仁。”——2025年2月，习近平总书记在民营企业座谈会上指出。

刚刚！中国首款罕见病基因疗法获批！系自主研发

FDA双资格认定！基因疗法为罕见病患儿带来新希望

1.55亿美元融资，开发罕见病基因编辑疗法

填补两种罕见病无药可治空白，全球3期临床即将启动

“满月脸”背后的故事：库欣综合征的真相与希望

在国际库欣关爱日来临之际，罕见病信息网特邀吉林大学白求恩第一医院内分泌代谢科主任王桂侠教授，围绕库欣综合征的早期识别、诊疗现状及创新治疗展开深度访谈，助力提升公众对疾病的科学认知，为患者点亮希望之光。

DMD基因疗法临床试验暂停，患者死亡事件引行业震动

在一封致世界杜氏肌营养不良组织的信函中，罗氏于3月31日表示，其已暂停了I期、II期和III期试验，这些试验均在研究用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）的基因治疗药物。

非典型溶血性尿毒症综合征改名了，重新认识这一罕见病

本文结合2025年3月27日新发布的一篇综述，探讨CM-TMA的命名演变、病因、临床表现、诊断路径以及妊娠相关情况，为大家提供认识与诊断这一复杂疾病的关键要点。

你以为的“喝凉水都胖”，可能是库欣！中山一院专家教你识破身体警报

在国际库欣关爱日来临之际，罕见病信息网特邀中山大学附属第一医院内分泌科廖志红教授，围绕库欣综合征的早期识别、诊疗现状及患者管理展开深度访谈，助力提升公众对疾病的科学认知，为患者点亮希望之光。

三地专家齐聚，分享库欣综合征疾病困境及治疗希望 | 库存健康欣然前行

2025年4月8日国际库欣关爱日（Cushing’s Awareness Day）来临之际，罕见病信息网特别策划“2025 库存健康欣然前行 | 国际库欣关爱日特别直播”，围绕库欣综合征的疾病认知与科普、诊疗困境与挑战、创新治疗与希望、患者关怀与支持特邀医学专家开展跨域对话，助力提升公众对疾病的科学认知，为患者点亮希望之光。

全球首款！罕见病新药获批上市，公司股价大涨46%

近日，Soleno Therapeutics 宣布，美国 FDA 已批准 VYKAT XR（二氮嗪胆碱，Diazoxide choline）缓释片上市，用于治疗患有普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）的成人和 4 岁及以上儿童的食欲过盛。

年销74亿美元药物登陆中国！罗氏罕见病药再批准

3月31日，罗氏宣布奥瑞利珠单抗（Ocrelizumab，OCREVUS）的上市申请已获NMPA批准，每六个月静脉输注一次给药，用于治疗成人复发型多发性硬化症（RMS，包括临床孤立综合征、复发缓解型多发性硬化和活动性继发进展型多发性硬化）和成人原发进展型多发性硬化症（PPMS）。

< ... 27 28 29 30 31 ... >

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部