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资讯

19款1类新药在中国获批临床！

根据中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网以及公开资料梳理，上周（3月23日~3月28日），有19款1类创新药首次在中国获得临床试验默示许可（IND）。这些产品涵盖小分子药物、靶向蛋白降解疗法、寡核苷酸类药物、抗体偶联药物、细胞疗法等。

软骨发育不全流行病学研究在京结题

2026年3月22日，由中国罕见病联盟发起，全国14家研究中心共同参与的软骨发育不全(ACH)观察性登记研究——“ApproaCH：一项在软骨发育不全患者中开展的全国多中心登记研究项目”结题会在北京顺利召开。该项目于2021年正式启动，历经五年多的大规模数据收集与分析，成功建立了ACH患者队列，填补了我国ACH疾病负担及诊疗现状的数据空白。

年销 25 亿爆款药扩容！双适应症获批覆盖更多患者

3 月 27 日，优时比宣布自研生物制剂比奇珠单抗（商品名：倍捷乐 ®）双适应症同日获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于治疗常规系统性治疗疗效不佳的中度至重度化脓性汗腺炎（反常性痤疮）成人患者，以及适合系统治疗或光疗的中度至重度斑块状银屑病成人患者。

孤儿药

近 20 年首个新疗法！罕见病迎来里程碑药物

3 月 25 日，Denali Therapeutics 宣布，美国 FDA 加速批准 Avlayah（tividenofusp alfa）用于治疗亨特综合征（黏多糖贮积症 II 型，MPS II）。这款疗法不仅是近 20 年来首个获批针对该罕见溶酶体贮积病的全新治疗方案，更是全球首个基于转铁蛋白受体（TfR）机制、经工程化设计可特异性穿越血脑屏障的药物。

刚刚，和誉医药重磅新药再获FDA授予孤儿药资格认定，用于治疗软骨发育不全

刚刚，和誉医药发布公告宣布，其自主研发的高选择性口服小分子FGFR2/3抑制剂ABSK061已获得FDA授予的孤儿药资格认定，用于治疗软骨发育不全（ACH）。

科望医药ES014获FDA孤儿药资格认定硬纤维瘤治疗迎来破局

科望医药传来重磅里程碑消息:其自主研发的全球首创(First-in-Class)CD39/TGF-β双特异性抗体ES014,正式获得美国食品药品监督管理局(FDA)授予的孤儿药资格认定(ODD),用于治疗硬纤维瘤。

政策

罕见病连续四年写入政府工作报告，首次聚焦综合防治！

在刚刚闭幕的2026年全国“两会”上，“罕见病综合防治”首次被写入政府工作报告。至此，罕见病相关议题已连续四年纳入国家最高层级的政策部署。回望历年政策轨迹，罕见病保障工作早已从单一的用药保障，逐步升级为全链条、系统化的综合防治布局。这一演变背后，关乎着我国超2000万罕见病患者的生存希望与生命尊严。

活动

桂粤同心·罕路同行 | 2026国际罕见病日DMD学术研讨会暨医患交流会，即将启幕！

每一个罕见病孩子，都是折翼的天使，他们的成长之路，布满了不为人知的艰难。其中，杜氏肌营养不良症（DMD）作为一类严重危害儿童健康的神经肌肉罕见病，如同悄无声息的“生命窃贼”，慢慢侵蚀患儿的肌肉力量，给无数家庭带来沉重的负担与煎熬。

以医为炬，照 “天使” 归途 —— 王艺教授与天使综合征的十余年守护研

第三届Hope for Rare Science Conference（中国罕见病科研大会）将于6月25-27日在上海举办。Hope for Rare Science Conference（HRSC）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。大会以高水平国际学术交流、集结展示中国力量、实地走访交流、推动成果转化落地、政产学研医患联动为主要特色。目前已成功举办两届，第三届大会正在紧锣密鼓的筹备阶段，特此开设“HRSC大咖荟”栏目，将本届大会的演讲嘉宾陆续介绍给大家。

硬纤维瘤怎么治？北大肿瘤医院李舒教授线上开讲，新药进展全解析

硬纤维瘤（Desmoid Tumor），又称侵袭性纤维瘤病，是一种罕见的软组织肿瘤，起源于深部结缔组织中的肌纤维母细胞。尽管它属于良性肿瘤，不会发生远处转移，却具有较强的局部侵袭性，可侵入周围肌肉、血管和器官，导致疼痛、功能障碍，严重时影响患者的生活质量。该病好发于20至44岁的年轻女性，临床病程多样且难以预测。由于发病率低、公众认知度有限，许多患者在确诊后常常面临信息匮乏、治疗路径不明确、就医过程曲折等现实困境。

科研

又一批基因与表型的关联被证实

又一批基因与表型的关联被证实

特别关注

我宁愿少活几年，也要快进这痛苦的岁月

2026年2月28日，第19个国际罕见病日。每年我们都会发布中国区宣传视频，今年我们的视频为《快进人生》。

诊断与治疗

广医一院成立罕见病医学中心剑指诊、治、保“三座大山”

2月28日，第十九个国际罕见病日之际，广州医科大学附属第一医院（简称“广医一院”、国家呼吸医学中心）正式挂牌成立罕见病医学中心。

“不止罕见，携手同行”——济医附院罕见病联合门诊正式揭牌成立

2月28日上午，正值第十九个国际罕见病日，我院举行“罕见病联合门诊”揭牌仪式。医院党委书记甘立军、院长孟纯阳出席仪式并致辞，副院长赵晓伟主持揭牌仪式，内分泌遗传代谢科学科带头人班博、科主任张梅、职能部门负责人及多位临床科室主任共同见证这一重要时刻。

杭州罕见病诊疗双中心揭牌精准诊疗护航患者

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

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