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2月罕见病知晓日/关注周/月

2月罕见病日

一次性注射，终生获益！天泽云泰基因疗法获FDA孤儿药认定，瞄准罕见神经代谢病

2026年1月29日，天泽云泰宣布，其自主研发的基因治疗产品VGN-R09b获得美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD），用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）。这是继2025年11月获FDA罕见儿科疾病资格认定（RPDD）后，VGN-R09b在短期内获得的第二项FDA资格认定，标志着其在全球罕见病治疗开发进程中迈出关键一步。

12000年前！人类最早罕见病确诊，患者靠家族照料存活至青少年

国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）刊发一篇重磅通讯文章，科学家借助古 DNA 技术，为一名距今约 12000 年的矮小青少年完成罕见病基因诊断，确认其患有由 NPR2 基因相关的肢端肢中骨骼发育不全（AMDM）。

孤儿药

重磅：首个！这款凝血新药获批，开创罕见病双适应症时代

近期，上海莱士全资子公司同路生物制药有限公司收到国家药品监督管理局（NMPA）签发的《药品注册证书》，其自主研发的人纤维蛋白原（规格：0.5g / 瓶，国药准字 S20260007）正式获批上市，适应症为先天性纤维蛋白原减少或缺乏症。这是国内首个按照 2022 年新版《人纤维蛋白原临床试验技术指导原则》获批上市的人纤维蛋白原产品，标志着我国纤维蛋白原研发和审评进入全新标准化时代。

双重监管加持！DMD新药获孤儿药资格认定

1月13日，和誉医药宣布，其自主研发的新型、口服、高选择性且高效的小分子集落刺激因子1受体（CSF-1R）抑制剂贝捷迈®（盐酸匹米替尼胶囊）用于腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者系统性治疗的新药申请（NDA）已获美国食品药品监督管理局（FDA）正式受理。

新年首个罕见病药获批！全球首款，一年仅需4次给药

昨天赛诺菲宣布，其创新药物瑞达普®（普乐司兰钠注射液）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，在饮食控制基础上，用于降低家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的甘油三酯水平。这是国内首个获批的针对 FCS 的有效药物。更可喜的是，这款药物只需每3个月皮下注射一次，而且患者可自行在家中注射，与需每日服用的传统降脂药相比更加便捷。

政策

重磅！北京推出18条新政，支持罕见病商业险

活动

去有 “万分号” 的地方！2026年国际罕见病日中国区宣传周打卡指南

国际罕见病日中国区宣传周打卡指南来了

四代人，投入86年，推出罕见病基因疗法

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2026年度招聘计划

科研

重磅发布｜北大专家主编，《进行性假肥大性肌营养不良（DMD）专家答疑》正式发布

北京大学第一医院神经内科及罕见病医学中心的袁云教授和神经内科的谢志颖博士共同主编了《进行性假肥大性肌营养不良（DMD）专家答疑》。为了获得更好的治疗效果，我们希望孩子家长能够结合本书的内容，和我们医生进行更好地配合。毕竟我们和所有孩子家长的想法一致，让孩子活着，让孩子有质量地活着。

特别关注

1994→2014：三个亲历者，见证免疫缺陷诊疗30年变迁

2025年盛夏，我来到武汉，与三位分别出生于1994年、2004年与2014年的XLA患者相见。他们来自不同城市，处于不同人生阶段，却在同一种疾病叙事中，无意中勾勒出中国免疫出生缺陷（IEI）诊疗变迁的缩影。

诊断与治疗

杭州罕见病诊疗双中心揭牌精准诊疗护航患者

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

云南省罕见病医疗质量控制中心正式成立

近日，云南省罕见病医疗质量控制中心成立大会暨第一期质控培训会议在昆明举行。云南省第一人民医院党委副书记、院长侯建红当选为云南省罕见病医疗质量控制中心主任委员。

20+！罕见病门诊与多学科中心扎堆成立，快转发收藏！

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视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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