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苯丙酮尿症基因疗法获FDA快速通道资格认定

研究/数据

2020/11/11

PKU是一种罕见的遗传性疾病，在出生时就有症状，其特征是无法分解苯丙氨酸，苯丙氨酸是一种常见于许多食物中的氨基酸。
EMA授予PTG-300治疗真性红细胞增多症孤儿药资格认定

FDA/EMA /CFDA

2020/11/11

PTG-300是天然激素hepcidin的一种可注射合成肽模拟物，此前已获得美国食品和药物管理局（FDA）授予治疗真性红细胞增多症的孤儿药资格认定。
FDA授予rivipansel治疗镰刀型细胞贫血症儿科罕见病资格认定

FDA/EMA /CFDA

2020/11/05

SCD是美国最常见的遗传性血液病，影响大约10万人。全世界大约有1亿人携带SCD，估计有500万人患SCD。
FDA授予ACN00177治疗同型半胱氨酸尿症孤儿药资格认定

FDA/EMA /CFDA

2020/11/05

同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria，一种严重的代谢疾病，其特征是血浆同型半胱氨酸升高，从而导致一系列改变生活的并发症并会缩短寿命）
FDA授予TK216治疗尤文肉瘤儿科罕见病资格认定

FDA/EMA /CFDA

2020/11/03

尤文肉瘤是儿童和青少年中第二常见的骨肿瘤。尤文肉瘤患者确诊的中位年龄为15岁，20岁以下儿童的发病率约为每年100万例中3例，在美国的发病率为1.3/100万。
硬皮病基因疗法的1/2期临床试验完成首位患者给药

研究/数据

2020/11/03

局限性硬皮病是一种慢性自身免疫性皮肤病，导致胶原蛋白的过度生成，并导致皮肤和结缔组织增厚。中重度患者会感到不适、紧绷和疼痛，从而限制了他们的功能。
欧盟批准治疗青少年和成人X连锁低磷血症药物

FDA/EMA /CFDA

2020/11/02

XLH导致的身体限制、疼痛和僵硬会影响人们的工作和社交能力、情绪健康和自我护理能力。
治疗婴儿痉挛症，Cerecin在研疗法tricaprilin获美国FDA孤儿药资格

FDA/EMA /CFDA

2020/11/01

婴儿痉挛症是一种特发于婴儿时期的年龄依赖性癫痫性脑病。
潜在“first-in-class”疗法！赛诺菲戈谢病新药在中国获批临床

FDA/EMA /CFDA

2020/10/31

拟开发用于正在接受伊米苷酶注射治疗，且伴有神经系统受累表现的年龄≥12岁的青少年及成人戈谢病患者的治疗。根据公开资料，venglustat有望成为治疗神经性3型戈谢病的“first-in-class”疗法。
治疗同型胱氨酸尿症，ACN00177获美国FDA孤儿药资格

FDA/EMA /CFDA

2020/10/30

此外，欧洲药品管理局（EMA）孤儿药委员会（COMP）已建议授予ACN00177治疗同型胱氨酸尿症的孤儿药资格。
尿素循环障碍创新解毒疗法获FDA儿科罕见病资格认定

FDA/EMA /CFDA

2020/10/28

UCD是一种罕见的、危及生命的疾病，由先天遗传的代谢错误引起。目前的治疗方案可造成相关不良结果。

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