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最新Nature Medicine：罕见基因突变，导致智力低下

智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍，目前发现1427种基因与智力障碍有关。据研究，染色体异常会导致智力障碍，如先天愚型等占弱智儿童的5%～10%，这些异常直接影响了大脑的正常发育和智力水平。

血友病基因疗法再度获批！

5月31日，欧洲药品管理局（EMA）建议有条件批准辉瑞（Pfizer）所开发的一次性基因疗法fidanacogene elaparvovec在欧盟（EU）上市

BridgeBio表示acoramidis可显著提升血清TTR水平从而改善ATTR-CM

BridgeBio Pharma生物制药公司，于5月29日宣布其针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的3期ATTRibute-CM研究中acoramidis的五项新临床终点事件分析结果呈阳性。

刚刚，又一罕见病药物开拓适应症聚焦儿童和青少年嗜睡

5月27日，中国国家药品监督管理局(NMPA)显示，盐酸替洛利生片(铧可思®)上市申请获得批准，用于治疗发作性睡病(Narcolepsy)青少年和6岁及以上儿童患者的日间过度嗜睡(EDS)或猝倒。

首次上市70年后入华，又一罕见病药物获批

今日，爱施健中国宣布，原研药醋酸氟氢可的松片（赋能定®/Florinef®）进口上市申请获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准

官宣！复旦大学医学遗传研究院罕见病研究所正式揭牌：哑铃式，关注儿童罕见病

“复旦大学医学遗传研究院”和“复旦大学医学遗传研究院罕见病研究所”（下称医学遗传研究院、罕见病研究所）正式揭牌成立，罕见病研究所挂靠在复旦大学附属儿科医院，由王艺院长兼任罕见病研究所所长。

刚刚已有4位DMD患儿用药温和激素预计明年Q1获批

正式给4个患儿用药，首批用药预计还有30多个患者

6月，6款罕见病药物有望获FDA批准

根据PDUFA的预期目标日期，预计6月，美国FDA将对6款罕见病药物的批准做出监管决定。

过去9年，罕见疾病研究数量增加84%

近期，CITELINE发布了《2024医药研发趋势年度回顾白皮书》，报告回顾了过去一年的医药研发管线趋势。

又一罕见病药品用药人群扩展批准

5月21日，北海康成宣布，迈芮倍®（LIVMARLI®/氯马昔巴特口服溶液）已获得了中国国家药品监督管理局（NMPA）的用药人群扩展批准

全球罕见病药品销量Top5揭晓！多款产品销量增速大涨最高66%

全球首个！体内基因编辑数据发布，显著改善眼科罕见病患者视力

2024年5月6日，《新英格兰医学杂志》（NEJM）在线发表由麻省眼耳医院眼科遗传研究院Eric Pierce博士等领衔的1-2期BRILLIANCE试验结果

阿拉杰里综合征药物适用人群拓展至3个月以上

5月21日，北海康成宣布，迈芮倍（LIVMARLI/氯马昔巴特口服溶液）已获得国家药监局的用药人群扩展批准

5年的生存率仅有15%～44%，真相竟然是……

肾上腺皮质癌（adrenocortical carcinoma,ACC）是一种罕见的高度侵袭性的恶性内分泌肿瘤。

Mim8达临床终点，血友病又一双抗产品将上市，罗氏的大敌，患者的福音

近日，诺和诺德今天宣布了 FRONTIER 2 试验的主要结果，该试验是一项关键的 3a 期、为期 26 周的开放标签、随机、对照、多臂试验

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