依托咪酯（etomidate）是一种静脉用麻醉诱导剂，因其能强效抑制11β-羟化酶（CYP11B1），阻断皮质醇合成的最后步骤，被“超说明书”用于治疗严重库欣综合征（CS），尤其适用于无法耐受口服药物或需快速控制高皮质醇血症的危重患者。

做基因治疗、基础科研的小伙伴，是不是总被 AAV 相关问题难住？在看文献的时候也是否会好奇为什么有的使用AAV8，有的使用AAV9或者其他的呢？那么AAV 到底是什么？天然存在的还是人工改造的？”“AAV1、2、5、8、9… 这么多血清型，核心差异有哪些呢？

Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一种X-连锁隐性遗传性肌病，包括肢带型肌无力、股四头肌肌病、孤立性痉挛疼痛综合征和无症状高肌酸激酶血症4个临床亚型，部分患者也可伴随心肺损害、心理障碍、关节及脊柱畸形，其诊断主要依靠基因检测和/或骨骼肌病理学检查。BMD的治疗涉及神经内科、心血管内科、呼吸内科、康复医学科、骨科、消化内科、麻醉科、临床营养科、心理科以及医学遗传科医师的综合管理干预，以维持患者的运动功能、骨与关节功能、心肺功能以及消化功能，保持良好的营养状态和心理健康。为规范我国BMD的诊治和管理，中华医学会罕见病分会和北京医学会罕见病分会联合成立了由多学科专家组成的BMD专家共识编写委员会，共同制定了我国BMD的诊断与治疗专家共识，旨在提高患者的生活质量和降低疾病负担。

近期，上海莱士全资子公司同路生物制药有限公司收到国家药品监督管理局（NMPA）签发的《药品注册证书》，其自主研发的人纤维蛋白原（规格：0.5g / 瓶，国药准字 S20260007）正式获批上市，适应症为先天性纤维蛋白原减少或缺乏症。这是国内首个按照 2022 年新版《人纤维蛋白原临床试验技术指导原则》获批上市的人纤维蛋白原产品，标志着我国纤维蛋白原研发和审评进入全新标准化时代。

1月13日，和誉医药宣布，其自主研发的新型、口服、高选择性且高效的小分子集落刺激因子1受体（CSF-1R）抑制剂贝捷迈®（盐酸匹米替尼胶囊）用于腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者系统性治疗的新药申请（NDA）已获美国食品药品监督管理局（FDA）正式受理。

昨天赛诺菲宣布，其创新药物瑞达普®（普乐司兰钠注射液）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，在饮食控制基础上，用于降低家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的甘油三酯水平。这是国内首个获批的针对 FCS 的有效药物。更可喜的是，这款药物只需每3个月皮下注射一次，而且患者可自行在家中注射，与需每日服用的传统降脂药相比更加便捷。

国际罕见病日中国区宣传周打卡指南来了

自闭症谱系障碍（ASD）是一类异质性的神经发育障碍，现有治疗手段有限，难以应对其复杂全貌。本文从五大核心领域对新型治疗方法进行批判性评述：行为与社会心理干预、精神药理学、数字及人工智能工具、神经调控技术以及基因治疗。

一年前的我不敢想象药物研发是可以由患者推动的，一年后的我，却正在将这份‘不敢想’变为一步步的行动。尽管只是开始，但也给了我们很大的希望，起码我们可以不用再绝望地等待，起码有一点点微光我们可以抬头仰望。

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

近日，云南省罕见病医疗质量控制中心成立大会暨第一期质控培训会议在昆明举行。云南省第一人民医院党委副书记、院长侯建红当选为云南省罕见病医疗质量控制中心主任委员。