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新型基因候选疗法EPI-321获得孤儿药资质，用于治疗FSHD丨柯西国外资讯

近日，生物技术公司Epic Bio宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其研发中的疗法EPI-321孤儿药资质，用于治疗面肩胛肱型肌营养不良症（FSHD），这是成人最常见的肌营养不良症。

【NF资讯】基因靶向治疗神经纤维瘤病和神经鞘瘤病：路径临床试验

许多成功的基因靶向治疗方法正在出现，用于治疗各种罕见的疾病。与此同时，目前对神经纤维瘤病1和神经鞘瘤病的治疗选择有限，并不能直接解决基因/蛋白功能的丧失。

刚刚！一地发文，10种药物可超说明书用于儿科罕见病治疗！

临床诊疗，需要根据药物说明书并综合患者实际情况，给予合理科学的用药指导。药物说明书及其适应症申报，遵循严格的循证医学依据，大大提高了用药安全性和有效性。

你能只用吸管呼吸吗？来参与这个挑战吧！

三年前的秋天，因不明原因的高烧，父亲被迫辗转于多个医院。最终，医生给出的诊断是——特发性肺纤维化（IPF）。

国家医保谈判收官！罕见病药物开谈，有谈判代表分享：氛围友好高效！

自11月17日至今，持续4天的医保谈判收官。备受瞩目的罕见病药物谈判，也终于在今天到来。

国家医保谈判启动，20款罕见病药物通过初审名单；中国罕见病研究成果登上国际期刊

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

胡善联：卫生技术评估新进展对我国医保定价的启迪

近日，英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）更新了卫生技术评估（Health Technology Assessment，HTA）方法手册的内容，包括对最严重的疾病（不仅是终末期生命的条件）的健康效益给予附加权重；采用新的证据处理方法（如真实世界的证据）；

《进行性骨化性纤维发育不良患者社会学调查报告》正式发布

2023年10月20日-24日，以“人民至上，共建共享”为主题的2023年中国罕见病大会在北京召开，来自全国罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、药品保障等线上线下数万名同道和罕见病患者参与会议，共同讨论并制定未来五年罕见病领域发展策略，以期为罕见病防治保障工作提供更全面的支持和指导。

基因编辑迎重大突破！全球首个上市药物，可同时治疗两种罕见病！

昨日，英国药品和保健产品监管机构（MHRA）已Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics的批准CRISPR/Cas9基因编辑疗法CASGEVY™（exa-cel）的有条件上市许可，用于治疗镰状细胞病（SCD）和输血依赖性地中海贫血（TDT）。

基因疗法正在挑战传统医学实践，距离真正临床应用尚且任重道远

创新基因疗法给遗传性神经肌肉疾病患者带来了前所未有的治愈期望，也给神经科医生的临床实践带来了很多挑战。

罕见病目录已公布两批，业界缘何还在倡议罕见病立法

今年9月，国家卫生健康委等6部门联合发布《第二批罕见病目录》。罕见病进入目录，有助于进一步加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。而除了目录外，业界还在呼吁探索罕见病立法。

用AAV递送抗体治疗渐冻症，这家公司获1.39亿美元A轮融资

2023年11月13日，一家位于荷兰的生物技术公司 VectorY Therapeutics 宣布完成1.29亿欧元（1.38亿美元）的A轮融资，此轮融资将用于进一步推进其渐冻症（ALS）、亨廷顿症（HD）等神经退行性疾病的抗体疗法的开发。

BeliteBio在美国眼科医师协会年会上公布了为期24个月的Tinlarebant治疗儿童期Sta

2023年11月06日，专注于推进针对具有重大未满足医疗需求的退行性视网膜疾病的新型疗法的临床阶段生物制药药物开发公司Belite Bio在美国眼科学会年会（AAO 2023）上公布了Tinlarebant治疗青少年STGD1（"LBS-008-CT02"）的24个月2期研究的最终数据。

全球首款治疗镰刀细胞贫血的基因编辑疗法英国获批，由Vertex和CRISPR联合开发

英国药品和医疗保健产品监管局（MHRA）已授予其联合开发的 CRISPR 基因编辑疗法 CASGEVY™（exagaglogene autotemcel）的有条件上市许可，用于治疗镰刀状细胞贫血病（SCD）和输血依赖性 β 地中海贫血（TDT）。

罕见病药品国谈成功以后，该怎么让患者拿到手、用上药？

药品国谈成功以后，想要真正要进入医院，让患者拿到手仍然面临着很多困难。2018-2021年间，国家医保局、国家卫健委等部门为了国谈药的落地，造福广大患者，连续出台了4个文件，特别提出了“双通道”这一全新的概念。

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