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资讯

首个国产基因治疗药物登陆中国澳门，实现突破性落地

3月19日，信念医药集团宣布，其研发的波哌达可基注射液（商品名：信玖凝）已成功获得中国澳门药物监督管理局批准，用于治疗中重度血友病B（先天性凝血因子IX缺乏症）成年患者。

喜讯 | 信念医药成功完成血友病A基因疗法Ⅲ期注册临床研究的首例受试者给药

中国上海，2026年3月19日 —— 专注前沿基因治疗领域的创新型企业信念医药集团（Belief BioMed，BBM）（下称“信念医药”）今日宣布：其自主研发和生产的BBM-H803注射液的注册临床研究（CTR20233400）由中国医学科学院血液病医院张磊教授牵头顺利完成Ⅲ期确证性研究的首例受试者给药。

阿里健康首发石药集团抗纤维化药物伊络达® 为间质性肺病患者开辟院外新通道

近日，石药集团旗下用于治疗纤维化性间质性肺疾病的核心产品——乙磺酸尼达尼布软胶囊（商品名：伊络达®）于阿里健康首发。该药自2022年上市以来，凭借与原研药一致的生物等效性和价格优势，已成为国内抗纤维化治疗的重要力量。此次登陆阿里健康，是其上市后首次拓展至院外电商渠道。

孤儿药

刚刚，和誉医药重磅新药再获FDA授予孤儿药资格认定，用于治疗软骨发育不全

刚刚，和誉医药发布公告宣布，其自主研发的高选择性口服小分子FGFR2/3抑制剂ABSK061已获得FDA授予的孤儿药资格认定，用于治疗软骨发育不全（ACH）。

科望医药ES014获FDA孤儿药资格认定硬纤维瘤治疗迎来破局

科望医药传来重磅里程碑消息:其自主研发的全球首创(First-in-Class)CD39/TGF-β双特异性抗体ES014,正式获得美国食品药品监督管理局(FDA)授予的孤儿药资格认定(ODD),用于治疗硬纤维瘤。

又一国产药获“孤儿药”认定！

上海和誉生物医药科技有限公司宣布，其自主研发的高选择性、口服小分子FGFR2/3抑制剂剂ABSK061已获美国食品药品监督管理局批准用于治疗软骨发育不完全（“ACH”）的罕见儿科疾病药物资格认定。

政策

罕见病连续四年写入政府工作报告，首次聚焦综合防治！

在刚刚闭幕的2026年全国“两会”上，“罕见病综合防治”首次被写入政府工作报告。至此，罕见病相关议题已连续四年纳入国家最高层级的政策部署。回望历年政策轨迹，罕见病保障工作早已从单一的用药保障，逐步升级为全链条、系统化的综合防治布局。这一演变背后，关乎着我国超2000万罕见病患者的生存希望与生命尊严。

活动

硬纤维瘤怎么治？北大肿瘤医院李舒教授线上开讲，新药进展全解析

硬纤维瘤（Desmoid Tumor），又称侵袭性纤维瘤病，是一种罕见的软组织肿瘤，起源于深部结缔组织中的肌纤维母细胞。尽管它属于良性肿瘤，不会发生远处转移，却具有较强的局部侵袭性，可侵入周围肌肉、血管和器官，导致疼痛、功能障碍，严重时影响患者的生活质量。该病好发于20至44岁的年轻女性，临床病程多样且难以预测。由于发病率低、公众认知度有限，许多患者在确诊后常常面临信息匮乏、治疗路径不明确、就医过程曲折等现实困境。

“罕见病病例演讲赛”稿件征集｜2026·第九届龙门罕见病大会

为提升罕见病诊疗服务能力，促进罕见病事业发展，在前八届大会成功举办、广受好评的基础上，由中国民族卫生协会主办，中国罕见病联盟、蔻德罕见病中心指导，河南科技大学第一附属医院、河南省罕见病重点实验室、河南省卫健委遗传罕见病重点实验室、洛阳市医学会承办的“第九届龙门罕见病大会”将于2026年3月27-29日在洛阳举办。会议将邀请国内外不同学科百余名知名专家授课交流，并组织“罕见病病例演讲赛”，现向国内外同行征集稿件，应各单位和同道要求，延期投稿截止时间至2026年3月10日，诚挚邀请您投稿参与！

“微创新”撬动大改变——2026“赋能守护·罕见病关爱行动”公益创投决赛评审结果揭晓！

2026年3月7日，2026“赋能守护·罕见病关爱行动”公益创投决赛路演评审在线上圆满完成。来自罕见病领域的10家患者组织在云端逐一展示了各自的项目方案，并接受评委提问与点评。

科研

如何提升性染色体变异的可靠检出？

来自亚利桑那州立大学的研究人员，在美国人类遗传学杂志（The American Journal of Human Genetics）发表最新文章《优化人类性染色体序列比对与变异检测的最佳实践》，针对此前她们提出的可根据样本的性染色体构成（SCC，即判断是否存在 Y 染色体）进行序列比对的 XYalign 流程，验证了新检出的变异的可靠性，并建议在进行变异检测与过滤阈值设置时，应根据样本 SCC 选择对应版本的人类参考基因组，并采用与核型一致的准确倍性参数。

特别关注

我宁愿少活几年，也要快进这痛苦的岁月

2026年2月28日，第19个国际罕见病日。每年我们都会发布中国区宣传视频，今年我们的视频为《快进人生》。

诊断与治疗

广医一院成立罕见病医学中心剑指诊、治、保“三座大山”

2月28日，第十九个国际罕见病日之际，广州医科大学附属第一医院（简称“广医一院”、国家呼吸医学中心）正式挂牌成立罕见病医学中心。

“不止罕见，携手同行”——济医附院罕见病联合门诊正式揭牌成立

2月28日上午，正值第十九个国际罕见病日，我院举行“罕见病联合门诊”揭牌仪式。医院党委书记甘立军、院长孟纯阳出席仪式并致辞，副院长赵晓伟主持揭牌仪式，内分泌遗传代谢科学科带头人班博、科主任张梅、职能部门负责人及多位临床科室主任共同见证这一重要时刻。

杭州罕见病诊疗双中心揭牌精准诊疗护航患者

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

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