今日，在国家医疗保障局、人力资源和社会保障部公布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》（以下简称《医保目录》）中，阿斯利康旗下罕见病药物科赛优®（通用名：Koselugo，硫酸氢司美替尼胶囊）名列其中，该《医保目录》将于2024年1月1日起正式实施。

今日，国家医保局发布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》。新版医保目录新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。

Chemomab Therapeutics是一家临床阶段生物技术公司，开发创新疗法以治疗需求高度未满足的罕见纤维炎症疾病，该公司前不久公布了CM-101治疗原发性硬化性胆管炎（PSC）的临床项目。

ImmunoForge前不久宣布，其2期临床试验中已完成首位患者用药，以评估Froniglutide对皮肌炎/多发性肌炎患者的疗效、安全性和药代动力学特性。

日前，生物医药发展史上再次迎来里程碑时刻：英国药品和健康产品管理局（MHRA）批准了CRISPR/Cas9基因编辑疗法exa-cel的有条件上市许可，这也是全世界的CRISPR基因编辑疗法,CRISPR是一项在十几年前才开发出来的基因编辑方法，然而其飞快的进展已经使不少临床患者从中获益，也让整个生物技术领域看到了无限的可能。“这是令人兴奋的！虽然编辑基因组的能力是一种强大的工具，但我认为我们当

日，神曦生物（NeuExcell Therapeutics）宣布其自主研发的AAV基因治疗产品NXL-004用于治疗恶性胶质瘤适应症获美国FDA授予孤儿药资格。

Stealth BioTherapeutics是一家专注于线粒体功能障碍疾病新疗法的发现、开发和商业化的临床阶段生物技术公司，该公司前不久宣布其NuPOWER（SPIMD-301）研究完成原发性线粒体肌病（primary mitochondrial myopathy，PMM）患者招募。

12月6日，默克公布了evobrutinib治疗复发性多发性硬化症的两项III期EVOLUTION研究（evolutionRMS 1 和evolutionRMS 2）最新结果：与特立氟胺相比，evobrutinib未达到降低年化复发率（ARR）的主要终点。

近日，英国政府宣布支持罕见疗法启动平台（Rare Therapies Launch Pad），这是一项新计划，将为患有罕见疾病的儿童提供获得个性化治疗的途径。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

昨日，Centessa Pharmaceuticals公布了其正在进行的2a期SerpinPC治疗血友病临床研究中，额外52周的治疗新数据。这些数据已于2023年12月10日星期日在美国血液学会（ASH）年会上通过海报形式呈现。

023年12月7日，Solid Biosciences公司宣布，其下一代杜氏肌营养不良(DMD)基因治疗候选药物SGT-003已获得美国食品药品监督管理局(FDA)的快速通道资格认定。

2023年美国神经肌肉和电生理诊断医学协会（AANEM）年会于2023年11月1日至4日在美国亚利桑那州菲尼克斯举行。AANEM年会是世界领先的神经肌肉和电诊断医学领域的重要会议，将有近千名来自世界各地的神经学家、康复医师以及相关专业人士参加。这一盛会将为与会者提供交流、学习和分享最新研究成果的机会，有助于促进该领域的进步和合作。

2023年12月6日，合肥星眸生物科技有限公司（以下简称“星眸生物”）自主研发的创新型基因治疗药物XMVA09注射液IND获得中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）受理，该产品适应症为湿性年龄相关性黄斑变性（wAMD）。

2023年12月8日，美国FDA宣布批准CRISPR基因编辑疗法Casgevy上市，用于治疗12岁及以上患有复发性血管闭塞危象的镰刀型细胞贫血病（SCD）患者，这是FDA批准的首款CRISPR基因编辑疗法。