处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。审查的典型周期是药品申请被机构接受后的10个月。对于具有优先审评权的药品，从申请受理之时起，审评期缩短至6个月。

近日，国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心小儿遗传病专业团队完成了“评价壳核内注射VGN-R09b在重度芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症患者中的安全性和有效性的临床研究” I期剂量探索阶段的首例给药。

RTW慈善基金会前不久宣布，给予90万美元（按今日美元兑换人民币汇率1美元 =7.27人民币计算：654.54万元）的研究资助款，用于六项研究。这些研究旨在推动基因疗法的转化，这与基金会的使命一致，即推动群体服务和科学研究，以改善服务不足群体的健康。

Alpine Immune Sciences是一家专注于开发自身免疫性和炎症性疾病创新治疗方法的领先临床阶段免疫疗法公司，该公司前不久分享了povetacicept治疗IgA肾病（IgAN）的最新临床数据。

近日，上海健康医学院附属崇明医院（新华医院崇明分院）成功救治了一名罕见病——继发于肿瘤样钙质沉着症的腕管综合征患者。目前，患者已康复出院。出院后，其家属带着锦旗专程来到医院，向多日来救治和照料的医护团队表示感谢。

Immusoft是一家致力于改善罕见病患者生活的临床阶段细胞治疗公司，该公司前不久宣布，在明尼苏达大学医学中心M Health Fairview医学中心进行的黏多糖贮积症I型（MPS I）1期试验中，首位患者接受工程B细胞疗法ISP-001。MPS I是一种罕见遗传性疾病，会影响身体产生α-L-艾杜糖酸酶（IDUA）的能力，这是一种有助于分解细胞内长链糖的重要酶。如果没有IDUA酶，这些糖会在体内积聚，影响眼睛、心脏、骨骼等。

根据美国药品监督管理局（FD）官方网站的批件信息和公开资料的检索，罕见病信息网统计显示，截至6月30日，2024年上半年FDA批准药物或新适应症至少有27种。

Glycomine公司前不久公布了其正在进行的成人PMM2先天性糖基化障碍（PMM2-CDG）2期临床研究（GLM101-002）的总结结果。

在2024国际罕见病日“中国区宣传周期间，由藏德罕见病中心联合中国药科大学国际医药商学院茅宁莹教授团队开展的《患者参与药物监管决策的路径研究》报告重磅发布!报告旨在摸清目前各方对患者参与的认知及需求，让患者参与药物监管的路径和模式更加明晰，并建立良好的、规范化的患者参与机制，提升患者在药物监管过程中的参与广度与深度。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

Grace Science前不久宣布，在GS-100的开放标签1/2/3期临床试验中完成首位患者给药，GS-100是一种AAV9基因替代疗法，用于治疗NGLY1缺乏症。

根据中国国家药品监督管理局（NMPA）官方网站的批件信息和公开资料的检索，罕见病信息网的统计显示，截至6月30日，2024年上半年至少有21种罕见病药物获批上市。

在2024国际罕见病日“中国区宣传周期间，由德罕见病中心联合中国药科大学国际医药商学院茅宁莹教授团队开展的《患者参与药物监管决策的路径研究》报告重磅发布!报告旨在摸清目前各方对患者参与的认知及需求，让患者参与药物监管的路径和模式更加明晰，并建立良好的、规范化的患者参与机制，提升患者在药物监管过程中的参与广度与深度。

Fanconi-Bickel综合征（FBS）是一种罕见的遗传性疾病，由于细胞内葡萄糖和糖原的积累，导致近端肾小管功能受损。近期的研究发现，通过使用恩格列净这种原本用于治疗2型糖尿病的药物，可以改善FBS患者的近端肾小管病变。本研究回顾性地分析了7位FBS患者使用恩格列净治疗后的情况，结果显示所有患者的肾功能指标均有不同程度的改善。

6月26日，2seventy bio宣布已于诺和诺德达成资产购买协议（APA）。