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孤儿药
脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药！罗氏Evrysdi在日本申请上市，在中国已进入审查！
行业资讯
2020/10/17
SMN蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和运动至关重要。
治疗GM1型神经节苷脂沉积病，Axovant基因疗法AXO-AAV-GM1获罕见儿科疾病认定
FDA/EMA /CFDA
2020/10/16
新闻稿指出，该疗法是处于临床开发阶段的治疗婴儿型（Ⅰ型）和青少年型（Ⅱ型）GM1型神经节苷脂沉积病的唯一基因疗法。
Ultomiris 100mg/mL高浓度制剂获美国FDA批准，大幅缩短治疗时间！
FDA/EMA /CFDA
2020/10/13
Ultomiris是获得监管批准的第一个也是唯一一个长效C5补体抑制剂，基于强劲的疗效和差异化特征，医药市场调研机构EvaluatePharma此前预测，该产品在2024年的销售额将达到34.3亿美元。
FDA批准治疗胱胺酸症相关眼部症状新型实验疗法
FDA/EMA /CFDA
2020/10/13
成为首个，也是唯一一个FDA批准的半胱胺滴眼液，使用剂量为每日四次。胱胺酸症是一种从出生便起病的罕见遗传疾病，并导致胱胺酸晶体在全身堆积，这种晶体会导致大范围组织和器官损伤并会引起眼部损伤。
辉瑞罕见病创新药维万心®在中国获批 | 重磅
FDA/EMA /CFDA
2020/10/09
维万心®是全球首个、也是唯一经批准治疗ATTR-CM患者的口服药物。
近14年来首个治疗罕见血液病的药物获FDA批准
FDA/EMA /CFDA
2020/10/09
Nucala的这一最新获批适应症是近14年来首个批准用于HES患者的疗法。
治疗庞贝病（糖原累积病Ⅱ型），赛诺菲创新酶替代疗法的上市申请获EMA受理
FDA/EMA /CFDA
2020/10/07
Avalglucosidase alfa是一种在研酶替代疗法，如果获得批准，将为庞贝病患者提供一种潜在的新治疗选择。
治疗杜氏肌营养不良，辉瑞基因疗法获快速通道资格
FDA/EMA /CFDA
2020/10/03
患者的肌无力症状在2-3岁时就很明显，随着肌肉组织和功能的不断丢失，在12岁时通常只能靠轮椅行动，20岁时需要辅助呼吸，在30-40岁时因为呼吸或心力衰竭而早夭。
罕见病底物替代疗法！美国FDA授予fosdenopterin优先审查：治疗A型钼辅因子缺乏症（MoC
FDA/EMA /CFDA
2020/10/01
A型MoCD是一种非常罕见的、常染色体隐性遗传的先天性代谢障碍，该病是由钼辅助因子（MoCo）合成中断引起的，该因子对防止s-硫氰酸酯（一种亚硫酸盐的神经毒性代谢物）的积聚至关重要。A型MoCD患者通常是患有严重脑病和顽固性癫痫的婴儿，该病进展迅速，婴儿死亡率高。
儿童软骨发育不全新药上市许可申请获EMA受理
FDA/EMA /CFDA
2020/09/30
该公司仍有望在2020年第三季度向美国FDA提交新药申请（NDA）。Vosoritidem目前已获得FDA和EMA的“孤儿药”资格认定。
治疗C型尼曼匹克病药物已完成FDA新药申请的滚动申报
FDA/EMA /CFDA
2020/09/30
· Orphazyme计划2020年下半年向欧洲药品管理局(EMA)提交治疗尼莫匹克病的Arimoclomol上市许可申请（MAA）； · Arimoclomol治疗另两种适应症（肌萎缩侧所硬化症（ALS）和散发性包涵体肌（sIBM））的临床试验正在进行中。
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