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资讯

187亿美元！罗氏公布2026Q1财报

2026年4月23日，罗氏公布2026Q1财报：第一季度总营收147亿瑞士法郎（约187.35亿美元，按2026年1-3月平均汇率换算：1瑞士法郎=1.2745美元），同比增长6%（按固定汇率CER计算）。

登上Nature：舒易来教授领衔，AAV基因治疗成功恢复耳聋患者听力

全球有超过 2600 万人受到先天性听力损失的影响。其中约 60% 的病例由遗传因素导致，目前已发现 200 多种耳聋相关基因。然而，多年来，针对听力损失的基因疗法一直未能取得成功。

全球首个C5单抗IgA肾病III期研究结果积极

4月21日，阿斯利康宣布瑞利珠单抗（ravulizumab）治疗免疫球蛋白A肾病（IgAN）成人患者的III期I CAN研究在预先指定的中期分析中达到了24小时尿蛋白肌酐比值（24h-UPCR）终点。该药物是全球首个在III期研究中取得积极结果的C5药物。

孤儿药

Immutep暴涨73%！LAG3用于软组织肉瘤获FDA孤儿药认定

2026年4月15日，澳大利亚临床阶段免疫治疗公司Immutep Limited（NASDAQ: IMMP；ASX: IMM）宣布，其核心在研药物eftilagimod alfa（efti）获美国FDA授予软组织肉瘤（STS）适应症的孤儿药认定（Orphan Drug Designation, ODD）。

重磅官宣！这款药品获FDA孤儿药独占权，已在美国全面商业化

4 月 6 日，Ascendis Pharma A/S 正式宣布，其C型利钠肽(CNP)类似物YUVIWEL成功获得美国 FDA 授予的孤儿药独占权，目前已在美国全面实现商业化销售。

特朗普对药品征收100%关税，孤儿药可豁免

当地时间4月2日，美国白宫发布公告，宣布美国总统特朗普已正式签署文件，将对对专利药品及其成分征收100%的关税。

政策

刚刚！北京十部门联合发文，罕见病用药迎来重大利好！

昨天，北京市医疗保障局联合十部门印发了《北京市支持创新医药高质量发展若干措施（2026年）》。该政策围绕临床研究、审评审批、生产流通、临床应用、人工智能赋能及投融资支持等关键环节，共提出三十二条具体举措。其中，罕见病用药被多次提及，成为一大亮点。

活动

汇聚罕见病诊疗智慧，共筑新疆健康防线——2026年新疆医学会罕见病学分会学术年会圆满落幕

2026年4月18日，由新疆医学会、新疆医学会罕见病学分会主办的2026年新疆医学会罕见病学分会学术年会在自治区人民医院召开。会议聚焦罕见病诊疗技术与规范建设，设立了神经内科、内分泌、儿科三个分会场，邀请国内顶尖专家共同探讨罕见病防治策略，推动新疆罕见病诊疗与服务体系高质量发展。

全国首个罕见病腱鞘巨细胞瘤患者支持项目“微光计划”圆满收官

2026年4月15日，正值全国肿瘤防治宣传周。由蔻德罕见病中心与北京康盟慈善基金会联合主办、默克中国医药健康公益支持的全国首个腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者支持项目——“微光计划”，在历时半年后正式收官。

“罕罕漫游”走进大同：14组罕见病家庭开启文化与探险之旅

2026年4月9日至12日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办、演员贾乃亮先生及其公益计划“LIGHT亮计划”连续第四年支持捐助的“罕罕漫游”公益行动在山西大同举办。这是“罕罕漫游”文化之旅的第四站。

科研

FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见

近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。

特别关注

我对自由的渴望仅次于求生欲

我们习以为常的翻身、起身、走路、自主呼吸，对她而言，全是遥不可及的奢望。她的身体像被命运按下了慢速格式化，肌肉一点点失灵、力量一丝丝抽离，到最后，全身能自主掌控的，只剩指尖、脚尖，和一双始终望向光亮的眼睛。

诊断与治疗

广医一院成立罕见病医学中心剑指诊、治、保“三座大山”

2月28日，第十九个国际罕见病日之际，广州医科大学附属第一医院（简称“广医一院”、国家呼吸医学中心）正式挂牌成立罕见病医学中心。

“不止罕见，携手同行”——济医附院罕见病联合门诊正式揭牌成立

2月28日上午，正值第十九个国际罕见病日，我院举行“罕见病联合门诊”揭牌仪式。医院党委书记甘立军、院长孟纯阳出席仪式并致辞，副院长赵晓伟主持揭牌仪式，内分泌遗传代谢科学科带头人班博、科主任张梅、职能部门负责人及多位临床科室主任共同见证这一重要时刻。

杭州罕见病诊疗双中心揭牌精准诊疗护航患者

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

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