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资讯

国际罕见病日 | 跨界共创公益演讲，托举罕见生命之光：以科学之力，点亮罕见新生，重塑社会栋梁

2026年2月28日每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。今年，由人民日报健康客户端与阿斯利康联合主办的 “以科学之力，点亮罕见新生，重塑社会栋梁”——2026国际罕见病日公益演讲主题活动在人民日报社举行。

因家人患上罕见病，Sarepta CEO离职

在Sarepta工作了近10年后，Sarepta的功勋CEO Doug Ingram竟然做出了一个意外的决定——离职。

依托咪酯（Etomidate）在库欣综合征患者的具体使用方法

依托咪酯（etomidate）是一种静脉用麻醉诱导剂，因其能强效抑制11β-羟化酶（CYP11B1），阻断皮质醇合成的最后步骤，被“超说明书”用于治疗严重库欣综合征（CS），尤其适用于无法耐受口服药物或需快速控制高皮质醇血症的危重患者。

孤儿药

基因治疗出海提速！饶毅创办的公司首款基因药获沙特孤儿药资格认定

近日，苏州华毅乐健生物科技有限公司（以下简称“华毅乐健”或“公司”）宣布，其自主研发的血友病A基因药物GS1191-0445于近期获得沙特阿拉伯孤儿药资格认定。

重磅：首个！这款凝血新药获批，开创罕见病双适应症时代

近期，上海莱士全资子公司同路生物制药有限公司收到国家药品监督管理局（NMPA）签发的《药品注册证书》，其自主研发的人纤维蛋白原（规格：0.5g / 瓶，国药准字 S20260007）正式获批上市，适应症为先天性纤维蛋白原减少或缺乏症。这是国内首个按照 2022 年新版《人纤维蛋白原临床试验技术指导原则》获批上市的人纤维蛋白原产品，标志着我国纤维蛋白原研发和审评进入全新标准化时代。

双重监管加持！DMD新药获孤儿药资格认定

1月13日，和誉医药宣布，其自主研发的新型、口服、高选择性且高效的小分子集落刺激因子1受体（CSF-1R）抑制剂贝捷迈®（盐酸匹米替尼胶囊）用于腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者系统性治疗的新药申请（NDA）已获美国食品药品监督管理局（FDA）正式受理。

政策

重磅！北京推出18条新政，支持罕见病商业险

活动

去有 “万分号” 的地方！2026年国际罕见病日中国区宣传周打卡指南

国际罕见病日中国区宣传周打卡指南来了

四代人，投入86年，推出罕见病基因疗法

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科研

一款 FDA 批准的老药可缓解自闭症相关症状：自闭症谱系障碍（ASD）治疗最新进展

自闭症谱系障碍（ASD）是一类异质性的神经发育障碍，现有治疗手段有限，难以应对其复杂全貌。本文从五大核心领域对新型治疗方法进行批判性评述：行为与社会心理干预、精神药理学、数字及人工智能工具、神经调控技术以及基因治疗。

特别关注

罕见病妈妈自救心路历程，当“不敢想”照进现实

一年前的我不敢想象药物研发是可以由患者推动的，一年后的我，却正在将这份‘不敢想’变为一步步的行动。尽管只是开始，但也给了我们很大的希望，起码我们可以不用再绝望地等待，起码有一点点微光我们可以抬头仰望。

诊断与治疗

杭州罕见病诊疗双中心揭牌精准诊疗护航患者

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

云南省罕见病医疗质量控制中心正式成立

近日，云南省罕见病医疗质量控制中心成立大会暨第一期质控培训会议在昆明举行。云南省第一人民医院党委副书记、院长侯建红当选为云南省罕见病医疗质量控制中心主任委员。

20+！罕见病门诊与多学科中心扎堆成立，快转发收藏！

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