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3岁男童患罕见病，全球仅80余例！被十堰医生治好了

患上全球仅80余例的罕见病，要治疗需肝移植，但又因重度肺高压做不了肝移植手术。两家国内权威医院经过诊断，也早早给他判下“死刑”。

强生波生坦分散片在中国获批治疗儿童肺动脉高压

肺动脉高压是一种慢性、危及生命的疾病，肺动脉压力会显著升高，继而导致右心衰竭和严重的运动耐量下降，严重者会导致患者死亡。爱可泰隆正全力加速引进该治疗方案，以尽快服务中国患者。

专家：孕妇应接受孕早期排畸检查

湖北省妇幼保健院超声诊断科专家提醒，孕妈妈应重视孕早期超声检查，部分严重结构畸形可在12周左右确诊，在预防出生缺陷中，超声检查是最常见的检测方法，也是孕期的重要检查项目。

默克启动两项III期临床评估BTK抑制剂治疗多发性硬化症的疗效

目前默克已经开启了两项试验的患者招募工作，计划招募1900名患者，预计完成时间为2023年6月。

正大天晴PK宣泰！谁将拿下肺动脉高压“神药”马昔腾坦首仿？

2013年10月获FDA批准上市，是首个获批用于肺动脉高压（PAH）的口服制剂，化合物专利CN100432070已获授权，专利保护期至2021年。

中国罕见病患者人数众多专家呼吁立法保障罕见病防治

　与会专家认为，罕见病的防治问题绝不仅仅是医院、医生、药物的事情，它与全社会紧密相连，与每个家庭息息相关，因此，需要全社会的关注和支持。立法是罕见病防治和保障的必由之路，顶层设计非常重要。

一种与罕见神经性障碍相关的基因或能调节阿尔兹海默病中关键酶类的功能

而这种酶会增加个体患阿尔兹海默病（AD）的风险，相关研究发现或能帮助科学家们识别新型靶点，帮助开发有效减缓或阻断AD发生的新型疗法。

儿科超前诊断治疗“前移”

目前全国已建立起儿童肾病大数据库，通过基因诊断、精准用药，帮不少患儿缓解了病情。

脊肌萎缩症，婴幼儿的“头号”遗传病

南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍，肌萎缩症是因患者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失，发病率在十万分之十左右。

Nature：不对称溶酶体遗传预测造血干细胞的活化

未来子细胞的不对称命运是由与有丝分裂相关的机制所决定的。这可以通过细胞外部生态位信号的非对称遗传来调节，例如，定向的分区平面，或者细胞内部命运决定因素的非对称遗传。

北大人民医院专家在保定华仁开启远程在线会诊

因属于罕见皮肤病，周城教授决定将制定更为详尽的方案为男孩儿治疗。

治疗脊髓性肌萎缩症有药了：一支1448万元

脊髓性肌萎缩症是婴幼儿的“头号”遗传病。但准爸妈在婚前、孕、产前筛查，可以减少新发病例。

Verdiperstat治疗多系统萎缩的3期试验招募首名患者

评估verdiperstat治疗多系统萎缩（Multiple System Atrophy，MSA）有效性和安全性的3期临床试验招募首名患者。

透视“价值医疗”：以人为本提升患者健康获得感

北京大学肿瘤医院医疗保险服务处处长冷家骅认为，医保应充分考量患者需求，扩大创新药品惠及面，让其就医得到更多价值与获得感。

盗版“一针百万”的高价基因疗法，生物黑客变身“罗宾汉”

目前，黑客们需要将这种治疗方法进行动物实验，利用模式动物检测治疗疗效。随后进一步在患者身上进行治疗试验，至于是否会奏效，还需要进一步研究。不管怎么样，这样的尝试为L病患者带来了希望。

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