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资讯

拜耳终止一款罕见病基因疗法研发

昨天，拜耳发布了2025年财报。财报中披露，公司已正式终止庞贝病基因疗法 ACTUS-101 的临床研究，转而将资源集中于另一款同类候选药物。

药物牧场ROSAH新药DF-003获FDA“罕见病证据原则”RDEP认证

药物牧场今日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已将该公司针对ROSAH综合征试验性疗法DF-003纳入FDA罕见病证据原则(RDEP)认证。

礼来安妥来利®和安妥来®（米吉珠单抗）可使克罗恩病患者维持长达三年的无激素缓解

最近，礼来公司（纽约证券交易所代码：LLY）公布的最新长期研究数据显示，安妥来利®和安妥来®（以上为两个剂型商品名，通用名均为：米吉珠单抗）在中重度活动性克罗恩病成人患者中，作用可持续维持三年。

孤儿药

基因治疗出海提速！饶毅创办的公司首款基因药获沙特孤儿药资格认定

近日，苏州华毅乐健生物科技有限公司（以下简称“华毅乐健”或“公司”）宣布，其自主研发的血友病A基因药物GS1191-0445于近期获得沙特阿拉伯孤儿药资格认定。

重磅：首个！这款凝血新药获批，开创罕见病双适应症时代

近期，上海莱士全资子公司同路生物制药有限公司收到国家药品监督管理局（NMPA）签发的《药品注册证书》，其自主研发的人纤维蛋白原（规格：0.5g / 瓶，国药准字 S20260007）正式获批上市，适应症为先天性纤维蛋白原减少或缺乏症。这是国内首个按照 2022 年新版《人纤维蛋白原临床试验技术指导原则》获批上市的人纤维蛋白原产品，标志着我国纤维蛋白原研发和审评进入全新标准化时代。

双重监管加持！DMD新药获孤儿药资格认定

1月13日，和誉医药宣布，其自主研发的新型、口服、高选择性且高效的小分子集落刺激因子1受体（CSF-1R）抑制剂贝捷迈®（盐酸匹米替尼胶囊）用于腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者系统性治疗的新药申请（NDA）已获美国食品药品监督管理局（FDA）正式受理。

政策

重磅！北京推出18条新政，支持罕见病商业险

活动

首批讲者公布｜30位国内外菁英讲者确认出席第三届Hope for Rare Science Conference

第三届Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）将于2026年6月25-27日在中国上海举办。本次大会由瑞鸥公益基金会主办，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心联合主办。

去有 “万分号” 的地方！2026年国际罕见病日中国区宣传周打卡指南

国际罕见病日中国区宣传周打卡指南来了

四代人，投入86年，推出罕见病基因疗法

科研

介绍几个最新基因/变异解读实用资源

文献1. Het2Gene：一种基于异质图嵌入、表型驱动的基因优先级排序模型文献2. Intolerome：一个用于死胎、妊娠丢失及新生儿死亡相关基因组变异优先级排序的精选数据库

特别关注

我宁愿少活几年，也要快进这痛苦的岁月

2026年2月28日，第19个国际罕见病日。每年我们都会发布中国区宣传视频，今年我们的视频为《快进人生》。

诊断与治疗

“不止罕见，携手同行”——济医附院罕见病联合门诊正式揭牌成立

2月28日上午，正值第十九个国际罕见病日，我院举行“罕见病联合门诊”揭牌仪式。医院党委书记甘立军、院长孟纯阳出席仪式并致辞，副院长赵晓伟主持揭牌仪式，内分泌遗传代谢科学科带头人班博、科主任张梅、职能部门负责人及多位临床科室主任共同见证这一重要时刻。

杭州罕见病诊疗双中心揭牌精准诊疗护航患者

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

云南省罕见病医疗质量控制中心正式成立

近日，云南省罕见病医疗质量控制中心成立大会暨第一期质控培训会议在昆明举行。云南省第一人民医院党委副书记、院长侯建红当选为云南省罕见病医疗质量控制中心主任委员。

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