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渐冻症新药！首款靶向SOD1突变反义核苷酸疗法获批上市

4月25日，渤健/lonis联合宣布FDA已同意加速批准反义寡核苷酸疗法tofersen上市，用于治疗超氧化物歧化酶1 (SOD1)突变所致的肌萎缩侧索硬化（ALS）患者。

信念医药：血友病B基因疗法完成三期注册临床试验受试者给药

4月24日，信念医药集团（Belief BioMed，BBM）宣布由其全资子公司上海信致医药科技有限公司自主研发的BBM-H901注射液的注册临床研究（CTR20212816）三期试验顺利完成全部受试者给药。

伟德杰生物IL-6R抗体2a期试验获积极结果

4月24日，伟德杰生物发布新闻稿称，其重组人源化白介素-6受体单克隆抗体注射液VDJ-001治疗特发性多中心型Castleman病（iMCD）的2a期前瞻性研究结果，已由北京协和医院血液科张路副教授于近期在学术会议上进行了口头报告。

曙方医药1.24亿美元引进！杜氏肌营养不良新药在中国申报临床

今日（4月25日），中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，Santhera Pharmaceuticals和曙方医药（Sperogenix）联合申报了vamorolone口服混悬液的临床试验申请。

pegcetacoplan治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）遭遇失败

开发治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的药物是具有挑战性的。现在，Apellis的候选药物也遭遇了挫折。

让“罕见”被看见，这支医疗团队一直在路上

近日68岁的范女士在浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心，向护士“口述”了一封感谢信

可恢复肌肉功能SMA新药NMD670将开展2期临床试验

NMD Pharma公司近日启动了一项名为SYNAPSE-SMA新的2期临床试验，将研究NMD670在患有3型脊髓性肌萎缩（SMA）可步行成人中的安全性和有效性。

武汉同济医院罕见病诊疗与研究中心成立

4月19日，湖北武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院（武汉同济医院）正式成立罕见病诊疗与研究中心，中心汇集相关领域权威专家，对罕见病规范诊断治疗，并进行其发病机制、诊断治疗等方面研究。

西北地区罕见病儿童助学金项目开放申请，每年1000元

近日，西北地区罕见病儿童助学金项目正式开放申请。该项目是由陕西四叶草公益中心，在陕西仁爱儿童援助中心、西安市善爱济困公益基金会的支持下启动的公益助学项目，为我国西北地区经济困难家庭的小学及初中在读罕见病儿童提供助学金，鼓励该学生完成学业，以实现自我价值。

DMD基因治疗药物的Pre-IND申请获得美国FDA受理

近日，苏州新芽基因生物技术有限公司（下称：新芽）宣布首个碱基编辑产品GEN6050 向FDA提交pre-IND申请并被受理。

罕见病药房PANTHERx Rare宣布将推出用于治疗威尔逊病的CUVRIOR

2023年4月19日， PANTHERx Rare非常高兴地宣布将推出新的用于治疗脱铜且对青霉胺耐受的稳定型威尔逊病成年患者的药物——CUVRIOR。

罕见皮肤病新药圣利卓®获CDE突破性疗法认定

今日，中国国家药品监督管理局（NMPA）药品审评中心（CDE）授予公司罕见皮肤病创新靶向生物制剂圣利卓®（通用名：佩索利单抗注射液）拟定新适应症突破性疗法认定，用于预防泛发性脓疱型银屑病（Generalized Pustular Psoriasis，GPP）发作。

基因疗法治疗肢带型肌营养不良完成首位患者给药

Sarepta Therapeutics公司前不久宣布已在SRP-9003-102（也被称为VOYAGENE）研究中完成首位患者给药。

发现“渐冻症”用药潜在新靶点，可遏制蛋白质错误折叠！

曾经风行一时的“冰桶挑战”旨在唤起人们对“渐冻症”的关注。这种罕见病全名肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS），属于神经退行性疾病。

威尔逊病（肝豆状核变性）潜力新药研发中

威尔逊病（Wilson's Disease）也称为肝豆状核变性，是一种罕见的遗传性疾病，由P型ATP酶基因突变引起。威尔逊病会导致胆汁中铜的排泄缺陷，导致铜的积聚，尤其是在肝脏和大脑中。

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