虽然AAV基因治疗药物Zolgensma在SMA治疗上取得了巨大成功，AAV载体药物开发的安全性与有效性仍是研发痛点。一方面，传统AAV载体在特定组织中的转导效率仍有提升空间；另一方面，其制备过程中的一致性问题与免疫原性也成为制约临床应用的重要因素。

近日，佛罗里达州州长罗恩·德桑蒂斯（Ron DeSantis）签署了 HB 907 法案，即《阳光遗传学法案》。该法案将使佛罗里达州有望成为全美儿科罕见病研究的灯塔。法案斥资 300 万美元启动“阳光遗传学”试点计划，在佛罗里达州立大学医学院内建立佛罗里达州儿科罕见病研究所，并为该州价值 1000 亿美元的新兴基因组医学产业奠定基础。近日，佛罗里达州州长罗恩·德桑蒂斯（Ron DeSantis）签署了 HB 907 法案，即《阳光遗传学法案》。该法案将使佛罗里达州有望成为全美儿科罕见病研究的灯塔。法案斥资 300 万美元启动“阳光遗传学”试点计划，在佛罗里达州立大学医学院内建立佛罗里达州儿科罕见病研究所，并为该州价值 1000 亿美元的新兴基因组医学产业奠定基础。

为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南（见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载）。现印发给你们，请各地卫生健康行政部门做好组织实施工作。

Taiho Pharmaceutical公司用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的研究性治疗未能在功能性运动测试结果中显示显著改善，未能达到3期临床试验的主要终点。这项名为REACH-DMD的研究在日本进行，涉及82名5岁及以上的DMD男性患者。

2025年7月9日，上海挚盟医药科技有限公司（Shanghai Zhimeng Biopharma, Inc., 以下简称“挚盟医药”）宣布：公司自主研发的针对中枢神经系统疾病的新一代KCNQ2/3钾离子通道开放剂CB03-154近日获得中国国家药监局药品审评中心（CDE）的临床试验批准，即将在中国开展针对肌萎缩侧索硬化（又称“渐冻症”，ALS）的临床2/3期研究。此前，CB03-154片已获得美国FDA授予的孤儿药资格(Orphan Drug Designation, ODD)，开发用于ALS患者的治疗。

7月9日，上海挚盟医药科技有限公司（以下简称“挚盟医药”）宣布：公司自主研发的针对中枢神经系统疾病的新一代KCNQ2/3钾离子通道开放剂CB03-154近日获得中国国家药监局药品审评中心（CDE）的临床试验批准，即将在中国开展针对肌萎缩侧索硬化（又称“渐冻症”，ALS）的临床II/III期研究。此前，CB03-154片已获得美国FDA授予的孤儿药资格(Orphan Drug Designation, ODD)，开发用于ALS患者的治疗。

2025年7月7日，致力于开拓心血管疾病新疗法的临床阶段基因医学公司Lexeo Therapeutics，迎来了一个振奋人心的消息。美国食品药品监督管理局（FDA）已授予LX2006突破性疗法认定，这无疑为众多心血管疾病患者带来了新的希望。

7月8日，日本JCR制药公司宣布与阿斯利康旗下罕见病部门达成一项许可协议。根据协议，阿斯利康将获得JCR制药proprietary的JUST - AAV衣壳平台授权，用于基因药物的开发，这一合作再次引发行业对基因治疗领域的关注。

2025年7月7日，致力于开拓心血管疾病新疗法的临床阶段基因医学公司Lexeo Therapeutics宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予LX2006突破性疗法认定，该认定基于弗里德赖希共济失调（FA）的 I/II 期临床试验的中期临床数据，显示心脏生物标志物和功能指标有显著改善。LX2006还被选中参与FDA的化学、生产和控制（CMC）开发和准备试点（CDRP）计划，该计划旨在加快临床开发进度，使患者能够更早地获得治疗。

2025年7月8日，JCR制药公司（JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.）宣布，已与阿斯利康旗下Alexion公司签署一项许可协议，授权Alexion使用其自主研发的JUST-AAV衣壳技术，用于多个基因治疗项目的开发。

近日，加州大学旧金山分校宣布成立儿科CRISPR基因编辑治疗中心，专注于利用基因编辑技术为儿童罕见遗传病提供突破性基因编辑疗法。 该治疗中心由诺贝尔奖得主、CRISPR技术顶级权威专家詹妮弗·杜德纳教授与陈-扎克伯格倡议联合创始人普莉希拉·陈合作发起，并且率先获得了2000万美元研究经费资助。

KalVista制药公司于7月7日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Ekterly(sebetralstat，300mg)片剂，用于治疗成人和12岁及以上儿童患者的遗传性血管性水肿(HAE)急性发作。该公司表示，Ekterly将立即在美国上市。

2025年7月7日，KalVista Pharmaceuticals 宣布美国食品和药物管理局（FDA） 已批准EKTERLY®（sebetralstat）一种新型血浆激肽释放酶抑制剂，用于治疗12岁及以上成人和儿童患者的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。该药物是唯一一个口服按需治疗HAE的药物。

近日，美国食品药品监督管理局（FDA）推出了一项新的试点计划，旨在加速罕见病治疗药物的开发。该计划名为“局长国家优先审批券”（Commissioner’s National Priority Voucher，CNPV）计划，通过为符合条件的药物申请提供优先审评券，激励制药公司解决未满足的医疗需求。这一计划旨在将药品审评时间从常规的10到12个月大幅缩短至1到2个月。