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资讯

科伦药业“双喜临门”！同日斩获两款重磅首仿，高端仿制药赛道再下一城

近日，国内仿制药龙头企业科伦药业迎来高光时刻。根据国家药监局（NMPA）最新公示，科伦药业旗下子公司湖南科伦与四川科伦表现抢眼，分别拿下了西尼莫德片与甲磺酸沙非胺片的国内首仿批文。一日之内连中两元，标志着科伦在神经系统及罕见病领域的布局取得重大突破。

齐鲁制药爆发！拿下3亿美元罕见病首仿、8亿+重磅品种国内第2家获批

5月21日，据NMPA官网公示，齐鲁制药提交的两款4类仿制药——西尼莫德片与阿贝西利片正式获批上市，并视同通过一致性评价。其中，西尼莫德片为国内首家获批，打破诺华原研的独家市场格局；阿贝西利片为国内第2家获批，齐鲁仿制药管线再添重磅品种。

罕见病DMD基因检测试剂纳入优先审批！

国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心于2026年5月21日正式公示，依据《医疗器械优先审批程序》，由厦门百欧迅生物科技有限公司申报的人肌营养不良蛋白基因(DMD)检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）成功进入优先审批通道。

孤儿药

突破，又一款AAV基因疗法斩获欧盟孤儿药资格认定！

杜氏肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 是一种由抗肌萎缩蛋白 (dystrophin) 编码基因突变引起的X染色体连锁的隐性遗传病，临床表现为进行性肌肉萎缩，患者多于20岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。目前，与DMD基因相关的变异已超过7000个，绝大多数为外显子区域的缺失、重复和点突变。据统计，DMD男婴发病率约1/5000-1/3500，已纳入我国《第一批罕见病目录》。尽管目前多款DMD疗法已经取得了突破性进展，但其发病机制复杂且治疗方法存在疗效有限、成本较高等问题，亟需进一步的研究和创新。

神拓生物：体内基因治疗药物获FDA双重资格认定

近日，神拓生物（Santo Therapeutics）宣布其核心管线 ST002 已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的治疗神经纤维瘤病II型相关神经鞘瘤病（NF2-SWN）的孤儿药认定（ODD）和罕见儿科疾病认定（RPDD）。

Immutep暴涨73%！LAG3用于软组织肉瘤获FDA孤儿药认定

2026年4月15日，澳大利亚临床阶段免疫治疗公司Immutep Limited（NASDAQ: IMMP；ASX: IMM）宣布，其核心在研药物eftilagimod alfa（efti）获美国FDA授予软组织肉瘤（STS）适应症的孤儿药认定（Orphan Drug Designation, ODD）。

政策

刚刚！北京十部门联合发文，罕见病用药迎来重大利好！

昨天，北京市医疗保障局联合十部门印发了《北京市支持创新医药高质量发展若干措施（2026年）》。该政策围绕临床研究、审评审批、生产流通、临床应用、人工智能赋能及投融资支持等关键环节，共提出三十二条具体举措。其中，罕见病用药被多次提及，成为一大亮点。

活动

2026年第六届金蜗牛奖邀您申报｜中国罕见病领域重要奖项

我国首部《罕见病超说明书用药专家共识》发布会在京顺利召开——关注“无药可依、用而无据”困境为健康中国筑牢罕见病用药保障防线

2026年4月26日，《罕见病超说明书用药专家共识》发布会在京隆重召开。本次会议由北京医学会罕见病分会、中国药学会医院药学专业委员会、中国药理学会临床药理专业委员会、全国罕见病学术团体主委联席会、北京大学公共卫生学院联合主办，国内临床医学、临床药学、循证医学等领域专家及罕见病患者组织代表齐聚一堂，共同见证我国首部覆盖国家两批罕见病目录的超说明书用药专家共识正式发布。

聚焦癫痫罕见病，共启诊疗新征程——第六届CAAE结节性硬化症及癫痫罕见病学术会议圆满落幕

2026年4月18—19日，由中国抗癫痫协会（CAAE）主办的“第六届CAAE结节性硬化症及癫痫罕见病学术会议”在河南省郑州市成功召开。来自全国各地的癫痫及罕见病领域专家学者、临床医师、科研人员及专委会委员齐聚一堂，围绕癫痫相关罕见病的前沿进展、临床管理、多学科协作等核心议题展开深入交流与研讨。

科研

FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见

近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。

特别关注

儿子确诊“儿童癌王” 他做了两年“罕见病移民”

“我要争一口气，不是想证明我了不起，只是想证明我失去的东西，我一定要拿回来！”

诊断与治疗

苏大附儿院成立TSC专科门诊，为罕见病患儿提供“一站式”诊疗服务

5月16日，苏州大学附属儿童医院联合北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，共同举办“精准诊疗·全程照护——TSC多学科管理与家庭赋能”主题活动暨TSC专科门诊授牌仪式。

对话浙大二院吴志英教授：有药后，愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了

“20年前，我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时，心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道：“当时，我们已经能通过基因检测诊断了，我最大的无力感在于，病人确诊后无药可用。”

襄阳市第一人民医院罕见病门诊正式揭牌为罕见病患者筑牢专业诊疗防线

2月27日上午，襄阳市第一人民医院罕见病门诊正式揭牌，标志着该院正式搭建起襄阳及周边地区罕见病专业化、规范化、多学科协同的诊疗平台，为广大罕见病患者带来精准诊疗的新希望。

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