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资讯

被拒上市，这家生物公司宣布裁员60%的员工

终于，还是裁员了。

罕见病药物拓展适用人群：以不变应万变，小型战场的厮杀不见硝烟

首次获批近2年、在国内上市即将一周年的Evrysdi(risdiplam)，日前获FDA批准拓展适用人群，用于两个月以下的脊髓型肌萎缩症(SMA)患儿，现适应症范围已经包括所有年龄段的儿童及成人SMA患者。

渤健8.5亿美元引进天境CD38单抗大中华权益的底层逻辑（科学+商业）

2026年4月20日，天境生物与渤健（Biogen）共同宣布达成一项最高达8.5亿美元的重磅交易，渤健以1亿美元首付款及最高7.5亿美元里程碑付款，获得菲泽妥单抗（Felzartamab）在大中华区的独家开发与商业化权益。至此，这款由MorphoSys开发、兼具血液瘤与自身免疫疾病潜力的CD38单抗，在全球范围完成了权益的统一整合。

孤儿药

Immutep暴涨73%！LAG3用于软组织肉瘤获FDA孤儿药认定

2026年4月15日，澳大利亚临床阶段免疫治疗公司Immutep Limited（NASDAQ: IMMP；ASX: IMM）宣布，其核心在研药物eftilagimod alfa（efti）获美国FDA授予软组织肉瘤（STS）适应症的孤儿药认定（Orphan Drug Designation, ODD）。

重磅官宣！这款药品获FDA孤儿药独占权，已在美国全面商业化

4 月 6 日，Ascendis Pharma A/S 正式宣布，其C型利钠肽(CNP)类似物YUVIWEL成功获得美国 FDA 授予的孤儿药独占权，目前已在美国全面实现商业化销售。

特朗普对药品征收100%关税，孤儿药可豁免

当地时间4月2日，美国白宫发布公告，宣布美国总统特朗普已正式签署文件，将对对专利药品及其成分征收100%的关税。

政策

刚刚！北京十部门联合发文，罕见病用药迎来重大利好！

昨天，北京市医疗保障局联合十部门印发了《北京市支持创新医药高质量发展若干措施（2026年）》。该政策围绕临床研究、审评审批、生产流通、临床应用、人工智能赋能及投融资支持等关键环节，共提出三十二条具体举措。其中，罕见病用药被多次提及，成为一大亮点。

活动

全国首个罕见病腱鞘巨细胞瘤患者支持项目“微光计划”圆满收官

2026年4月15日，正值全国肿瘤防治宣传周。由蔻德罕见病中心与北京康盟慈善基金会联合主办、默克中国医药健康公益支持的全国首个腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者支持项目——“微光计划”，在历时半年后正式收官。

“罕罕漫游”走进大同：14组罕见病家庭开启文化与探险之旅

2026年4月9日至12日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办、演员贾乃亮先生及其公益计划“LIGHT亮计划”连续第四年支持捐助的“罕罕漫游”公益行动在山西大同举办。这是“罕罕漫游”文化之旅的第四站。

桂粤同心·罕路同行 | 2026国际罕见病日DMD学术研讨会暨医患交流会，即将启幕！

每一个罕见病孩子，都是折翼的天使，他们的成长之路，布满了不为人知的艰难。其中，杜氏肌营养不良症（DMD）作为一类严重危害儿童健康的神经肌肉罕见病，如同悄无声息的“生命窃贼”，慢慢侵蚀患儿的肌肉力量，给无数家庭带来沉重的负担与煎熬。

科研

FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见

近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。

特别关注

邓紫棋自曝患地中海贫血！现有基因疗法有望一次治愈

近日，歌手邓紫棋在直播中坦诚分享自身健康状况，引发全网广泛关注。她坦言：“我巡演了153场，真的很佩服自己，原来身体上有这些状况，在舞台上都是意志力在撑。”这番话不仅让地中海贫血这一疾病走进大众视野，也让更多人意识到，这种看似“隐匿”的疾病，其实离我们并不遥远。

诊断与治疗

广医一院成立罕见病医学中心剑指诊、治、保“三座大山”

2月28日，第十九个国际罕见病日之际，广州医科大学附属第一医院（简称“广医一院”、国家呼吸医学中心）正式挂牌成立罕见病医学中心。

“不止罕见，携手同行”——济医附院罕见病联合门诊正式揭牌成立

2月28日上午，正值第十九个国际罕见病日，我院举行“罕见病联合门诊”揭牌仪式。医院党委书记甘立军、院长孟纯阳出席仪式并致辞，副院长赵晓伟主持揭牌仪式，内分泌遗传代谢科学科带头人班博、科主任张梅、职能部门负责人及多位临床科室主任共同见证这一重要时刻。

杭州罕见病诊疗双中心揭牌精准诊疗护航患者

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

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