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突发！知名罕见病药企换帅新任CEO曾担任罗氏亚太区负责人

美国时间11月1日，知名罕见病生物技术公司BioMarin Pharmaceutical（纳斯达克股票代码：BMRN）宣布换帅。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变药物开发最新进展

Caeregen Therapeutics前不久宣布，已获得美国国立卫生研究院（NIH）和美国国立眼科研究所（NEI）140万美元的第二阶段小企业创新研究（SBIR）资助，以推进CTR-107（Noregen™)的开发, 这是一种新型再生疗法，用于治疗多种遗传性和年龄相关疾病引起的视网膜相关视力丧失。

资助全国50个罕见病家庭，涵盖47个病种

目前，全球已知的罕见病约有7000多种，其中80%为遗传性疾病，仅有不到10%的疾病在全球范围内有获批的治疗药物，但到目前为止，几乎没有一种罕见病可以被有效治愈。因此，一级预防是阻断罕见病家族遗传的最有效方式。

CRISPR-Cas3突破Cas9专利壁垒，开创前景广阔的I型CRISPR基因编辑技术！

近日，Healiva和C4U公司宣布他们就开发CRISPR-Cas3技术对大疱性表皮松解症（EB）的治疗解决方案达成战略联盟协议。

巩纯秀：罕见病药物适应症扩充的探索｜2023年中国罕见病大会

罕见病又称“孤儿病”，由于我国人口基数大，各类罕见病患者人数近2000万，每年新增患者数超20万，而在确诊人群中仅有5%的罕见病具有经批准的可用治疗药物，因此一些国家和地区为鼓励罕见病药物的研发制定了相应的法律法规，临床和药物研发机构携手合作，为罕见病药物研发和适应症扩充贡献力量。

$320万/针的基因疗法关键临床失败，刚获加速批准4个月

四个月前，一款 320 万美元/针的基因治疗药物获得 FDA 加速批准上市——Sarepta Therapeutics 的一款腺相关病毒(AAV)基因治疗药物 Elevidys (SRP-9001) ，用于治疗患有杜氏肌营养不良症（DMD）的 4 岁和 5 岁男孩。

获批后试验失败这个基因治疗前景雾里看花？

10月30日，万圣节前传来令人不安的消息。

治疗家族性地中海热的新药在中国获批

10月31日，国家药监局官网最新信息显示，苏庇医药IL-1受体拮抗剂阿那白滞素注射液已获批用于治疗成人、青少年、儿童和8个月及以上婴幼儿患者的自身炎症性周期性发热综合征（又称家族性地中海热）。

一文了解LGS综合征 | 国际LGS宣传日

每年 11 月 1 日是国际 Lennox-Gastaut 综合征宣传日，这是一项全球倡议，致力于提高人们对Lennox-Gastaut综合征的认识。

Phelan-McDermid综合征药物最新进展

Aelis Farma是一家专门开发脑部疾病治疗方法的临床阶段生物制药公司，该公司前不久公布其候选药物AEF0217治疗Phelan-McDermid综合征的最新临床前数据。

全球首个 CRISPR 基因编辑治疗要来了？FDA 召开顾问会

据 Nature 最新消息，一种基于 CRISPR-Cas9 基因编辑系统的治疗方法，exagamglogene autotemcel（exa-cel），或将成为全球首个获得美国食品和药物管理局（FDA）批准的案例。[1]但在此之前，FDA 的外部顾问将检查基于 CRISPR 的镰状细胞病治疗方法的安全性。

“无肠人生”如何走出困境？国内首份报告呼吁各界关注

一次饭后的急跑上楼与后来的延误治疗，彻底改变了余先生的人生。

全球首个 | 辉大基因RNA编辑疗法HG204获FDA授予的孤儿药及儿科罕见病药物双认证，用于MDS

•孤儿药资格认定（ODD）将会提供长达7年的上市后保护期和申请费豁免 •儿科罕见病资格认定（RPDD）允许获得批准的申办方有资格获得优先审查券（PRV），PRV可被用于任何后续产品上市申请的加速优先审查，且可以被出售或转让 •HG204是全球首个获得美国FDA授予RPDD和ODD双认证的CRISPR RNA编辑疗法，用于治疗MECP2重复综合征

Sarepta：III期研究未达主要终点，仍希望扩大DMD疗法适用人群

10月30日，Sarepta Therapeutics公布了基因疗法SRP-9001（商品名：Elevidys）治疗4-7岁杜氏肌营养不良症（DMD）患儿的III期EMBARK研究结果。

新型RAF抑制剂申报上市，治疗儿科低级别胶质瘤

10月30日，Day One宣布Tovorafenib单药用于治疗复发或进展型儿科低级别胶质瘤（pLGG）的新药申请（NDA）获FDA受理，PDUFA日期定为2024年4月30日。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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