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作为ALS的潜在疗法，NurOwn获得FDA咨询委员会会议机会

BrainStorm公司在本周一宣布，FDA已经授予了NurOwn咨询委员会会议(adcomm)的机会。在大约两年前，FDA否决了BrainStorm公司的潜在的治疗肌萎缩侧索硬化(ALS)产品NurOwn的监管申请，而现在这种正在研究的ALS治疗药物将会召开一次公开听证会。

祝贺！这款突破性疗法迎来全球首批

Amicus Therapeutics公司宣布，欧盟委员会已经批准Pombiliti（cipaglucosidase alfa）上市，作为长效酶替代（ERT）疗法，与miglustat联用，治疗晚发型庞贝病成人患者。这是这款疗法在全球范围内首次获得监管机构的批准。它也是首款获得FDA突破性疗法认定治疗庞贝病的疗法。

约370 万美元！英国NICE 批准超罕见病基因疗法

PTC Therapeutics 的Upstaza 是第一个获批的针对芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症的基因疗法，也是第一个直接注入大脑的上市基因疗法。

纽福斯与Apellis达成早期研发合作，共同开发视网膜退行性疾病的基因疗法

中国专注于眼科疾病的体内基因治疗领导者纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）宣布与全球补体领域的领导者Apellis Pharmaceuticals, Inc. 达成早期研发合作，共同开发针对视网膜退行性疾病的基因治疗研发项目。

复宏汉霖超11亿元引进，BRAF抑制剂拟纳入突破性治疗品种

今日（3月28日），中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，复宏汉霖申请的HLX208片拟纳入突破性治疗品种，拟定适应症为：BRAF V600E突变的成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）和Erdheim-Chester病（ECD）。

为“少数”而作，罕见皮肤病“保姆级”患教手册正式发布

（3月25日，上海）全身满是脓疱，脓疱连成脓湖，难觅得一块健康的皮肤；发作时又痛又痒，整夜无法安稳入睡。造成这一切的罪魁祸首，正是泛发性脓疱型银屑病（GPP）。

【标准·方案·指南】黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）

黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程呈进行性进展，早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展，提高患儿生存质量。

为“少数”而作，罕见皮肤病“保姆级”患教手册正式发布

由勃林格殷格翰公益支持，蔻德罕见病中心、银杏罕见皮肤病（GPP）关爱中心参与，中国医科大学附属第一医院副院长高兴华教授担任主编，首部GPP患者教育出版物——《泛发性脓疱型银屑病患教手册》（以下简称《GPP患教手册》）正式出版，为GPP患者的人生考验提供了参考答案！

首款DMD基因疗法SRP-9001定价可能达400万美元，将再创新高？

在2023年3月19-22日举行的美国肌营养不良协会（MDA）2023年临床与科学会议上，由Sarepta Therapeutics开发的SRP-901（delandistrogene moxeparvovec）很容易成为主要话题。

疗效已维持4年！基因泰克SMA口服疗法长期数据积极

罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司公布了其口服疗法Evrysdi（risdiplam）的新长期数据。

同种异体心肌细胞疗法治疗DMD获最新突破，有效遏止患者上肢衰退进程

日前，在2023年3月19日至22日于德克萨斯州达拉斯举行的2023年肌营养不良协会（MDA）临床与科学会议上，一项同种异体细胞疗法CAP-1002报告了用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的最新结果。

Tofersen新药申请将接受FDA专家组会议，ALS群体能否获得新的治疗选择

Ionis宣布了FDA周围和中枢神经系统药物咨询委员会关于Tofersen的会议讨论结果。委员会一致投票赞成Tofersen的加速批准，认为有足够的证据表明Tofersen很可能对肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者有益。

FDA批准治疗Alagille综合征的药物Livmarli治疗年龄减至3月龄

3月14日，Mirum制药公司宣布，美国食品药品管理局（FDA）批准将其用于治疗Alagille综合征（ALGS）患者胆汁淤积性瘙痒的药物Livmarli(maralixibat)口服液治疗年龄从一岁减至三月龄。

Nature Medicine：发现以前未知的三种罕见疾病的遗传原因

西奈山伊坎医学院的研究人员及其同事利用他们开发的一种新的计算方法来分析来自罕见疾病队列的大型遗传数据集，发现了以前未知的三种罕见疾病的遗传原因:原发性淋巴水肿(以组织肿胀为特征)，胸主动脉瘤疾病和先天性耳聋。

罕见疾病的新突破：发现三种罕见病未知的遗传原因

据估算，全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人，但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中，只有不到一半具有已知的遗传原因。

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