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基因治疗Danon病最新进展发布

Rocket Pharmaceuticals是一家领先处于临床晚期的生物技术公司，致力于为未满足需求的罕见疾病提供综合和可持续的基因疗法。

王艺：常见病诊治中的“罕见病思维”至关重要

罕见病种类多、疾病表现复杂，精确诊断是治疗罕见病的第一步，不少罕见病藏匿在与常见病相似的症状中，难以诊断与鉴别。医生在临床诊疗中，不应只关注“常见病”而忽视“罕见病”的可能性，才能尽量避免误诊、漏诊。

累计登记约78万例罕见病病例 “以患者为中心的罕见病药物研发”行动即将试点

近日，国家卫健委医政司司长焦雅辉2023年中国罕见病大会介绍，我国罕见病目录病种今年增至207种。截至2023年9月，我国已累计登记约78万例罕见病病例。

Lowe综合症药物研发最新进展发布

Lowe综合征，也称为眼-脑-肾综合征（OCRL），是一种几乎只发生在男性身上的X连锁遗传病，是一种多系统疾病，其特征是视力问题，包括出生时出现的晶状体混浊（白内障）、通常在出生第一年出现的肾脏问题（包括尿蛋白质和溶质损失），以及与智力残疾相关的大脑异常，寿命很少超过40年。Lowe综合征的患病率估计约为五十万分之一。

Kyverna的CAR-T获批又一自免适应症！还有多少自免适应症在被CAR-T攻克？

2023年10月19日/医麦客--星耀研究院新闻 PharmaBIGStar News/--近期，Kyverna宣布美国FDA批准了KYV-101新适应症的IND申请，用于治疗弥漫皮肤型系统性硬化症(硬皮病)，这将允许Kyverna启动KYV-101的1/2期开放标记多中心研究。此前FDA已经批准了KYV-101用于治疗自身免疫疾病狼疮性肾炎。

库欣综合征新药拟纳入优先审评，已在欧美获批

10月16日，国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，锐康迪医药申报的磷酸奥西卓司他薄膜衣片拟纳入优先审评，拟用于治疗成人内源性库欣综合征。公开资料显示，这是一种新型口服皮质醇合成抑制剂Isturisa（osilodrostat），已在欧盟、美国等地获批用于治疗成人库欣病。

【前沿速递】血友病的基因治疗-机遇和风险

血友病是一种X-连锁隐性遗传凝血疾病，由凝血因子VIII或凝血因子IX的缺乏引起。它发病的频率约为1/10000男性新生儿，A型血友病占80-85%，约占这些病例发展为严重疾病的一半。中度和轻度血友病占其余50%。

全球首次！TCR-Tregs临床试验即将开启，专治难治性A型血友病并发症

2023年10月22日/医麦客新闻 eMedClub News/--近日，刚刚完成专注TCR-Tregs疗法公司收购的Baudax Bio宣布，预计在2024年第一季度开始对A型血友病ADA患者进行TI-168的1/2a期临床研究。

罕见病药物再度新增适应症；基因疗法获FDA孤儿药认证；2023中国罕见病大会召开 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

《“破局最后一公里”罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议（2023）》报告在上海隆重发布！

2023年10月14日，由蔻德罕见病中心（CORD）出品的《“破局最后一公里“——罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议（2023）》报告在上海银星皇冠假日酒店重磅发布。

刚刚！《中国罕见病行动倡议2030》重磅发布

10月21日，2023年中国罕见病大会在北京开幕。

中国首个基于非病毒载体的体内基因编辑药物进入IIT人体临床试验并显示出安全和疗效潜力

ART001注射液是中国首个进入人体临床试验的基于非病毒载体的体内基因编辑药物，并显示出了令人鼓舞的成药性。

见证“无罕宝宝”的诞生之旅，这是生命的礼物

80%以上的遗传病源于细微的基因缺陷，其中仅有5%能够获得有效的治疗。然而，对于绝大多数遗传病，现今医学尚未找到根治的方法。与其为治疗奔波，不如从源头上预防。

《超越你所能承受》：一场对灵魂的考验

对于大多数经历新冠疫情的人来说，每天佩戴口罩手套，消毒杀菌，谨防感染是他们人生中第一次经历，但是对美国的米格尔·桑乔和费丽西娅·莫顿夫妇来说，由于儿子塞巴斯蒂安患有慢性肉芽肿病（CGD），易导致发热和肺部感染，这些都是他们家之前的“常态生活”。

如泡泡般的肿瘤遍布全身他们推动了特效药的到来 | 2023年“金蜗牛奖”罕见病社群贡献奖

金蜗牛奖是中国罕见病领域首个行业综合奖项，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨。金蜗牛奖每年举办一届，共设立罕见病社群贡献奖、罕见病医学贡献奖、罕见病产业推动奖、罕见病行业贡献奖、年度致敬人物五个奖项。以鼓励为罕见病领域做出贡献的个人、团体与机构，以此影响和推动罕见病行业的发展。

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