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罕见病百科

资讯

罕见病血脑屏障穿透疗法科威特获批

近日，JCR 制药株式会社宣布，其用于治疗黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS II，又称亨特综合征）的血脑屏障穿透酶替代疗法 IZCARGO™（pabinafusp alfa，JR-141）已在科威特获得有条件上市许可。

2期未达终点！这款在研单抗停止该适应症开发

新一轮融资落地！3家创新药新锐获资本加持

创新药研发再迎利好！9月15日至10月6日，全球3家新锐创新药公司完成新一轮融资，覆盖罕见遗传性皮肤病、血液肿瘤、纤维板层癌及遗传性出血性毛细血管扩张症等适应症。

孤儿药

罕见病重磅利好！欧盟官方放行，这款潜力新药斩获孤儿药资格

7月全球14款罕见病新药获批！你关心的疾病，这次有希望了吗？

告别“秒睡” 与突发无力：全球首创靶向新药获FDA批准

政策

国家卫生健康委、国家中医药局联合发布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（附全文及解读）

9月20日，国家卫生健康委、国家中医药局联合公布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，并就相关内容发布政策解读。此举旨在深入贯彻落实党中央、国务院决策部署，全面提升我国罕见病防治水平，切实保障罕见病患者健康权益。

活动

“青蜂成长营”罕见病青年领袖赋能计划报名启动！11月1日24时截止

蔻德在过去十多年里，一直致力于支持和培育罕见病患者社群，见证了超过100个患者社群从无到有、从弱到强的成长历程。如今，这些社群已成为整个罕见病领域不可忽视的力量，代表患者群体发声，推动行业发展。

把一段秋天，留给彼此｜2026罕罕漫游北京站招募开启

【第二期重磅启动】赋能守护·罕见病关爱行动最高4800元救助金开放申请！

罕见病家庭常面临“诊断难、用药贵、持续治疗负担重”的多重挑战。为切实减轻罕见病患者的用药经济负担，蔻德罕见病中心、阿里巴巴公益和阿里健康公益共同发起“赋能守护·罕见病关爱行动”患者援助第二期项目，计划通过搭建“企业帮一点、公益捐一点、患者付一点”的多方共付机制，继续为经济困难的罕见病患者提供援助。

科研

FDA发布基因组编辑安全标准指南草案，正征求公众意见

近日，美国食品及药品管理局（FDA）发布基因组编辑安全标准指南草案，以推进基因治疗的发展。新草案指南现正征求公众意见。

特别关注

一个25岁的婴儿，和他的世界

当一个25岁男孩的人生被现实条件限制或延误时，爱是如何填补它的——以及，这种填补本身，又意味着什么。

诊断与治疗

无名：10年等不来一个诊断

苏大附儿院成立TSC专科门诊，为罕见病患儿提供“一站式”诊疗服务

5月16日，苏州大学附属儿童医院联合北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，共同举办“精准诊疗·全程照护——TSC多学科管理与家庭赋能”主题活动暨TSC专科门诊授牌仪式。

对话浙大二院吴志英教授：有药后，愿意来看病的亨廷顿患者越来越多了

“20年前，我第一次在临床诊断亨廷顿病患者时，心情非常复杂。”浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授回忆道：“当时，我们已经能通过基因检测诊断了，我最大的无力感在于，病人确诊后无药可用。”

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

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