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口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安®）上市首发，开启国内罕见病患者治疗新篇章

2023年10月18日，香港维健医药集团（简称：维健医药）在科园信海（北京）医疗用品贸易有限公司（简称：科园贸易）助力下，取得新产品——口服用苯丁酸甘油酯首次进口药品检验报告，并在第一时间发往全国各地，使得尿素循环障碍在医药领域带来全新的选择，让该产品能够惠及更多的国内患者。

阿斯利康「依库珠单抗」在中国获批新适应症

10月18日，阿斯利康（AstraZeneca）发布新闻稿称，中国国家药监局（NMPA）已批准C5补体抑制剂依库珠单抗注射液用于治疗抗水通道蛋白4（AQP4）抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）成人患者。

本导里程碑 | 本导基因慢病毒载体地贫基因治疗IND获CDE受理

2023年10月18日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网显示，上海本导基因技术有限公司（简称“本导基因”）提交的BD211自体CD34+造血干细胞注射液临床试验申请获得受理。

Crigler-Najjar综合征基因治疗最新试验结果发布

Crigler-Najjar综合征以高胆红素血症为特征。如果不迅速治疗，由于负责将胆红素代谢为可被身体清除的物质的UGT1A1酶缺乏，胆红素的积聚可能会导致严重的神经损伤，并变得致命。目前，唯一的治疗方法是每天长达12小时的光疗或肝移植。

【罕见名医】竺晓凡教授：由儿童血液罕见病诊疗说起，医生职业本就是淬炼，不遗余力是底色

中国医学科学院血液病医院儿童血液病竺晓凡教授团队组建多年，现有医生28名，其中主任医师6名，副主任医师7名，研究员1名，副研究员3名。团队致力于儿童血液系统疾病，特别是少见疑难儿童血液病的临床研究和治疗。在竺教授的带领下，团队承担国家级及省部级课题多项，并以第一作者身份在国外内诸多高水平核心医学期刊发表论文。

刚刚！这家药企宣布，又一罕见病适应症获批！

10月18日，阿斯利康宣布，中国国家药品监督管理局批准依库珠单抗（eculizumab）注射液（商品名：舒立瑞®，Soliris®）用于治疗抗水通道蛋白（AQP4）抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病 (NMOSD)成人患者。依库珠单抗是中国首个也是唯一一个获批用于治疗NMOSD的补体抑制剂。

MET抑制剂「伯瑞替尼」拟纳入优先审评，针对胶质母细胞瘤！

10月16日，中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，鞍石生物旗下全资子公司浦润奥生物申报的伯瑞替尼肠溶胶囊拟纳入优先审评，拟用于治疗经放疗和替莫唑胺（TMZ）治疗后复发或不可耐受的，具有PTPRZ1-MET（ZM）融合基因的异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变型WHO 4级星形细胞瘤或既往有较低级别病史的胶质母细胞瘤（GBM）成人患者。

全身型重症肌无力新药获FDA批准上市

10月17日，UCB（优时比）宣布，FDA已经批准zilucoplan（商品名：Zilbrysq）的新药上市申请，用于治疗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的全身型重症肌无力(gMG)成年患者。新闻稿显示，zilucoplan是首款获FDA批准用于gMG的每日自行皮下给药一次的补体C5抑制剂。

首个治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作药物Ztalmy(加奈索酮)简介

2023年9月14日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，Marinus Pharmaceuticals和元羿生物（Tenacia Biotechnology）等公司递交了加奈索酮口服混悬剂的新药上市申请。

Ultragenyx公布多个罕见病临床项目数据，涵盖OI、AS和WD等丨柯西国外资讯

2023年10月16日，Ultragenyx制药公司就其开发项目进行更新，包括用于骨发育不全（OI）的setrusumab；用于Angelman综合征（AS）的GTX-102；用于肝豆状核变性（WD）的UX701以及公司的其他基因疗法组合，在纽约市举行的分析师日上通过网络直播进行了展示。

治疗库欣综合征，「奥西卓司他」拟纳入优先审评

10月16日，中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，Recordati集团中国全资子公司锐康迪医药申报的磷酸奥西卓司他薄膜衣片拟纳入优先审评，拟用于治疗成人内源性库欣综合征（又称：内源性皮质醇增多症）。

胡善联：不同国家孤儿药定价的决策支点

罕见病药物（孤儿药）的定价和补偿是一个棘手的问题。在医疗保险基金有限的情况下，优化孤儿药的报销是全球面临的挑战。目前的共识是，建立符合一个国家国情的孤儿药政策十分必要，可以帮助增加孤儿药遴选的透明度、一致性和可及性。同时，有利于促进医保、医疗、医药各部门之间的合作。本文就不同国家对孤儿药的价值判断以及运用价值-价格分析法支持孤儿药定价决策的做法进行分析。

黄昱：国内罕见病基因治疗前景可期｜遇见罕见

国内的罕见病基因治疗药物研发正在发力中，CDE相关指导原则适时出台，期待进一步提升广大研发者投身罕见病方向的积极性。

地中海贫血：基因治疗大显身手｜基因治疗时刻

长期以来，重度地中海贫血患者只能依靠输血、长期使用除铁剂，但长此以往，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。随着基因治疗的发展，地中海贫血或将被这一新技术攻克。

速递 | DMD新药 Vamorolone 欧洲获上市推荐

今日，Santhera Pharmaceuticals宣布，其与ReveraGen BioPharma公司联合开发、用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的创新疗法AGAMREE®（vamorolone）获得欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）的上市批准推荐，用于治疗4岁及以上的杜氏肌营养不良（DMD）患者。

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