第三届Hope for Rare Science Conference（中国罕见病科研大会）将于6月25-27日在上海举办。Hope for Rare Science Conference（HRSC）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。大会以高水平国际学术交流、集结展示中国力量、实地走访交流、推动成果转化落地、政产学研医患联动为主要特色。目前已成功举办两届，第三届大会正在紧锣密鼓的筹备阶段，特此开设“HRSC大咖荟”栏目，将本届大会的演讲嘉宾陆续介绍给大家。
本届大会荣幸邀请到四位专家共同担纲大会主席：麻省大学医学院基因与细胞医学系主任、美国基因与细胞治疗学会前主席高光坪教授，国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授，美国FDA前代理局长、药品审评与研究中心（CDER）前主任Janet Woodcock博士，瑞鸥公益基金会联合创始人、信念医药联合创始人、董事长兼首席科学家肖啸博士。本篇首先介绍高光坪教授。
高光坪教授出生在四川，年少时作为知青上山下乡，农村地区缺医少药的景象让他深受触动，立志将来要研制“神奇药物”。1978年恢复高考，高光坪顺利考入四川医学院药学系（现四川大学华西药学院）药物化学专业。1988年赴美留学，博士阶段师从著名医学遗传学家Reuben Matalon教授，研究一种名为海绵状脑白质营养不良症（Canavan病）的罕见遗传病，从此与罕见病科研结缘。
Canavan病通常在婴幼儿期发病，导致大脑白质海绵状变性，患儿大多活不过5岁。经过数年攻坚，1993年，高光坪与其实验室导师Rajinder Kaul教授成功鉴定并克隆了导致Canavan病的天门冬氨酸酰化酶基因。“致病基因找到了，下一步该怎么做？”这个问题，将他引向了当时初露锋芒的基因治疗领域。
1994年，高光坪进入宾夕法尼亚大学基因治疗先驱James Wilson主持的人类基因治疗研究所从事博士后研究，他的课题是改进当时的主流载体腺病毒。然而，1999年，一起腺病毒基因治疗临床试验导致的严重不良事件——鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTC）缺乏症患者Jesse Gelsinger在接受治疗后死亡，让整个基因治疗领域跌入了长达十年的“黑暗时代”。这场悲剧让科学界深刻反思载体的安全性，并更加坚定地寻找更好的工具。
高光坪将研究方向转向发现新型腺相关病毒（AAV）作为载体。AAV天然无致病性，能实现长期稳定表达，但当时已知的有限几种AAV血清型（如AAV-2）感染效率有限，尤其难以跨越血脑屏障，无法治疗像Canavan病这样的中枢神经系统疾病。如果能找到一种像腺病毒一样高效，像AAV一样安全的载体，那将是基因治疗的未来。于是，高光坪与同事另辟蹊径，不再依赖传统的病毒分离培养，而是利用分子生物学手段，通过PCR扩增从人类和动物组织中发现新型AAV，最终发现了多达100余种成员的新型AAV家族，被Wilson称赞为“金矿”。
2001年，高光坪从人类肝组织库中发现了一种全新的AAV血清型——AAV-9，它拥有卓越的穿越血脑屏障的能力，能够高效地将治疗基因递送到大脑和脊髓。这一发现对外公布后，引发强烈反响，“终于打开了中枢神经系统那扇紧锁的大门。”
有了理想的载体，高光坪立刻将AAV-9用于Canavan病的治疗探索。他与临床科学家紧密合作，对治疗基因进行密码子优化，使表达效率提升5倍；他们开发特异性算法，在提升表达的同时，巧妙规避可能引发免疫反应的CpG序列。新生Canavan病模型小鼠注射AAV9基因治疗载体后，它们的各种指标都与健康小鼠无异，结果令人振奋。
从动物到人，则是更为艰巨的跨越和挑战。终于，2017年，在获得FDA批准后，高光坪教授与佛罗里达大学Barry Byrne教授合作，对一名2岁的Canavan病患儿进行了“扩展使用”（同情用药）治疗，效果良好。此后，高光坪将这一疗法授权给一家生物制药公司，开启了真正的治愈之路，目前已经治疗了约10位患儿。
在2024年举行的第二届Hope for Rare Science Conference上，高光坪教授动情地总结道：“Canavan病在1931年被发现，我的导师在1988年发现它的生化缺陷，我在1993年克隆这个基因发现突变，用了62年时间。然后我花了20年时间到宾大找载体，再到UMass带研究生开始做概念验证，又花了4年的时间去优化它，最后报批FDA做扩展使用，前后总共加起来是86年的时间，四代科学家把这个药做成。”
高光坪教授第二届科研大会演讲回顾
蓦然回首，五十年前，那个在四川农村的田间地头憧憬着研制“神奇药物”的少年，已然通过三十年的孜孜以求，实现了自己的志愿。在专注科研之余，高光坪还常年奔走于中美之间，在国内多所高校、研究所和各种学术会议上开展学术交流，向国内同行分享自己的经验与研究。对于国内的罕见病公益，高老师更是不遗余力地支持。早在2017年，他就受邀出席由蔻德罕见病中心等机构主办的第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛。当本届大会组委会主席黄如方先生向高老师发出担任大会主席的邀请后，高老师在回信中还特地强调：“我一定全力支持！”
让我们共同把目光锁定2026年6月25-27日在上海举办的第三届Hope for Rare Science Conference（中国罕见病科研大会）。届时，高光坪教授将同其他三位大会主席一道，热烈欢迎全球同行，共同开展罕见病科研与转化医学的学术交流。
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