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全球首次！START试点项目启动，6家罕见病公司入选

近日，美国FDA旨在加速罕见病治疗药开发的试点项目（支持推进罕见病治疗的临床试验Support for clinical Trials Advancing Rare disease Therapeutics，START）已选定了首批参与者

Dravet 综合征基因治疗IND在美获批

Encoded Therapeutics 是一家专注于开发用于严重中枢神经系统（CNS）疾病基因药物的生物技术公司，该公司前不久概述了其主要基因治疗候选药物ETX101的全球发展战略，用于治疗SCN1A+Dravet综合症。

13款罕见病药物纳入《超药品说明书用药目录（2024年版）》

2024年6月13日，广东省药学会官网发布《超药品说明书用药目录（2024年版）》（下文简称“《目录》”）

36种罕见病药品、27种罕见病广西省实现单列门诊统筹支付！

6月20日，记者从广西壮族自治区医疗保障局获悉，广西将36种适用于门诊治疗的罕见病药品纳入单列门诊统筹支付

首款DMD基因疗法获FDA完全批准！

Elevidys基因疗法的FDA批准范围扩大至4岁及以上携带特定基因突变的DMD患者。

山东罕见病立法与医保政策研讨会在济南召开

近日，山东罕见病立法与医保政策研讨会在济南顺利召开，山东省人大常委会副主任、省工商联主席王随莲出席并致辞。

杜氏肌营养不良症全球获批药物盘点

经罕见病信息网统计，全球目前已获批上市9款杜氏肌营养不良（DMD）药物。DMD治疗策略包括激素药物、外显子跳跃、小分子药物、基因递送、基因编辑等。

国家药监局副局长黄果：前5月已批准24个罕见病药物上市

6月14日，国务院新闻办公室举行国务院政策例行吹风会，国家卫生健康委、国家医保局、国家疾控局、国家药监局负责人介绍《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》有关情况，并答记者问。

曾造成两名患者死亡，DMD基因疗法III期研究宣布失败

6月12日，辉瑞公司宣布了该公司杜氏肌营养不良症（DMD）AAV9基因疗法PF-06939926（又称fordadistrogene movaparvovec）的III期临床CIFFREO失败消息

Lancet Haematol：我国先天性纯红细胞再生障碍性贫血队列研究助力国际专家共识发布

近日，《The Lancet Haematol》（IF= 24.7分）在线发布了题为“Diagnosis, Treatment, and Surveillance of Diamond-Blackfan Anaemia Syndrome: International Consensus Statement”的专家共识。

《罕见病DCT指导原则》充分体现ICH E6R3重要GCP理念

2024年5月28日，国家药监局药审中心发布了《在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》（以下简称“《罕见病DCT指导原则》”），为罕见疾病药物临床研发中科学、规范地开展DCT（Decentralized Clinical Trial，去中心化临床试验）提供了指引。

91%患者仍存活！罗氏口服疗法「利司扑兰」5年治疗数据出炉

近日，罗氏公布了Evrysdi（risdiplam，利司扑兰）治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童患者的关键FIREFISH研究最新数据。

突破困局！黄如方揭示罕见病立法新路径

如果最终出台罕见病有关法律需要10年时间，而今天我们所做的，就是希望通过自身努力将其缩短为8年，甚至5年。

近十年首款！FDA批准罕见肝病小分子药物

戈谢病基因治疗近在咫尺！

国内首个戈谢病基因治疗产品LY-M001注射液临床I期试验招募已启动

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