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资讯

基因疗法有望上市，公司股价暴涨60%

6月17日，uniQure宣布，FDA在近期的B类会议中同意其在研基因疗法AMT-130用于治疗亨廷顿舞蹈症（HD）的I/II期临床研究的3年分析数据，可作为生物制品许可申请（BLA）加速批准的主要依据。uniQure计划于2026年第三季度提交该BLA。截至目前，受此消息影响，uniQure股价在开盘大涨60%。

罕见病 AAV 基因疗法将启动 II 期关键研究

6月15日，Lexeo Therapeutics宣布，已正式确定其候选基因疗法LX2006的确证性临床试验SUNRISE-FA 2的试验方案与统计分析计划（SAP）。该研究产生的临床数据将用于支持LX2006通过美国FDA的加速审批通道，公司计划于2028年递交生物制品许可申请（BLA）。

创新药、儿童药和罕见病药获重点关注

上周，2026年国家医保药品目录和商业健康保险创新药品目录调整申报系统关闭，不再接受申报。这意味着今年医保目录调整的工作将进入下一阶段。

孤儿药

106亿美元！GSK天价并购，斩获两款孤儿药

6 月 9 日，葛兰素史克（GSK）宣布，斥资 106 亿美元收购 Nuvalent，扣除标的自有现金后实际投入约 94 亿美元。交易为全现金收购，每股对价 124 美元，较 Nuvalent 最新收盘价溢价 40%、近 30 日均价溢价 26%。

重磅利好！罕见病在研新药拿下孤儿药认定

6月2日，Pasithea Therapeutics公司宣布，美国FDA授予其核心管线药物PAS-004孤儿药资格认定，用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

华毅乐健苯丙酮尿症基因治疗药物GS1168注射液获沙特阿拉伯孤儿药资格认定

沙特阿拉伯食品药品监督管理局（SFDA）授予由华毅乐健自主研发的基因治疗药物GS1168注射液孤儿药资格认定

政策

推进儿童用药从研发到报销全链条政策衔接协同八部门联合发文完善儿童用药供应保障机制

活动

Hope for Rare Science Conference完整议程发布，15国150位菁英讲者邀您共襄盛会！

第三届Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）即将于2026年6月25-27日在中国上海浦东三甲港国际会议中心举行。大会由瑞鸥公益基金会主办，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院与蔻德罕见病中心联合主办。

近80位行业大咖齐聚长沙!这场小儿神经盛会别错过

湘雅小儿神经高峰论坛暨2026婴儿癫痫性痉挛综合征国际研讨会将于2026年6月26日至28日在湖南 · 长沙隆重召开

2026年第六届金蜗牛奖邀您申报｜中国罕见病领域重要奖项

科研

FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见

近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。

特别关注

一个25岁的婴儿，和他的世界

当一个25岁男孩的人生被现实条件限制或延误时，爱是如何填补它的——以及，这种填补本身，又意味着什么。

诊断与治疗

苏大附儿院成立TSC专科门诊，为罕见病患儿提供“一站式”诊疗服务

5月16日，苏州大学附属儿童医院联合北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，共同举办“精准诊疗·全程照护——TSC多学科管理与家庭赋能”主题活动暨TSC专科门诊授牌仪式。

对话浙大二院吴志英教授：有药后，愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了

“20年前，我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时，心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道：“当时，我们已经能通过基因检测诊断了，我最大的无力感在于，病人确诊后无药可用。”

襄阳市第一人民医院罕见病门诊正式揭牌为罕见病患者筑牢专业诊疗防线

2月27日上午，襄阳市第一人民医院罕见病门诊正式揭牌，标志着该院正式搭建起襄阳及周边地区罕见病专业化、规范化、多学科协同的诊疗平台，为广大罕见病患者带来精准诊疗的新希望。

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科研招募

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