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资讯

神州细胞被困住了？

市场对神州细胞的看法颇为矛盾。从投资视角看，它正站在一个微妙的转折点上。

发作数降近90%！遗传性血管性水肿基因编辑疗法3期成功

6月13日（当地时间），Intellia Therapeutics宣布将在2026欧洲过敏和临床免疫学会（EAACI）年会上公布其基于CRISPR/Cas9技术开发的NTLA-2002（Lonvoguran Ziclumeran，Lonvo-z）遗传性血管性水肿（HAE）患者3期临床（HAELO）额外次要终点结果。

全球首例！靶向脑部的基因疗法成功应用，为罕见遗传性癫痫患儿带来新希望

近日，全球首例直接向大脑递送正常基因的实验性基因疗法在以色列施耐德儿童医疗中心顺利完成，一名 8 月龄 WOREE 综合征（WWOX 相关癫痫性脑病）患儿接受治疗后目前状态稳定。这项由多国科研团队携手打造的创新疗法，为全球罕见神经系统遗传病的治疗树立了里程碑，也让无数同类患儿家庭看到希望。

孤儿药

106亿美元！GSK天价并购，斩获两款孤儿药

6 月 9 日，葛兰素史克（GSK）宣布，斥资 106 亿美元收购 Nuvalent，扣除标的自有现金后实际投入约 94 亿美元。交易为全现金收购，每股对价 124 美元，较 Nuvalent 最新收盘价溢价 40%、近 30 日均价溢价 26%。

重磅利好！罕见病在研新药拿下孤儿药认定

6月2日，Pasithea Therapeutics公司宣布，美国FDA授予其核心管线药物PAS-004孤儿药资格认定，用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

华毅乐健苯丙酮尿症基因治疗药物GS1168注射液获沙特阿拉伯孤儿药资格认定

沙特阿拉伯食品药品监督管理局（SFDA）授予由华毅乐健自主研发的基因治疗药物GS1168注射液孤儿药资格认定

政策

推进儿童用药从研发到报销全链条政策衔接协同八部门联合发文完善儿童用药供应保障机制

活动

2026年第六届金蜗牛奖邀您申报｜中国罕见病领域重要奖项

我国首部《罕见病超说明书用药专家共识》发布会在京顺利召开——关注“无药可依、用而无据”困境为健康中国筑牢罕见病用药保障防线

2026年4月26日，《罕见病超说明书用药专家共识》发布会在京隆重召开。本次会议由北京医学会罕见病分会、中国药学会医院药学专业委员会、中国药理学会临床药理专业委员会、全国罕见病学术团体主委联席会、北京大学公共卫生学院联合主办，国内临床医学、临床药学、循证医学等领域专家及罕见病患者组织代表齐聚一堂，共同见证我国首部覆盖国家两批罕见病目录的超说明书用药专家共识正式发布。

聚焦癫痫罕见病，共启诊疗新征程——第六届CAAE结节性硬化症及癫痫罕见病学术会议圆满落幕

2026年4月18—19日，由中国抗癫痫协会（CAAE）主办的“第六届CAAE结节性硬化症及癫痫罕见病学术会议”在河南省郑州市成功召开。来自全国各地的癫痫及罕见病领域专家学者、临床医师、科研人员及专委会委员齐聚一堂，围绕癫痫相关罕见病的前沿进展、临床管理、多学科协作等核心议题展开深入交流与研讨。

科研

FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见

近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。

特别关注

一个25岁的婴儿，和他的世界

当一个25岁男孩的人生被现实条件限制或延误时，爱是如何填补它的——以及，这种填补本身，又意味着什么。

诊断与治疗

苏大附儿院成立TSC专科门诊，为罕见病患儿提供“一站式”诊疗服务

5月16日，苏州大学附属儿童医院联合北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，共同举办“精准诊疗·全程照护——TSC多学科管理与家庭赋能”主题活动暨TSC专科门诊授牌仪式。

对话浙大二院吴志英教授：有药后，愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了

“20年前，我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时，心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道：“当时，我们已经能通过基因检测诊断了，我最大的无力感在于，病人确诊后无药可用。”

襄阳市第一人民医院罕见病门诊正式揭牌为罕见病患者筑牢专业诊疗防线

2月27日上午，襄阳市第一人民医院罕见病门诊正式揭牌，标志着该院正式搭建起襄阳及周边地区罕见病专业化、规范化、多学科协同的诊疗平台，为广大罕见病患者带来精准诊疗的新希望。

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