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WHO从未定义过罕见病？全球15国定义标准梳理

全球首个！渐冻症基因疗法在美国获批临床

近日，神济昌华（北京）生物科技有限公司（简称"神济昌华"）自主研发的全球首款（First-in-Class）以TRIM72为靶点的基因治疗药物SNUG01正式获得美国食品药品监督管理局（FDA）新药临床试验申请（IND）许可，适应症为肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称"渐冻症"）。

从年增1.7cm到4.6cm，软骨发育不全治疗新突破

十余款罕见病药物迎新进展；罕见病患者接受基因疗法后死亡；2024年共批准55个罕见病药物品种 | 壹周罕见药闻

股价大跌27%，16岁罕见病患者接受基因治疗后死亡

3月18日，Sarepta Therapeutics发布关于杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法ELEVIDYS的安全性更新，首次披露一名年轻男性患者在治疗后因急性肝衰竭（ALF）死亡。

80多款中国基因疗法领跑，改写全球罕见病治疗版图

中国基因治疗近年发展迅速。目前国内已经推进到临床试验阶段的国产基因治疗产品已经超过80款（参见下表），绝大多数仍然处于早期临床试验阶段，少数已经进入确证临床试验（3期）。

5亿融资！张锋教授创立的公司开发罕见病新型基因编辑疗法

3 月 18 日，基因药物研发商Arbor Biotechnologies宣布完成7390万美元（约5.34亿元人民币）的C轮融资，以支持其针对肝脏和中枢神经系统（CNS）疾病的新型基因编辑疗法的研发。主要用于推进罕见病基因疗法ABO-101临床1/2期试验。

武田创新疗法拟纳入优先审评！可将这种关键酶水平恢复至100%

首款！干燥综合征新药获FDA快速通道

2025年3月18日，强生公司宣布其在研药物nipocalimab获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的快速通道资格（FTD），用于治疗中重度干燥综合征成人患者。

放弃巴托利单抗上市！Immunovant全面转向新一代FcRn抗体

3月19日，Immunovant宣布了一项重大战略调整：尽管其核心产品巴托利单抗（batoclimab）在治疗重症肌无力和CIDP的临床试验中达到主要终点，但公司决定暂不向监管机构提交该适应症的上市申请，转而优先推进其新一代FcRn抗体IMVT-1402的开发。

赛诺菲/再生元重磅抗体新药新适应症拟纳入优先审评

3月19日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，赛诺菲（Sanofi）申报的度普利尤单抗注射液一项新适应症上市申请拟纳入优先审评，拟定适应症为大疱性类天疱疮。

55个！2024药品审评报告出炉，罕见病用药加速审评成效显著

3月18日，《2024年度药品审评报告》（以下简称《报告》）发布。

Sarepta大跌27%：1例患者接受Elevidys治疗后肝衰竭死亡，去年大卖10亿美元

2025年3月18日，Sarepta Therapeutics宣布Elevidys的最新安全性数据，1例年轻DMD男性患者在接受Elevidys治疗后出现急性肝衰竭并导致死亡。

阿斯利康10.5亿美元押注迎突破，罕见病新药首个关键3期临床成功

3月17日，阿斯利康宣布III期CALYPSO研究取得积极结果，该研究旨在评估 eneboparatide（AZP-3601）在成人慢性甲状旁腺功能减退症（HypoPT）患者中的疗效和安全性。

全球首创基因治疗模型，破解罕见贫血困局

美国费城儿童医院（CHOP）和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员开创了一种首创的基因治疗模型，为治疗X连锁铁粒幼红细胞贫血（X-linked sideroblastic anemia，XLSA）提供了潜在的突破，XLSA是一种罕见的先天性贫血，由ALAS2基因突变引起，该基因突变对血红蛋白中的关键化合物血红素的合成至关重要。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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