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Rare disease
资讯
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暴跌 57%！又一罕见病临床关键数据未达预期
临床试验
2026/05/11
2.5 亿美元入局！罕见病全新疗法迎来曙光
行业资讯
2026/05/11
41亿美元收购！百年药企强势进军罕见病领域
行业资讯
2026/05/11
孤儿药
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突破，又一款AAV基因疗法斩获欧盟孤儿药资格认定！
基因治疗
2026/04/30
杜氏肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 是一种由抗肌萎缩蛋白 (dystrophin) 编码基因突变引起的X染色体连锁的隐性遗传病，临床表现为进行性肌肉萎缩，患者多于20岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。目前，与DMD基因相关的变异已超过7000个，绝大多数为外显子区域的缺失、重复和点突变。据统计，DMD男婴发病率约1/5000-1/3500，已纳入我国《第一批罕见病目录》。尽管目前多款DMD疗法已经取得了突破性进展，但其发病机制复杂且治疗方法存在疗效有限、成本较高等问题，亟需进一步的研究和创新。
神拓生物：体内基因治疗药物获FDA双重资格认定
行业资讯
2026/04/29
近日，神拓生物（Santo Therapeutics） 宣布其核心管线 ST002 已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的治疗神经纤维瘤病II型相关神经鞘瘤病（NF2-SWN）的孤儿药认定（ODD）和罕见儿科疾病认定（RPDD）。
Immutep暴涨73%！LAG3用于软组织肉瘤获FDA孤儿药认定
行业资讯
2026/04/16
2026年4月15日，澳大利亚临床阶段免疫治疗公司Immutep Limited（NASDAQ: IMMP；ASX: IMM）宣布，其核心在研药物eftilagimod alfa（efti）获美国FDA授予软组织肉瘤（STS）适应症的孤儿药认定（Orphan Drug Designation, ODD）。
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政策
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刚刚！北京十部门联合发文，罕见病用药迎来重大利好！
国内政策
2026/04/08
昨天，北京市医疗保障局联合十部门印发了《北京市支持创新医药高质量发展若干措施（2026年）》。该政策围绕临床研究、审评审批、生产流通、临床应用、人工智能赋能及投融资支持等关键环节，共提出三十二条具体举措。其中，罕见病用药被多次提及，成为一大亮点。
2026/04/07
国内政策
深圳发布！全力推动罕见病细胞与基因药物研发
2026/04/01
国内政策
推进“港澳药械通”政策深入实施，广州卫健委印发10条措施→
2026/03/31
行业资讯
精准服务赋能企业创新 苏州罕见病诊断检测试剂盒纳入国家优先审批
2026/03/17
行业资讯
罕见病连续四年写入政府工作报告，首次聚焦综合防治！
活动
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2026年第六届金蜗牛奖邀您申报 ｜ 中国罕见病领域重要奖项
会议/活动
2026/05/11
我国首部《罕见病超说明书用药专家共识》发布会在京顺利召开——关注“无药可依、用而无据”困境 为健康中国筑牢罕见病用药保障防线
会议/活动
2026/04/28
2026年4月26日，《罕见病超说明书用药专家共识》发布会在京隆重召开。本次会议由北京医学会罕见病分会、中国药学会医院药学专业委员会、中国药理学会临床药理专业委员会、全国罕见病学术团体主委联席会、北京大学公共卫生学院联合主办，国内临床医学、临床药学、循证医学等领域专家及罕见病患者组织代表齐聚一堂，共同见证我国首部覆盖国家两批罕见病目录的超说明书用药专家共识正式发布。
聚焦癫痫罕见病，共启诊疗新征程——第六届CAAE结节性硬化症及癫痫罕见病学术会议圆满落幕
会议/活动
2026/04/27
2026年4月18—19日，由中国抗癫痫协会（CAAE）主办的“第六届CAAE结节性硬化症及癫痫罕见病学术会议”在河南省郑州市成功召开。来自全国各地的癫痫及罕见病领域专家学者、临床医师、科研人员及专委会委员齐聚一堂，围绕癫痫相关罕见病的前沿进展、临床管理、多学科协作等核心议题展开深入交流与研讨。
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科研
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FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见
报告/指南
2026/04/22
近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。
2026/04/10
行业资讯
加速儿童罕见病基因疗法获批的蓝图
2026/04/03
行业资讯
罕见病诊疗实践中的 “汕头模式”
2026/04/03
行业资讯
为何女性自闭症患者的确诊普遍晚于男性？
2026/04/03
行业资讯
开放申请｜FH 基因和 BRCA2 基因科研专项基金
特别关注
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儿子确诊“儿童癌王” 他做了两年“罕见病移民”
病友故事
2026/04/27
“我要争一口气，不是想证明我了不起，只是想证明我失去的东西，我一定要拿回来！”
2026/04/27
病友故事
企业高管负债30万打零工照顾罕见病妻子
2026/04/23
病友故事
我对自由的渴望仅次于求生欲
2026/04/21
病友故事
邓紫棋自曝患地中海贫血！现有基因疗法有望一次治愈
2026/04/20
病友故事
24岁博主“徐平安”因罕见病去世：妹妹白血病、妈妈胃癌相继离世，曾多次复盘确诊前被忽略的身体信号
诊断与治疗
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对话浙大二院吴志英教授：有药后，愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了
遗传咨询
2026/04/27
“20年前，我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时，心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道：“当时，我们已经能通过基因检测诊断了，我最大的无力感在于，病人确诊后无药可用。”
广医一院成立罕见病医学中心 剑指诊、治、保“三座大山”
行业资讯
2026/02/28
2月28日，第十九个国际罕见病日之际，广州医科大学附属第一医院（简称“广医一院”、国家呼吸医学中心）正式挂牌成立罕见病医学中心。
“不止罕见，携手同行”——济医附院罕见病联合门诊正式揭牌成立
行业资讯
2026/02/28
2月28日上午，正值第十九个国际罕见病日，我院举行“罕见病联合门诊”揭牌仪式。医院党委书记甘立军、院长孟纯阳出席仪式并致辞，副院长赵晓伟主持揭牌仪式，内分泌遗传代谢科学科带头人班博、科主任张梅、职能部门负责人及多位临床科室主任共同见证这一重要时刻。
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人物故事
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生下罕见病的孩子，他却说：这是命运最好的安排
成为罕见病患者22年，我多了1300个好友
每一个孩子，都是生命的礼物
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