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多发性硬化症：早治疗获益大

多发性硬化症（MS）是罕见病的一种，主要累及中枢神经系统，是全球目前最常见的青壮年致残性神经系统疾病之一。全球约有250多万人患有多发性硬化症，中国的患病率约为2~3/10万，多起病于20~40岁，且女性高于男性

使用“ALS芯片”测试新药物

这些神经元经过了改造，以便研究人员可以利用光来控制它们的活性，这种技术被称为光遗传学。研究人员将肌肉纤维缠绕在两根可弯曲的柱状物上，当神经元被光激活时，可通过测量柱状物的位移来测量肌肉纤维收缩的程度。

PXT3003治疗腓骨肌萎缩症关键3期试验结果积极

该试验评估15个月内两个剂量PXT3003与安慰剂比较对1A型腓骨肌萎缩症（CMT1A）的治疗状况。

聚焦「眼科罕见病」研发基因治疗药物，「纽福斯」想让千万眼遗传病患者受益

有数据显示，全球仅因此类遗传病致盲的人数就有1500万，占总人口0.02%左右。遗憾的是，医学界对此类疾病一直束手无策，直到基因疗法的诞生和成熟。

Nat Immunol：新发现！盐分或是诱发多发性硬化症的因素之一

此前研究人员通过研究发现，β-连环蛋白/Wnt信号通路或许参与了癌症肿瘤的发生，其会干扰宿主机体调节性T细胞的功能，并诱发炎症发生。

美药管局批准一种消费级基因变异检测工具

位于美国加利福尼亚州的基因检测公司２３ａｎｄＭｅ开发的这一工具包名为“个人基因组服务药物遗传学报告”，它可通过分析人们的唾液样本，检测与药物代谢相关的多个基因的共计３３个变异。

Denali与赛诺菲达成超10亿美元合作，治疗神经系统疾病

其中两种候选分子DNL747和DNL758旨在靶向TNF受体通路中的关键信号蛋白RIPK1，这种蛋白能调节全身组织中的炎症和细胞死亡。合作双方计划研究DNL747治疗阿兹海默病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）和多发性硬化症（MS）的效果，以及DNL758治疗全身炎症性疾病（例如类风湿性关节炎和银屑病）的效果。

降低突变蛋白水平可恢复亨廷顿舞蹈症小鼠认知功能

HD是一种遗传性进行性疾病，会引起智力衰退、精神问题和不受控制的运动等症状。该病由突变的huntingtin（HTT）蛋白导致，症状在患者成年期出现，并会随时间推移而不断恶化。

早期治疗可能有助于逆转罕见病中的自闭样行为

该研究首次揭示了在一种自闭症谱系障碍相关疾病中改善社交障碍的关键治疗时机。由波士顿儿童医院、德克萨斯大学、哈佛大学医学院和多伦多病童医院合作完成的论文10月9日发表于Cell Reports。

罕见眼疾基因疗法一期临床结果积极，这家公司专有的NAV载体平台火力全开

该公司在美国眼科学会（American Academy of Ophthalmology, AAO）2018年会上公布了基因疗法RGX-314治疗湿性年龄相关性黄斑变性（AMD）的I期试验阳性数据更新。

重症肌无力的3期试验将启动

继6月份获得美国食品与药物管理局（FDA）的反馈之后，日本药物和医疗器械管理局（PMDA）现在也提供了关于试验设计的指导。

九月药研快报：多种罕见病新进展等你来了解

收集分类本公众号（中文名：罕见病信息网，英文：raredisease)上月已更新的各种罕见病的治疗、药物、科研等信息资讯，以供大家更便捷地获取所需的内容。

基因疗法治疗罕见失明取得突破

该试验于2011年在牛津大学眼科医院启动，得到该医院NHS信托基金的支持。参与试验的14名患者接受了在眼球后部单次注射一种含有缺失基因的病毒。试验结束时，受试患者的视力都获得显著提高。

调节小胶质细胞活性可以减少神经退行性疾病中的破坏性炎症

文章中他们讨论了小胶质细胞不受控制的活动如何促进这些和其他神经退行性疾病中的神经变性。

一次治疗6个月有效基因编辑疗法有望治疗罕见病

长期以来，都没有获批的治疗方法可以用于该疾病。然而就在今年，美国FDA接连批准了两种靶向TTR基因信使RNA以阻止TTR的产生的药物。

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