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16款罕见病药物迎新进展；一针几千万？全球最贵药Top10；首例定制基因疗法成本全揭晓 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

又一款超罕见病疗法获FDA批准

近日，美国FDA宣布已批准Atebrioz（Zilurgisertib）片剂，用于减少12岁及以上进行性骨化性纤维发育不良（FOP）患者的总新异位骨化体积。

165 万美元！全球首例定制基因编辑疗法成本揭晓

孤儿药

罕见病重磅利好！欧盟官方放行，这款潜力新药斩获孤儿药资格

7月全球14款罕见病新药获批！你关心的疾病，这次有希望了吗？

告别“秒睡” 与突发无力：全球首创靶向新药获FDA批准

政策

国家卫生健康委、国家中医药局联合发布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（附全文及解读）

9月20日，国家卫生健康委、国家中医药局联合公布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，并就相关内容发布政策解读。此举旨在深入贯彻落实党中央、国务院决策部署，全面提升我国罕见病防治水平，切实保障罕见病患者健康权益。

活动

把一段秋天，留给彼此｜2026罕罕漫游北京站招募开启

【第二期重磅启动】赋能守护·罕见病关爱行动最高4800元救助金开放申请！

罕见病家庭常面临“诊断难、用药贵、持续治疗负担重”的多重挑战。为切实减轻罕见病患者的用药经济负担，蔻德罕见病中心、阿里巴巴公益和阿里健康公益共同发起“赋能守护·罕见病关爱行动”患者援助第二期项目，计划通过搭建“企业帮一点、公益捐一点、患者付一点”的多方共付机制，继续为经济困难的罕见病患者提供援助。

开放申请｜“呼吸有依”罕见病呼吸机公益援助项目

科研

FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见

近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。

特别关注

一个25岁的婴儿，和他的世界

当一个25岁男孩的人生被现实条件限制或延误时，爱是如何填补它的——以及，这种填补本身，又意味着什么。

诊断与治疗

无名：10年等不来一个诊断

苏大附儿院成立TSC专科门诊，为罕见病患儿提供“一站式”诊疗服务

5月16日，苏州大学附属儿童医院联合北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，共同举办“精准诊疗·全程照护——TSC多学科管理与家庭赋能”主题活动暨TSC专科门诊授牌仪式。

对话浙大二院吴志英教授：有药后，愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了

“20年前，我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时，心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道：“当时，我们已经能通过基因检测诊断了，我最大的无力感在于，病人确诊后无药可用。”

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