虽然杜氏肌营养不良症（DMD）非常严重，但今天的预后是有史以来最好的。这是因为许多新疗法正在进行临床试验，其中一些已经获得批准。

将XYY染色体当作“犯罪基因”，是随意解读基因的典型表现。

5月19日，Krystal Biotech宣布基因疗法Vyjuvek（B-VEC，beremagene geperpavec-svdt）获FDA批准上市，用于治疗6个月大及以上年龄的营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）患者。该产品为FDA批准的首款DEB疗法。

近日，美国食品药品管理局（FDA）已经放松了对Avidity Biosciences公司的AOC 1001的部分临床搁置，允许Avidity将接受4毫克/千克AOC 1001的MARINA开放标签扩展（MARINA-OLE™）研究的参与者数量增加一倍。FDA还允许2毫克/千克的AOC 1001的新参与者注册。

在近日召开的“2023血液与再生医学论坛”上，中国医学科学院血液病医院副院长张磊教授介绍，其团队开展的肝脏靶向腺相关病毒载体的血友病基因治疗，目前通过对近50例血友病患者的治疗，取得了显著成效。

根据国家药监局药品审评中心（CDE）官网，信念医药公司（Belief BioMed，BBM）全资子公司 上海信致医药科技有限公司 和 上海勉亦生物科技有限公司申报的“BBM-H803注射液”临床试验申请获得受理（受理号：CXSL2300347），用于治疗血友病A。

“翘曲速度行动”（Operation Warp Speed）在加速新冠肺炎疫苗开发方面发挥了良好的作用，美国食品药品管理局（FDA）现在计划在罕见疾病治疗领域推动一项类似的计划。

据行业媒体ENDPOINTS News报道，美国食品药物监督管理局(FDA)生物制品审评与研究中心(CBER)主任彼得·马克斯(Peter Marks)在此前2月份的生物制药大会上宣布，下一代“曲速行动”(Operation Warp Speed)计划即将启动，这次将聚焦于罕见病。

5月17日，罗氏宣布其三代BTK抑制剂fenebrutinib治疗复发性多发性硬化症（RMS）的II期FENopta研究取得了积极结果。

九天生物宣布，其自主研发的创新眼科基因治疗药物SKG0106眼内注射溶液，一款通过单次玻璃体腔注射的抗VEGF基因疗法，在北京协和医院眼科、陈有信教授团队的主持下顺利完成首例患者给药。

Chiesi Global Rare Diseases前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Lamzede®（velmanase alfa tycv）用于治疗成人和儿童患者的α-甘露糖苷贮积症（alpha-mannosidosis，AM）的非中枢神经系统表现。AM是一种极为罕见的进行性溶酶体贮积症，由α-甘露糖苷酶缺乏引起。

Sarepta Therapeutics，罕见病精准基因医学领域的领导者，今天（北京时间5月13日）宣布， FDA细胞、组织和基因治疗咨询委员会(CTGTAC)以8票赞成、6票反对的投票结果，支持加速批准SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec)用于治疗DMD基因突变的杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy)患者。

恒瑞医药子公司瑞石生物创新药Edralbrutinib片用于治疗视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）适应症获得了美国食品药品监督管理局（简称“FDA”）授予的孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation，ODD）。

近日，Chiesi Global Rare Diseases和Protalix BioTherapeutics共同宣布，FDA已批准聚乙二醇化α-半乳糖苷酶A替代疗法新药Elfabrio（pegunigalsidase alfa）上市，用于治疗成年法布里病患者。

Sam看起来和其他孩子没什么不一样，但到了九个月时他的身体发育似乎戛然而止，同时头发开始脱落。