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资讯

开放申领！《患者社群组织如何推动药物研发2025新修版》重磅发布！

2025年2月28日，《患者社群组织如何推动药物研发2025新修版》报告重磅发布。这份报告是继2019年版本之后的全新修订版，它不仅凝聚了众多专家和患者社群组织的心血，更汇聚了中国罕见病领域近年来的实践成果与宝贵经验，为患者社群组织在药物研发中发挥更大作用提供了清晰指引，也为医药行业从业者、政策制定者等各方带来了新的启发与思考。

融资3800万美元，开发肥胖症和罕见病口服疗法

7月1日，由麻省理工学院（MIT）著名科学家Robert Langer教授联合创办的生物制药公司Syntis Bio宣布完成3300万美元的超额认购A轮融资

首款！超80%患者达缓解，罕见病疗法获美国批准

近日，Sobi公司宣布，美国FDA已批准Gamifant（emapalumab）的扩展适应症申请，用于治疗确诊或疑似Still病（包括系统性幼年特发性关节炎，sJIA）中合并噬血性淋巴组织细胞增多症（HLH）/巨噬细胞活化综合征（MAS）的成人及儿童（包括新生儿）患者，这些患者对于糖皮质激素治疗无效、不耐受或为MAS复发患者。根据新闻稿，Gamifant是美国FDA批准用于治疗Still病中成人及儿童MAS患者的首款疗法。

孤儿药

Netherton综合征药物获FDA孤儿药资格认定

ResVita Bio前不久宣布，美国食品药品监督管理局授予RVB-003孤儿药资格认定，用于治疗Netherton综合征（Netherton Syndrome）

再生障碍性贫血细胞疗法获FDA孤儿药资格认定

Cellenkos®公司是一家临床阶段的生物技术公司，专注于开发针对高度未满足需求炎症性疾病和自身免疫性疾病的同种异体、现货T调节（Treg）细胞疗法，前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其新型细胞疗法产品CK0801孤儿药资格认定。

口服药获孤儿药认定，靶向治疗罕见肥胖症

Palatin Technologies是一家开发基于调节黑皮质素受体系统活性分子开发创新药物的生物制药公司，前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予PL7737孤儿药资格认定，PL7737是一种激活黑皮质素-4受体的口服疗法，用于治疗瘦素受体（LEPR）缺乏症，包括由这种疾病引起的肥胖。

政策

《中华人民共和国医疗保障法（草案）》首次亮相！

医疗保障是减轻群众就医负担、增进民生福祉、维护社会和谐稳定的重大制度安排。

活动

患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会报名开启

由蔻德罕见病中心（CORD）主办的患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会将于2025年7月12日至13日在浙江省杭州市召开。

2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见共筑希望

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办

从20城到千万人：这份战报里，藏着10000+同路人的力量 | 国际罕见病日万分号战报

科研

脆性X综合征研究最新数据

Harmony Biosciences前不久公布其开放标签扩展（OLE）研究（ZYN2-CL-017）的最新数据

特别关注

当身体像没电的电池：一个线粒体病女孩与音乐的“充电”故事

诊断与治疗

院长牵头，厦大中山医院成立罕见病医学科！

5月11日，厦门大学附属中山医院宣布成立闽西南首个罕见病医学科。

河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心正式成立

2025年3月11日，“卟啉病诊疗与研究中心”揭牌仪式在河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科隆重举行。

罕见病科成立，重庆患者新希望

3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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