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罕见病百科

资讯

刚刚，强生重磅双抗新药拟纳入突破性疗法

多发性骨髓瘤是一种无法治愈的血癌，患者5年相对生存率为59.8%。虽然一些被诊断为多发性骨髓瘤的人最初没有症状，但大多数患者被诊断出的症状可能包括骨折或疼痛、红细胞计数低、疲倦、高钙水平和肾脏问题或感染。

打破40年僵局，这一遗传病迎来重磅进展

近日，在2026年美国胸科学会年会（ATS 2026）上，赛诺菲、Wave Life Sciences、Beam Therapeutics同时公布了其α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）治疗药物的临床数据，意味着这一沉寂已久的赛道即将迎来破局时刻。

最高超12亿美元！礼来引进韩美制药长效GLP-2新药，聚焦短肠综合征

2026年6月1日，韩国首尔——韩国知名生物制药企业韩美制药（Hanmi Pharm. Co., Ltd.）今日正式宣布，已与全球创新药企巨头礼来公司（Eli Lilly and Company）签署了一项具有战略意义的许可协议。根据该协议，礼来将获得韩美在研生物候选药物 sonefpeglutide（LAPSGLP-2 类似物）在韩国以外全球范围内的独家开发、生产及商业化权利。这一合作标志着双方在胃肠道疾病治疗领域的深度绑定，也为这款新型长效疗法注入了强劲的全球推进动力。

孤儿药

华毅乐健苯丙酮尿症基因治疗药物GS1168注射液获沙特阿拉伯孤儿药资格认定

沙特阿拉伯食品药品监督管理局（SFDA）授予由华毅乐健自主研发的基因治疗药物GS1168注射液孤儿药资格认定

突破，又一款AAV基因疗法斩获欧盟孤儿药资格认定！

杜氏肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 是一种由抗肌萎缩蛋白 (dystrophin) 编码基因突变引起的X染色体连锁的隐性遗传病，临床表现为进行性肌肉萎缩，患者多于20岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。目前，与DMD基因相关的变异已超过7000个，绝大多数为外显子区域的缺失、重复和点突变。据统计，DMD男婴发病率约1/5000-1/3500，已纳入我国《第一批罕见病目录》。尽管目前多款DMD疗法已经取得了突破性进展，但其发病机制复杂且治疗方法存在疗效有限、成本较高等问题，亟需进一步的研究和创新。

神拓生物：体内基因治疗药物获FDA双重资格认定

近日，神拓生物（Santo Therapeutics）宣布其核心管线 ST002 已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的治疗神经纤维瘤病II型相关神经鞘瘤病（NF2-SWN）的孤儿药认定（ODD）和罕见儿科疾病认定（RPDD）。

政策

推进儿童用药从研发到报销全链条政策衔接协同八部门联合发文完善儿童用药供应保障机制

活动

2026年第六届金蜗牛奖邀您申报｜中国罕见病领域重要奖项

我国首部《罕见病超说明书用药专家共识》发布会在京顺利召开——关注“无药可依、用而无据”困境为健康中国筑牢罕见病用药保障防线

2026年4月26日，《罕见病超说明书用药专家共识》发布会在京隆重召开。本次会议由北京医学会罕见病分会、中国药学会医院药学专业委员会、中国药理学会临床药理专业委员会、全国罕见病学术团体主委联席会、北京大学公共卫生学院联合主办，国内临床医学、临床药学、循证医学等领域专家及罕见病患者组织代表齐聚一堂，共同见证我国首部覆盖国家两批罕见病目录的超说明书用药专家共识正式发布。

聚焦癫痫罕见病，共启诊疗新征程——第六届CAAE结节性硬化症及癫痫罕见病学术会议圆满落幕

2026年4月18—19日，由中国抗癫痫协会（CAAE）主办的“第六届CAAE结节性硬化症及癫痫罕见病学术会议”在河南省郑州市成功召开。来自全国各地的癫痫及罕见病领域专家学者、临床医师、科研人员及专委会委员齐聚一堂，围绕癫痫相关罕见病的前沿进展、临床管理、多学科协作等核心议题展开深入交流与研讨。

科研

FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见

近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。

特别关注

极为罕见！“90后”新婚夫妻同患罕见病瘫痪，孩子出生即夭折，医生提醒

同为“90后”的他们新婚时双双查出罕见病Bickerstaff脑干脑炎，据称这种共患的情况全球仅有个位数，而这也导致他们的孩子出生即夭折。

诊断与治疗

苏大附儿院成立TSC专科门诊，为罕见病患儿提供“一站式”诊疗服务

5月16日，苏州大学附属儿童医院联合北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，共同举办“精准诊疗·全程照护——TSC多学科管理与家庭赋能”主题活动暨TSC专科门诊授牌仪式。

对话浙大二院吴志英教授：有药后，愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了

“20年前，我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时，心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道：“当时，我们已经能通过基因检测诊断了，我最大的无力感在于，病人确诊后无药可用。”

襄阳市第一人民医院罕见病门诊正式揭牌为罕见病患者筑牢专业诊疗防线

2月27日上午，襄阳市第一人民医院罕见病门诊正式揭牌，标志着该院正式搭建起襄阳及周边地区罕见病专业化、规范化、多学科协同的诊疗平台，为广大罕见病患者带来精准诊疗的新希望。

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